29/04/2025
El Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico quiere visibilizar las dificultades que enfrentan los miles de personas alrededor del mundo que aún no tienen un diagnóstico claro para su malestar. En este contexto, hablamos con Estrella Mayoral, trabajadora social y responsable del eje de atención directa en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), sobre el papel crucial de la organización en la atención a estos casos. Ella lleva casi 25 años en la Federación y ha sido clave en la creación del Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico.
Peticiones desde FEDER
La labor de FEDER con las personas sin diagnóstico se centra en dos aspectos fundamentales. Primero, la transformación social, que busca cambios en la manera en que la sociedad, las administraciones y los profesionales de la salud abordan las enfermedades raras, el retraso diagnóstico y su tratamiento. «Uno de los puntos clave en nuestro decálogo es el diagnóstico precoz, que no solo aboga por la mejora en la identificación de enfermedades raras, sino que también incluye la lucha por un cribado neonatal que cubra muchas más patologías y garantice la equidad a nivel nacional», explica Estrella.
Y es que ese cribado neonatal, una prueba realizada a los recién nacidos, puede detectar enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria. Esta prueba evita que los niños desarrollen discapacidades, como la discapacidad intelectual, o experimenten empeoramientos en su enfermedad mediante un tratamiento específico desde su nacimiento.
Aunque el Ministerio de Sanidad ha comenzado a hacer avances en este sentido, la implementación sigue siendo desigual entre las distintas comunidades autónomas. Mayoral subraya la importancia de un «cribado más amplio y uniforme,» que permita la detección temprana de patologías raras en todas las regiones de España. «El sistema actual es ineficiente porque depende demasiado de la voluntad y los presupuestos de cada comunidad autónoma» lamenta.
Otro de los avances importantes promovidos por FEDER es la creación del código ORFA 616874, que identifica a los casos sin diagnóstico tras una exhaustiva investigación. «Este código es fundamental para saber cuántos casos hay sin diagnosticar en cada comunidad autónoma y poder estudiarlos adecuadamente. Si no se aplica, no podemos identificar y abordar estos casos de manera eficiente», subraya Estrella. “Por eso, pedimos a todos los clínicos que, por favor, en sus informes, empiecen a usar este código”.
Segundo, la Atención Directa, que a través de sus servicios busca promover el diagnóstico de aquellas personas que consultan con la Federación y para ello, desde 2004, FEDER ha trabajado para crear una base de datos que incluya a las personas sin diagnóstico, con el objetivo de «aglutinar los casos y promover que se consiga un diagnóstico para estas personas.» A lo largo de los años, la organización ha atendido a casi 4.000 personas sin diagnóstico.
La falta de conocimiento sobre la magnitud del problema es una de las mayores barreras. «Sin datos, solo podemos hacer estimaciones, lo que dificulta la planificación de políticas de salud efectivas», agrega.
Pero en esta misión, FEDER no actúa de manera aislada en su lucha por obtener diagnósticos para las personas sin diagnóstico. «Trabajamos estrechamente con profesionales médicos e investigadores a través de programas como el del IIER, Instituto de investigación de ERv, el Spain UDP y el programa IMPACT, que están enfocados en acelerar los diagnósticos», y el ENOD, programa para casos no diagnosticados del CIBERER, explica Estrella. Además, la organización colabora con ORPHANET proporcionando herramientas de ayuda para el diagnóstico a personas de Iberoamérica, que suelen enfrentar más dificultades que en España. FEDER también cuenta con un Comité Científico Asesor que les ayuda con los casos sin diagnóstico que nos llegan a la organización.
Diagnóstico y género
Y es que, en cuanto al tiempo que tarda una persona en recibir un diagnóstico, Estrella resalta un dato alarmante: «El retraso diagnóstico en España es de seis años de media, según el último estudio realizado en 2023, “Determinantes del retraso diagnóstico” A partir del primer año del comienzo de los síntomas ya estamos hablando de retraso diagnóstico, pero seis años es un tiempo insostenible por el avance de la enfermedad y las consecuencias psicosociales que provoca esta situación en la persona afectada, en su familia y entorno más próximo.
Este retraso tiene un impacto devastador en la vida de las personas. «Cuando alguien no tiene un diagnóstico, experimenta una sensación de soledad e incertidumbre, no entiende por qué no encuentra respuesta en el sistema sanitario y no puede acceder a tratamientos adecuados. Esto puede llevar a que, incluso, se apliquen tratamientos que agraven su condición porque son incorrectos», explica Estrella.
FEDER, en esta misma línea de trabajo para promover la investigación, mejorando los diagnósticos, también aboga por una investigación más inclusiva y equitativa. «En la investigación sobre enfermedades raras, el cuerpo de referencia siempre ha sido el masculino, lo que genera desigualdad en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades que afectan principalmente a las mujeres», asegura.
«Estamos otra vez ante la misma brecha de género que, lamentablemente, sigue existiendo en el diagnóstico médico. Las mujeres tardan más en ser diagnosticadas que los hombres, a pesar de que el cuerpo de la mujer es mucho más complejo, hormonalmente y por el hecho de generar vida, se ha tomado como referencia en investigación, el cuerpo masculino» Esta reflexión, tan clara como preocupante, pone en evidencia las disparidades que enfrentan las mujeres en el ámbito de la salud, lo que se traduce en un diagnóstico más lento, como queda también patente en el estudio “Determinantes del retraso diagnóstico”.
Discapacidad
La situación empeora cuando hablamos de la discapacidad vinculada a enfermedades raras. Mayoral explica que «el grado de discapacidad no está vinculado necesariamente a una enfermedad, sino a las dificultades que una persona enfrenta para llevar a cabo actividades básicas e instrumentales de la vida diaria.» Este es un concepto crucial que a menudo se confunde: «Una persona que, por ejemplo, sufre un accidente y pierde una pierna, no está enferma, pero sí tiene una discapacidad que limita su vida diaria.»
En cuanto a la posibilidad de obtener el grado de discapacidad sin un diagnóstico, la respuesta es afirmativa. «No es necesario tener un diagnóstico para obtener el grado de discapacidad. Si una persona tiene dificultades para desarrollar actividades básicas, puede ser reconocida como una persona con discapacidad”.
Un claro ejemplo de esto es la enfermedad metabólica llamada «olor a pescado», o trimetilaminuria. Las personas que padecen esta condición no tienen dificultades para realizar las actividades cotidianas, pero se enfrentan a una gran discriminación social debido al fuerte olor corporal que emiten, lo que limita su participación en la sociedad, tanto en el ámbito laboral como en el social. «Estas personas tienen una limitación clara en su participación, algo que hasta ahora no se había tenido en cuenta al evaluar su discapacidad», señala Mayoral.
La lucha de FEDER no se detiene ahí. La organización ofrece apoyo no solo a quienes buscan un diagnóstico, sino también a aquellos que tienen diagnosticada una enfermedad de baja prevalencia y requieren atención psicológica, atención social, educativa, orientación jurídica o apoyo para solicitar el grado de discapacidad. “Los servicios de atención directa de FEDER son servicios de utilidad pública que están a disposición de las personas afectadas, sus familias, profesionales, estudiantes que necesiten apoyo, orientación y/o información” comenta Estrella.
En este Día Mundial de las Personas sin Diagnóstico, desde FEDER, y a través de Estrella, hace un llamado a la sociedad para que «sea respetuosa con aquellos que están luchando por obtener un diagnóstico y no se deje llevar por prejuicios ni opiniones no informadas.» Además, aboga por una mayor empatía hacia quienes atraviesan estas situaciones complejas, instando a la gente a «escuchar con comprensión y sin juzgar, como nos gustaría que nos trataran si fuéramos nosotros los afectados.»
Si tienes cualquier consulta, el equipo de atención de FEDER está a disposición de las personas afectadas y sus familias a través de estos correos:
sio@enfermedades-raras.org psicologia@enfermedades-raras.org
