8/05/2025
Con motivo del Día Mundial de la Talasemia, una efeméride que se conmemora cada 8 de mayo, hablamos con Secundino Sacristán, presidente de ALHETA (Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias) y paciente de esta enfermedad para que nos cuente lo que significa esta enfermedad rara y cómo convive con ella desde hace 60 años.
Cada dos o tres semanas, y desde los 6 años, Secundino recorre los pasillos del Hospital Clínico de Valladolid para recibir una transfusión de sangre. Según él, a lo largo de su vida, “puede haber recibido más de 1.300 bolsas”.
Pero esa sangre que le salva, también le complica la existencia. Las transfusiones periódicas dejan un residuo invisible y persistente: El hierro que se acumula en su cuerpo, porque su organismo no puede eliminarlo por sí solo. “Lo normal es tener anemia por falta de hierro, pero nosotros tenemos anemia con mucho hierro. Fabricamos glóbulos rojos, pero los fabricamos mal, y se rompen. Liberamos muchísimo hierro en sangre, y ese hierro nos hace daño y nos causa una anemia abismal”.
Secundino vive con talasemia mayor, una enfermedad genética poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina de forma funcional. Según datos de Orphanet, su incidencia es de alrededor de 1/10.000
La hemoglobina es esencial para transportar oxígeno en la sangre. Sin ella, cada célula del cuerpo opera a media máquina. “Es como si nos faltara la gasolina del coche”, resume Secundino. “Tú haces cosas, te cansas, duermes, y te recuperas. Pero nosotros… es como si no nos recuperáramos. Siempre estamos cansados”, cuenta.
Origen y diagnóstico
La talasemia se transmite genéticamente. Es una enfermedad recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que el hijo la desarrolle en su forma más grave. Sin embargo, los portadores —también llamados «talasémicos minor»— no tienen síntomas, lo que complica el diagnóstico precoz porque muchas veces, no se sabe que se padece esta enfermedad.
Secundino nació en un pequeño pueblo de Valladolid en los años 60, en una época en la que la talasemia era prácticamente desconocida en España. Su infancia estuvo marcada por un cansancio extremo, una amarillez preocupante y una estatura muy por debajo de la media de sus amigos. “Yo era el niño más bajito del pueblo, no me movía como los demás. Mis padres me llevaron a muchos médicos, pero no daban con la causa”. Y es que no fue hasta los seis años cuando recibió el diagnóstico en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, gracias al empeño de sus padres por conocer la afección de su hijo. “Me diagnosticaron con seis años, y para entonces yo ya estaba muy mal. Me dijeron que sin transfusiones tenía poca expectativa de vida, aún así me podrían alargar unos meses o un año más de vida”, recuerda.
“Esto no va por cromosomas, no es que afecte más a hombres o mujeres. Da igual que nazcas chico o chica. Si los dos padres son portadores, puede tocarte. Yo soy el hijo de dos portadores y hasta que a mí me diagnosticaron, nunca supieron que lo eran”, cuenta Secundino sobre su patología.
De esto hace 60 años, pero hoy existen pruebas de diagnóstico genéticoreimplantacional (selección embrionaria) que permiten a las parejas portadoras evitar la transmisión de la enfermedad. Pero la información aún no llega a todos los rincones. “Hay personas que tienen tres hijos y no saben que son portadores hasta que nace el tercero con síntomas. El estudio genético se debería hacer siempre y eso es una de las peticiones de la Asociación”, explica Secundino.
Sintomatología
La talasemia no solo afecta la sangre, sino que, como consecuencia, todo el cuerpo entero sufre las consecuencias de la enfermedad. Uno de estos momentos en la infancia de Secundino fue la extirpación del bazo. “A mí, a los nueve años, me quitaron el bazo. Normalmente pesa 100 gramos o menos. El mío pesó casi tres kilos”, recuerda con claridad. El órgano había crecido tanto que parecía cualquier otra cosa, recuerda, “Yo de pequeño, era bajito y con la barriga hinchada, como si estuviera embarazado”.
Con los años, y el avance de la enfermedad, han aparecido otras complicaciones. El exceso de hierro daña órganos vitales. “Tengo el corazón tocado, el hígado muy castigado, no tengo bazo ni vesícula. Además, en una transfusión me contagiaron hepatitis C, cuando ni siquiera se sabía que existía”.
Sin embargo, Secundino reconoce lo mucho que le ha ayudado el tratamiento a lo largo de su vida y, como en más de seis décadas, el conocimiento de esta enfermedad (así como su abordaje, por ende) ha mejorado notablemente. De las inyecciones dolorosas de quelantes que debía ponerse cada noche a las pastillas orales actuales. De diagnósticos tardíos a cribados neonatales en los primeros 15 días de vida. “Hoy en día, si naces con talasemia, en 15 días tienes diagnóstico. Antes era cuestión de años… o de morir sin saber qué tenías porque no se conocía”. Ahora por suerte, es una de las enfermedades que se criba mediante la prueba del talón en gran parte del territorio español.
Ciencia y esperanza: la importancia de donar sangre
Secundino cuenta que el trasplante de médula ósea puede ser una cura definitiva, siempre que se encuentre un donante compatible (cosa que ha ocurrido en varios casos en España). También se puede curar con la edición genética con técnicas como CRISPR, que permite reparar el gen dañado: “Es como un ‘corta y pega’ del ADN. Se edita el gen que no funciona y el cuerpo empieza a fabricar glóbulos rojos buenos. Ya hay personas curadas con esto”, explica Secundino. Sin embargo, el tratamiento aprobado por la agencia europea y la americana (FDA y EMA) todavía no está cubierto por el sistema sanitario español.
Sin embargo, mientras tanto, Secundino nunca olvida que está vivo gracias a la generosidad anónima de quienes donan sangre. “Yo estoy vivo gracias a las donaciones. Pero no solo nosotros las necesitamos. Es muy importante que la gente done sangre”, comenta.
ALHETA: apoyo, acompañamiento y comunidad
Desde 2003, la asociación ALHETA ha sido un espacio de acompañamiento y apoyo mutuo. “No somos muchos. En toda España seremos unos 140 talasémicos mayores, dependientes de transfusión”, comenta.
Gran parte del día a día de la asociación transcurre en grupos de WhatsApp. En ellos, los pacientes comparten experiencias, dudas y consejos: desde cuándo tomar los quelantes hasta cómo afrontar una prueba médica. “Decimos cosas como: ‘A mí me va mejor tomármelo antes de acostarme que en ayunas’, y otras personas responden: ‘A mí también’”.
Uno de los momentos más delicados es cuando una familia recibe el diagnóstico de su hijo o hija. “Lo primero es escuchar. Que no se sientan solos. Nosotros les decimos: ‘No te preocupes, estás en buenas manos, con esto se puede vivir’”. Reconoce que “sintiéndose comprendido, los momentos de angustia disminuyen”.
Hoy, Secundino es probablemente el paciente con talasemia mayor más longevo de España. “Soy, creo, el paciente con talasemia más mayor de España. Antes la gente no sobrevivía. Yo lo he conseguido, y por eso quiero que otros tengan más opciones”.
Su mensaje, lejos de la resignación, es de lucha, conciencia y esperanza. “La talasemia no se ve, pero está. Hay que hablar más de ella. Hay que investigar más”.
