Con motivo del Día Mundial de la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva, entrevistamos a la Doctora Begoña Polo, del área de Gastroenterología y hepatología pediátrica del Hospital La Fe de Valencia, y experta en esta patología, para explicar de primera mano qué implica vivir con esta enfermedad y cómo afecta a los pacientes.
Begoña Polo Miquel es médico adjunto del servicio de digestivo y hepatología pediátrica en el Hospital La Fe, tratando con pacientes de Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva, una enfermedad hepática rara y de manifestación genética que afecta a bebés desde los primeros meses de vida. Según datos de Orphanet, la prevalencia exacta es desconocida, pero la incidencia de esta patología varía entre 1/50.000 y 1/100.000 nacimientos.
“Es una enfermedad rara genética que afecta al hígado de forma progresiva como indica su nombre, y esto conlleva unos retos asociados, lo principal es que al ser una patología rara (que no menos importante), existe un retraso en el diagnóstico y desconocimiento de la misma por la sociedad, por lo que todo afecta negativamente a los pacientes y familiares.
Otro de los retos es poder identificar todos los tipos que existen de esta patología, y la importancia de la investigación y análisis genético, de hecho, actualmente ya se han identificado 12 tipos distintos, con diferente pronóstico pero con un resultado común: el deterioro hepático que en algunos tipos puede ser letal. Algunas tienen un riesgo precoz de hepatocarcinoma, que en términos llanos es cáncer infantil hepático
Los síntomas suelen presentarse entre los dos y tres meses, lo que puede dificultar un diagnóstico temprano, además de que no es una patología que se incluya dentro del screening neonatal en ninguna comunidad autónoma». Esta rapidez en la aparición de los síntomas puede confundir a los padres y médicos, ya que los signos iniciales a menudo se pueden parecer a otras patologías “Realmente es una enfermedad de un fenotipo que es variable, aunque fundamentalmente tiende a ser progresivo y severo”, añade.
«Este picor constante no sólo afecta el sueño y la concentración de los niños, sino que también genera una carga emocional considerable para sus padres, quienes pueden sentir frustración e impotencia al ver a sus pequeños sufrir»
La doctora también enfatiza el impacto significativo que esta enfermedad tiene, desde sus primeras manifestaciones, en la calidad de vida de los niños y sus familias, sobre todo con un síntoma muy concreto y que, de forma casual, comparten diversas patologías raras. «El prurito incapacitante es uno de los síntomas más devastadores», explica. Este picor constante no sólo afecta el sueño y la concentración de los niños, sino que también genera una carga emocional considerable para sus padres, quienes pueden sentir frustración e impotencia al ver a sus pequeños sufrir: “Los padres acuden diciendo que ver a los niños moviéndose en la cunita, haciendo muchos movimientos con las piernas, tocándose las orejitas y que tienen los ojos rojos, de llorar o de rascarse”. Este síntoma es incluso peor en los más mayores, que pueden llegar a presentar lesiones por rascado y complicaciones derivadas, como sangrado o incluso necesitar antibiótico por la infección. De hecho, la doctora afirma que “el prurito llega a ser tan incapacitante, tanto que es la principal causa de trasplante en estos pacientes”
Otro de los síntomas más notables es la ictericia, que provoca un color amarillento en la piel y los ojos de los niños. Además, la doctora Polo señala que «el retraso en el crecimiento es otro de los síntomas clave, ya que esta enfermedad dificulta la absorción de nutrientes y de vitaminas, sobre todo los liposolubles, que son muy necesarias en el crecimiento y desarrollo de los más pequeños». Esto puede llevar a complicaciones adicionales, como un crecimiento insuficiente y muchos problemas derivados de ello.
“Esta enfermedad representa el 15% de todos los trasplantes hepáticos pediátricos, que es mucho. El trasplante no está exento de riesgos, hay que tener en cuenta que “te salva la vida”, pero muchas veces, dejamos transformar una enfermedad por otra. Llevamos una inmunosupresión con riesgo de muchas infecciones. Claro que la supervivencia del injerto es muy alta, pero no hay que olvidar los riesgos en estos pacientes pediátricos, confirma la doctora”
El proceso diagnóstico para la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva es complejo y puede requerir más de una prueba médica para confirmarlo. «Una biopsia hepática puede ofrecer información sobre el daño hepático, pero no es suficiente para establecer un diagnóstico definitivo», aclara la doctora. La identificación temprana es crucial, ya que la progresión de la enfermedad sin tratamiento puede conducir a serias complicaciones, incluyendo cirrosis y la necesidad de un trasplante hepático pediátrico “Es fundamental realizar las correspondientes pruebas bioquímicas, pero son las genéticas las necesarias para confirmar el diagnóstico, y hoy en día disponemos de las técnicas de secuenciación masiva», añade.
El tratamiento, obligatoriamente es multidisciplinar: nutricional, farmacológico, así como en un momento determinado podría ser quirúrgico
En cuanto a estas complicaciones que puede generar la enfermedad, Begoña enfatiza que «el daño hepático progresivo es una preocupación principal para los médicos, porque tenemos en cuenta que son bebés y sin tratamiento adecuado, algunos casos pueden evolucionar rápidamente hacia la cirrosis, lo que puede ser devastador, o incluso letal. Sin embargo, la doctora también subraya que existen opciones terapéuticas, como los inhibidores ileales de la recaptación de ácidos biliares, que están mostrando resultados prometedores en el tratamiento de esta enfermedad.
Esperanza, el motor de los pacientes.
Ese halo de esperanza es el que la doctora afirma transmitir a los padres de sus pacientes pediátricos cuando a su pequeño de 7 u 8 meses se le diagnostica esta patología. «Es fundamental el apoyo nutricional y psicológico, destaca, ya que los niños con colestasis, a menudo necesitan atención especializada y un seguimiento constante. La colaboración entre el equipo médico (integrado por varias disciplinas, dependiendo del caso de colestasis al que se esté enfrentando el paciente) y los padres es esencial. «El vínculo entre los padres y el médico es esencial para abordar todos los problemas que enfrentan», comenta. Esto permite una mejoría en la detección y gestión de los síntomas, así como un enfoque más efectivo en el tratamiento.
«El vínculo entre los padres y el médico es esencial para abordar todos los problemas que enfrentan”
Sin embargo, también destaca la importancia del impacto psicológico para los padres, al ser ellos quienes, a pesar de no ser pacientes, reciben el ‘shock inicial’ de la noticia. “Los progenitores sí o sí están afectados emocionalmente. Es una situación muy difícil. El niño es quien lo sufre, pero ellos le ven sufrir y no pueden ayudarle, porque no saben muy bien que le pasa y no se pueden comunicar con él”. A nivel económico, como muchas patologías raras, también hay una carga adicional “Se trata de una patología minoritaria, que se concentra en sólo unos centros -cosa que debe ser así- para el mejor manejo de estos pacientes, y esto supone muchas visitas que pueden implicar dejar de trabajar, viajar, gastar vacaciones, pedir permisos o reducciones de jornada…”
Asociaciones: el faro de los pacientes
La doctora quiere hacer hincapié en un mensaje de apoyo a las familias que reciben el diagnóstico de esta enfermedad rara. «Es importante que conozcan la existencia de la Federación Nacional de Pacientes Hepáticos y Trasplantados Hepáticos«, afirma. Esta organización, formada oficialmente en 2004, y que agrupa a otras asociaciones de pacientes más pequeñas, brinda un fuerte apoyo a las familias, proporcionando recursos de todo tipo (asesoramiento legal, psicológico…) y conectándolas con otras familiasque atraviesan situaciones similares, creando así una red de apoyo invaluable.
A través de charlas, herramientas externas, médicos y mucho apoyo psicológico, es muy importante que los padres comprendan que, aunque la enfermedad puede conllevar muchos retos y complicaciones, hoy en día la medicina cuenta con tratamientos efectivos para manejar síntomas que afectan la calidad de vida, como el picor. Además, hay una variedad de ofertas terapéuticas disponibles que han demostrado su eficacia.
La conversación con la doctora Begoña Polo sobre la Colestasis Intrahepática familiar progresiva pone, aún mas de relieve, la importancia del diagnóstico precoz, en este caso pediátrico, para el acceso a un correcto tratamiento.
