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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han reforzado su colaboración para seguir impulsado la investigación en las enfermedades poco frecuentes, una investigación ya reactivada por el Instituto aprovechando sus recursos tecnológicos y prorrogando los proyectos en marcha, tras los últimos meses de focalización en la pandemia.

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El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha confirmado que va a reactivar la investigación en enfermedades raras, y lo ha hecho en la reunión que ha mantenido con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la primera en dos meses que se mantiene más allá de COVID-19.

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La plataforma Share4Rare, con la que colabora la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en el Instituto para la Invesitigación Sant Joan de Déu (Barcelona), ha lanzado cuatro proyectos piloto sobre enfermedades neuromusculares, pacientes no diagnosticados, tumores raros del desarrollo y leucemia linfoblástica aguda.

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La Fundación EPIC se une a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para hacer posible la investigación de estas patologías, una de las principales prioridades del colectivo y de las más de 370 organizaciones de pacientes que representa, para continuar multiplicando su ayuda a la sociedad.

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La Fundación Isabel Gemio se ha mostrado “preocupada” por el efecto de la pandemia provocada por el nuevo coronavirus sobre la investigación de las enfermedades raras y, en este sentido, llamó a “sumar y nunca restar”.

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La Fundación FEDER ha anunciado los seis proyectos seleccionados en la V edición de su convocatoria de ayudas a la investigación en enfermedades raras, dotada con 120.000 euros. Cuatro de estos proyectos están liderados por investigadores del CIBERER: Julián Nevado, sobre hipertensión pulmonar; Joaquín Dopazo, sobre genes de enfermedades raras no diagnosticadas; José Antonio Sánchez, sobre ENACH, y Àngels Garcia Cazorla, sobre defectos genéticos de la neurotransmisión.

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El European Joint Programme on Rare Diseases (EJPRD) ha lanzado una encuesta para conocer las necesidades de apoyo de los investigadores en enfermedades raras y establecer contactos entre ellos a través de la “Virtual Platform for rare diseases” que se está generando desde este proyecto. Los investigadores pueden responder esta encuesta en un máximo de 10-15 minutos hasta el 21 de abril en este enlace.

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Investigadoras del Área de Enfermedades Raras de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica (Fisabio) han participado en un estudio europeo que emplea las redes sociales como Skype, WhatsAPP o Facebook con fines científicos.

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Científicos y empresas catalanas tienen en marcha actualmente unas 300 investigaciones sobre enfermedades raras, mientras que los hospitales de Cataluña están participando en 400 ensayos clínicos para probar nuevos fármacos en pacientes con patologías minoritarias.

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La Fundación La Marató de TV3 ha dado a conocer recientemente los 43 proyectos de investigación que recibirán financiación gracias a los cerca de 15 millones de euros recaudados en la última edición del programa dedicado al cáncer.

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