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EL EXPERTO OPINA

«Gracias al Registro, los profesionales podrán acudir a un único lugar para evaluar la información epidemiológica y también las limitaciones de su aplicación»

Dr. Manuel Posada
Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER)
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Artículos de revisión

Plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de las enfermedades raras

Las enfermedades raras (EERR) son, por definición, aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. En Europa se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. Si bien casi todas las enfermedades genéticas son EERR, no todas las EERR son enfermedades genéticas.
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Artículo de revisión

El cribado neonatal en las enfermedades raras

Dra. María Luz Couce Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. Santiago de Compostela (A Coruña).
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El próximo 1 de junio tendrá lugar en Zaragoza el IX Desayuno AELMHU, dedicado al tema Trabajo multidisciplinar: La esperanza de las enfermedades raras. El…

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