‘Porque cada pERsona importa’. Ese es el lema de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, y que este año vuelve a poner el foco en tres pilares esenciales para el movimiento asociativo: la investigación, el diagnóstico y el acceso a los tratamientos.
“Con este lema queríamos recordar la importancia de no dejar a nadie atrás. Detrás de cada enfermedad y de cada síntoma hay pacientes y familias. Queremos recordar que todas las personas importamos y también aportamos”, explica Juan Carrión, presidente de FEDER, en una entrevista con AELMHU para abordar las principales necesidades y desafíos a los que se enfrentan las 3,4 millones de personas con enfermedades raras en España.
Juan Carrión preside desde hace más de una década FEDER, la organización que representa al movimiento asociativo de enfermedades raras en España, con un total de 442 entidades asociadas, trabajando para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias, defendiendo sus derechos y representando sus intereses ante las administraciones, instituciones y agentes sociales y sanitarios. Además, la Federación lidera cada año en España el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Para FEDER, uno de los principales retos en la mejora de la atención a los pacientes es garantizar la equidad: “Muchos pacientes siguen experimentando una gran situación de inequidad dependiendo de su código postal o del lugar en el que nacen”. Por eso, Juan Carrión considera fundamental continuar con el trabajo que marcó la resolución de la Asamblea de la Organización Mundial de la Salud (OMS) en mayo de 2025, promovida por España y Egipto, para situar a las enfermedades raras como una prioridad de salud pública a nivel mundial.
“Necesitamos garantizar un diagnóstico precoz y equitativo en toda España”
Como primer punto para abordar la inequidad, FEDER apunta al diagnóstico: “Ahora mismo, el tiempo medio desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación de una enfermedad rara se sitúa en seis años. Nuestro objetivo es que el diagnóstico sea menos de un año para 2027, como ha marcado el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER)”.
El cribado neonatal es otro de los puntos donde Juan Carrión observa mayores desigualdades. A pesar de que la Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS) contempla el cribado de 12 enfermedades raras y su ampliación en 2026 hasta 22, lamenta que la diferencia entre comunidades autónomas sigue siendo significativa. “Hay CCAA que criban entre 10 y 20 patologías y otras que llegan incluso a 40”, recuerda.
Al respecto, Juan Carrión también pide “consenso político y agilidad en la tramitación” de la Proposición de Ley para reforzar y homogeneizar el cribado neonatal en el Sistema Nacional de Salud. “Es necesario que esta ley no se quede en un cajón”, argumenta.
Para FEDER, hay tres prioridades a la hora de “garantizar un diagnóstico precoz y equitativo en toda España”: “Lograr la homogeneización en el número de pruebas del cribado neonatal, que España implemente el reglamento de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio, y acercar la medicina genómica, personalizada y de precisión a todas las personas que lo necesiten”.
El acceso a los tratamientos, uno de los grandes retos
Más allá del diagnóstico, Juan Carrión sitúa el acceso a los tratamientos como otro de los grandes desafíos en el abordaje de las enfermedades raras. En este sentido, apunta, citando los datos de nuestro Informe de Acceso Anual a los Medicamentos Huérfanos, que en la Unión Europea existen 156 medicamentos huérfanos autorizados, pero en España están financiados, “lo que significa que el 34 % están pendientes de ser financiados”.
El presidente de la Federación agradece al Ministerio de Sanidad los esfuerzos realizados en los últimos años para incorporar la innovación en España, pero también llama la atención sobre las dificultades a las que se enfrentan los pacientes para acceder a estos fármacos: “Muchos de estos medicamentos tienen unas condiciones y restricciones de financiación que reducen el acceso, y ese condicionamiento dificulta que muchos pacientes y familias puedan beneficiarse de ellos”.
A ello se suma el tiempo medio de espera entre la asignación del Código Nacional y la financiación, que alcanza una media de 23 meses, “un periodo que se hace muy largo para los pacientes”. Otro ámbito en el que existe desigualdad territorial, según FEDER, es en el acceso a los tratamientos en situaciones especiales, por lo que consideran necesario “actualizar su Real Decreto para dar respuesta a este problema”.
En paralelo, Juan Carrión recuerda que el 94 % de las personas con enfermedades raras aún no dispone de un tratamiento. Para ellos, señala, es fundamental que servicios como “fisioterapia, logopeda, atención social y psicológica” estén garantizados “de forma integral y suficiente” en la Cartera Común de Servicios del SNS.
“La investigación es nuestro futuro y nuestra esperanza”
Por otra parte, la investigación es, para FEDER, una condición imprescindible para transformar el futuro de las personas enfermedades raras. Juan Carrión insta a aprovechar el papel de España como país “líder y pionero en ensayos clínicos” para mejorar el conocimiento de estas patologías.
El papel de los pacientes también es clave en este ámbito: “Inundan de solidaridad nuestro país, obteniendo fondos que se ponen a favor de la investigación. Entre 2021 y 2023, nuestro movimiento asociativo recaudó más de 7,3 millones de euros para investigación biomédica”.
Para Carrión, el impulso a la investigación debe ser estratégico para nuestro país: “Es nuestro futuro y nuestra esperanza. Sin ciencia no hay futuro para nadie”. Por ello, insiste en la necesidad de proteger y retener el talento científico: “Tenemos que proteger a los profesionales de la investigación para hacer atractiva la investigación en nuestro país y que no tengan que irse a compartir ese conocimiento a otros países”.
“Que viaje el conocimiento y no el paciente”
En materia de atención especializa, Carrión recuerda que España es uno de los países europeos con mayor número de centros de referencia: “Tenemos 386 CSUR designados”. Este modelo, explica, debe responder a un objetivo principal: “La necesidad de que viaje el conocimiento y no el paciente”.
Para que funcione correctamente este sistema, FEDER insiste en la importancia de optimizar las rutas de derivación “para que las diferentes CCAA no sean un obstáculo a la hora de derivar a un paciente”. El objetivo, resume, es claro: “Que cualquier paciente con una enfermedad rara o sin diagnóstico pueda ser derivado a un CSUR si lo necesita”.
A esta necesidad se suma, para FEDER, la importancia de agilizar la valoración y el reconocimiento de la discapacidad, presente “en el 80 % de las personas con enfermedades raras”, como elemento para “avanzar en la inclusión educativa, laboral y social de todos los afectados y sus familias”.
“La equidad no es rara”
Como conclusión, Juan Carrión recuerda que la reivindicación de la Federación no se limita a una fecha concreta como el Día Mundial, sino que define la hoja de ruta del movimiento asociativo durante todo el año. Así, subraya el principio que inspira tanto esta campaña como la defensa diaria de los derechos del colectivo: “La equidad no es rara. Tenemos que garantizarla y que esté muy presente en todo lo que hacemos”.
Una reivindicación que, en su opinión, solo tendrá impacto si instituciones, profesionales, organizaciones y sociedad avanzan en la misma dirección. Por eso, pone el acento en la fuerza de la unidad: “Juntos somos voz, somos fuerza y somos futuro para quienes conviven con una enfermedad rara o aún esperan un diagnóstico. Juntos podemos tener esperanza”.
