07/11/2025
El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la acumulación de altas cantidades de quilomicrones en sangre, lo cual dificulta el metabolismo de las grasas y puede causar dolor abdominal y pancreatitis.
Para conocer más sobre esta enfermedad con motivo de su Día Mundial, que se celebra este viernes 7 de noviembre, desde la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) hemos entrevistado al Dr. Ovidio Muñiz, médico adjunto del Servicio de Medicina Interna y responsable de la Unidad de Lípidos y Riesgo Vascular del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
A pesar de su alto impacto en la calidad de vida de los pacientes, la quilomicronemia familiar es una enfermedad desconocida para gran parte de la sociedad, y se considera como ultrarrara, ya que afecta apenas a uno-dos de cada millón de habitantes a nivel mundial.
“El hecho de ser recesiva, es decir, que los dos padres tengan que ser portadores las mutaciones en el gen que provoca la enfermedad para que se manifieste, hace que la patología sea extraordinariamente poco frecuente, muy rara”, detalla el doctor Muñiz.
En la mayoría de los casos, el gen implicado en esta patología codifica la lipoproteinlipasa (LPL), la enzima clave que permite metabolizar los triglicéridos. “Los padres que transmiten la variante no padecen la enfermedad, sino que simplemente la portan, pero no la expresan”, explica Muñiz. “La persona que recibe esa variante por parte de ambos progenitores sí que expresa la enfermedad y lo que implica es un fallo permanente en el aclaramiento de quilomicrones”.
Para quienes la padecen, su rareza no alivia el peso de convivir cada día con un trastorno metabólico que condiciona la dieta, la vida social y hasta la salud mental. El experto, referente nacional en el estudio de esta y otras enfermedades similares relacionadas, detalla con precisión las claves de este síndrome genético que se caracteriza por una elevación extrema de los triglicéridos transportados en los quilomicrones, unas partículas ricas en grasa que provienen del intestino.
“La quilomicronemia es un síndrome que se basa en una elevación extrema de triglicéridos que van transportados en los quilomicrones, ya que estas partículas no son capaces de ceder triglicéridos a los tejidos periféricos y siguen circulando por un tiempo muy superior al normal”, apunta el doctor.
Qué ocurre en el organismo
En condiciones normales, los quilomicrones se eliminan unas horas después de una comida grasa. En las personas sanas, “los quilomicrones desaparecen de la circulación al cabo de unas horas después de la última ingesta grasa”, indica Muñiz. En cambio, en quienes sufren quilomicronemia, las partículas “siguen circulando” por la sangre mucho más tiempo, provocando altos niveles de triglicéridos que pueden superar con facilidad los 2.000 o 3.000 miligramos por decilitro en ayunas.
El problema no distingue entre tipos de grasa: “Da igual qué tipo de grasa se ingiera. No se trata solo de las grasas saturadas vegetales o animales. Cualquier grasa, incluida la del pescado azul o el aceite de oliva, aumenta el nivel de triglicéridos en estos pacientes”.
El resultado es un riesgo muy elevado de pancreatitis, una de las complicaciones más graves de esta enfermedad. “La pancreatitis es algo muy importante porque un episodio de pancreatitis podríamos compararlo a un incendio”, advierte el doctor. “Puede convertirse en algo devastador”.
El dolor abdominal recurrente y los ingresos hospitalarios se convierten así en parte de la historia de muchos pacientes. “El dolor abdominal y la pancreatitis acompañan a estos individuos prácticamente toda su vida, salvo que hagan una dieta extraordinariamente difícil”, comenta.
Diagnóstico: sospechar lo invisible
Como en muchas enfermedades raras, el diagnóstico comienza con la sospecha clínica. Una cifra persistentemente alta de triglicéridos y un historial de pancreatitis desde edades tempranas son las primeras señales de alerta. “Antes de hacer ningún estudio, el médico tiene que sospechar esta enfermedad”, subraya el Dr. Muñiz.
Otros signos característicos son los xantomas cutáneos eruptivos, pequeños depósitos amarillentos que aparecen en la piel cuando los niveles de triglicéridos son muy elevados.
El diagnóstico definitivo, sin embargo, requiere un estudio genético. “Con la modernización y el acceso a los estudios genéticos, vamos directamente a estudiar la genética”, explica. Si se identifican variantes patogénicas en alguno de los cinco genes implicados, el diagnóstico se confirma.
Cuando las variantes detectadas no están descritas en la literatura médica, se realizan pruebas funcionales de actividad de la lipoproteinlipasa. “Esto es una técnica compleja que se hace en pocos sitios. Cuando un paciente, después de administrarle heparina, no es capaz de aumentar su actividad de lipoproteinlipasa, podemos decir que su actividad está disminuida o es nula”, detalla.
En casos aún más raros, pueden coexistir variantes en genes distintos, lo que se conoce como dobles heterocigotos, que también pueden producir en algunos pacientes el síndrome de quilomicronemia familiar.
Una dieta muy difícil de seguir
Si en la cultura mediterránea “todo se celebra comiendo”, como recuerda el especialista, la vida con una dieta sin grasa se convierte en un desafío continuo. Las personas con quilomicronemia familiar deben limitar su consumo de grasa a menos del 10% de las calorías diarias, lo que equivale a menos de 20 gramos de grasa al día.
“Cuando se dice dieta hipograsa, la gente piensa que es baja en grasa, como las que se mandan a veces para perder peso. Pero esto es una dieta prácticamente sin grasa”, aclara Muñiz. “Nuestra dieta mediterránea tiene entre un 40 y un 45% de energía procedente de la grasa. Estas personas tienen que tomar menos del 10%”.
El especialista ilustra con ejemplos lo que significa eso en la práctica: “Estas personas pueden tomar huevos, sí, pero no pueden tomar un huevo frito. Una tortilla tampoco pueden tomar, porque hay que usar aceite o mantequilla. Tienen que tomar un huevo cocido o pasado por agua. Tampoco pueden tomar legumbres como se preparan habitualmente en España, ni gazpacho ni salmorejo con aceite de oliva. Todo eso, un día puede hacerse. El problema es que hay que hacerlo todos los días”.
El cumplimiento estricto de la dieta no es opcional. Saltarse las restricciones, incluso de forma leve, puede desencadenar dolor abdominal intenso o una pancreatitis. “Los pacientes saben que como se salten la dieta automáticamente van a tener dolor abdominal o, aún peor, pancreatitis. Es una vida realmente dura”, lamenta el experto.
Las complicaciones y el peso de la enfermedad
La pancreatitis no solo causa dolor e ingresos hospitalarios; puede dejar secuelas permanentes. “Una persona que pierde la cola del páncreas, donde se sintetiza la insulina, muchas veces se convierte en una diabetes insulinodependiente en poco tiempo”, explica. En los casos más graves, puede provocar insuficiencia pancreática exocrina, incapacidad para digerir las grasas o incluso la muerte.
“Tenemos pacientes que han tenido más de 30 pancreatitis, y eso no es el récord”, afirma. “Algunos ya ni siquiera acuden al hospital en los primeros episodios de dolor porque saben lo que es y se quedan en casa, haciendo dieta y tomando analgésicos”.
Con el tiempo, las pancreatitis recurrentes pueden conducir a calcificaciones y daño crónico del páncreas, afectando tanto a la digestión como al control de la glucosa. “El páncreas es un órgano muy importante no solo en la secreción de insulina, sino también en la digestión de las grasas”, recuerda el doctor.
Una vida de restricciones
Más allá de los aspectos clínicos, la quilomicronemia familiar supone un enorme impacto en la vida diaria. Las restricciones alimentarias no solo limitan la alimentación, sino también la vida social.
“Estas personas están muy limitadas en su sociabilidad, en su estado de ánimo, en su manera de vivir el día a día”, resume Muñiz. “Yo a veces digo que es más difícil cambiar de dieta que de religión, porque verdaderamente es una vida muy dura para estas personas”.
Los pacientes deben planificar cada salida, cada comida fuera de casa y, a menudo, llevar su propia comida para evitar riesgos. “Tienen que mirar mucho y muy bien la carta de un restaurante; muchas veces no pueden tomar nada de lo que hay. O no pueden ir a casa de otra persona salvo que lleven su propia comida”, explica.
El acompañamiento psicológico y social es también fundamental. Muchos pacientes se enfrentan a la frustración, el aislamiento o la ansiedad ante la imposibilidad de participar en actividades cotidianas relacionadas con la comida. “Es importante que no se enfrenten solos a la enfermedad”, apunta el doctor, quien destaca la labor de asociaciones y grupos de apoyo que ayudan a compartir experiencias y consejos prácticos.
“Contar con equipos multidisciplinares donde haya nutricionistas, psicólogos, etc. es esencial para mejorar la adherencia y la calidad de vida”, añade. El especialista insiste en que el conocimiento y la educación alimentaria pueden marcar la diferencia: “Cuanto mejor comprendan su enfermedad, más herramientas tendrán para convivir con ella”.
Aun así, el doctor subraya la importancia de la esperanza y la investigación. Conocer la enfermedad, diagnosticarla correctamente y avanzar en nuevos abordajes es, dice, “un derecho que tienen los pacientes”. Y añade: “Conocer esta enfermedad ultrarrara es también un motivo para incentivar la investigación y darle alguna luz y alguna esperanza a estos pacientes y a sus familias”.
