La Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha asistido este martes al acto oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Castellón.
El encuentro, inaugurado por Su Majestad la reina Letizia, ha contado con representantes institucionales, como el presidente de la Generalitat Valenciana, Juan Francisco Pérez Llorca, la ministra de Sanidad, Mónica García, la directora general de Personas con Discapacidad de la Comunidad Valenciana, Bárbara Congost, y la alcaldesa de Castellón, Begoña Carrasco, así como asociaciones de pacientes, familiares, miembros de la industria farmacéutica y ciudadanos comprometidos con las enfermedades raras.
En su intervención, Su Majestad la reina Letizia ha puesto en valor la importancia de la equidad en el diagnóstico, la investigación y el tratamiento de las enfermedades raras, con el objetivo de mejorar la atención de todos los pacientes. «Porque cuando existen, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión forma parte de la estructura, se reconocen derechos y el valor de la vida», ha señalado.
A continuación, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha lamentado que, pese a los avances realizados en los últimos años en el abordaje de las enfermedades raras, aún queda mucho por recorrer, ya que «el tiempo medio de diagnóstico desde la aparición de los síntomas supera los 6 años». Igualmente, también ha recordado que «sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento farmacológico».
Por su parte, desde el ámbito autonómico, Juan Francisco Pérez Llorca ha puesto el foco en los esfuerzos en Comunidad Valenciana para reducir los tiempos de diagnósticos, el trabajo en red entre hospitales y la investigación a través de la Alianza de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, que ya cuenta con 250 investigadores.
La ministra de Sanidad, Mónica García, ha apuntado que, aunque aún queda seguir avanzando en investigación, diagnóstico y tratamiento, el Ministerio ha ampliado los programas de cribado neonatal de 7 a más de 20 patologías, está impulsando la red Únicas con 30 hospitales y trabaja en la actualización de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.
Por último, Begoña Carrasco, alcaldesa de Castellón, ha dedicado a los pacientes un emotivo discurso: «No existe vida sin muerte, ni salud sin enfermedad. Y, a pesar de todo, seguimos siendo el milagro más grande del mundo».
El acto ha finalizado con la entrega de los Premios FEDER 2026, un reconocimiento a cuatro iniciativas en enfermedades raras:
- Premio ‘A toda una vida’ para Teresa Navarro Ferreros, por dedicar su vida a la defensa de los derechos de las personas con discapacidad, enfermedades raras y sin diagnóstico. Tomás Coronado, su marido, ha recogido el premio.
- Premio ‘Alianza estratégica’ a la Real e Ilustre Junta de Damas de Honor y Mérito, por su compromiso constante y su apoyo incondicional a las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico. Su tesorera, Almudena Fernández-Golfín Arenillas, ha recogido este reconocimiento.
- Premio ‘Al impulso de la investigación’ a la iniciativa «Alianza Empresas Inversoras de Vida», creada e impulsada por Fundación Solidaridad Carrefour para favorecer el diagnóstico de 1.000 niños que no han podido ser diagnosticados por los procedimientos habituales. El reconocimiento ha sido recogido por María Cid, directora general de Fundación Solidaridad Carrefour y lo ha hecho extensivo a todas las empresas que dan vida a esta alianza.
- Premio autonómico al Hospital Universitari i Politècnic La Fe, por su compromiso con el diagnóstico y la atención especializada. Lo ha recogido José Luis Poveda, gerente del Hospital La Fe.
