14/11/2025
Las enfermedades neuromusculares son un grupo de más de 150 patologías que afectan tanto al sistema nervioso como a los músculos, provocando debilidad, pérdida de movilidad y, en muchos casos, discapacidad progresiva. Su evolución suele ser impredecible y su impacto, profundo, ya que pueden condicionar desde actividades cotidianas básicas hasta la capacidad para mantener la independencia personal.
En la mayoría de los casos, estas enfermedades tienen un origen genético, aunque existen también formas adquiridas o de causa autoinmune. Sin embargo, solo un pequeño porcentaje —apenas un 5 %— cuenta con un tratamiento específico disponible. Por ello, el abordaje integral y el acompañamiento continuo son fundamentales para preservar la autonomía y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Con motivo de la celebración de su Día Nacional, que se celebra este 15 de noviembre, desde AELMHU hemos entrevistado a Manuel Rego y Begoña Martín, presidente y directora de la Federación ASEM, respectivamente, para conocer de primera mano los retos, avances y necesidades de las personas afectadas y de sus familias.
Diversidad y complejidad: un grupo heterogéneo de patologías
La complejidad de las enfermedades neuromusculares radica en su diversidad. Bajo esta denominación se agrupan entidades muy distintas entre sí, como las distrofias musculares, las polineuropatías hereditarias o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una de las más conocidas por su impacto mediático.
Algunas de estas enfermedades se manifiestan desde la infancia, mientras que otras aparecen en la adolescencia o incluso en la edad adulta. Según los datos de ASEM, cerca de la mitad de los casos se diagnostican en etapas juveniles. Además, su progresión y gravedad varían entre personas, incluso dentro de una misma familia, lo que añade dificultad tanto al diagnóstico como al manejo clínico.
“Hay tantas enfermedades neuromusculares que es difícil conocerlas todas. Pero si algo tienen en común es que generan una gran discapacidad en todos los ámbitos”, explica Begoña Martín. Por su parte, Manuel Rego subraya la importancia del componente hereditario: “La herencia genética es un factor clave. Muchas familias presentan varios miembros afectados, lo que añade un componente social y económico de gran relevancia”. Esta realidad convierte a las enfermedades neuromusculares en un reto sanitario y social que va mucho más allá del ámbito médico, afectando también a la educación, la inclusión laboral y la estructura familiar.
Uno de los desafíos más importantes en el abordaje de estas patologías es el diagnóstico precoz. Cuanto antes se detecten los primeros síntomas, mejor se puede intervenir para frenar su progresión y planificar un seguimiento adecuado.
“La media de tiempo para obtener un diagnóstico se sitúa actualmente entre 2 y 5 años. Aunque esta cifra representa un avance frente a décadas anteriores, cuando el tiempo de diagnóstico podía superar los 20 años, todavía supone una espera que genera incertidumbre y ansiedad a los pacientes y sus familias”, señalan desde la Federación ASEM.
Por ello, defienden que la detección temprana es “crucial” no solo para iniciar cuanto antes los cuidados y tratamientos adecuados, sino también para proporcionar a las familias la información y orientación necesarias para afrontar la enfermedad. “Tenemos que seguir trabajando y luchando por ese diagnóstico temprano, para que ese peregrinaje que supone buscar el ‘nombre y apellidos’ de la enfermedad se acorte lo máximo posible”, afirma Manuel Rego.
Para el presidente de la Federación, una de las primeras necesidades que tienen los pacientes es que “se les derive al especialista correspondiente desde el principio, sin rotar por distintas especialidades”, así como “el acceso sin trabas a las pruebas genéticas”, esenciales para confirmar el diagnóstico y orientar el seguimiento clínico.
Las necesidades de los pacientes
Junto al diagnóstico, la rehabilitación constituye otro pilar esencial del abordaje de las enfermedades neuromusculares. Las terapias físicas, respiratorias y ocupacionales son fundamentales para mantener la movilidad, prevenir complicaciones y prolongar la autonomía personal.
Sin embargo, según critican desde la Federación ASEM, el número de sesiones financiadas por la sanidad pública es “claramente insuficiente frente a lo recomendado por los especialistas”.
“A día de hoy, nos financian un máximo de 20 sesiones al año, cuando los especialistas lo que nos recomiendan es como mínimo dos semanales”, lamenta Begoña Martín. Estas limitaciones, advierten, pueden acelerar la pérdida de fuerza y de autonomía. “Estas enfermedades nos hacen pasar por diferentes fases de pérdida de autonomía personal. Conservarla durante más tiempo, aunque sea poco, es vital para nosotros”, apunta Manuel Rego.
Para paliar esta situación, las asociaciones autonómicas que forman la Federación desarrollan servicios asistenciales propios, convenios con fisioterapeutas y programas de apoyo directo, con el objetivo de garantizar que los afectados reciban terapias de calidad desde el inicio y a lo largo de su enfermedad.
La discapacidad y sus barreras invisibles
La discapacidad que acompaña a estas patologías no solo limita la movilidad o la fuerza muscular, sino que repercute directamente en la vida diaria, la autonomía y la participación social. Los pacientes suelen requerir adaptaciones en el hogar, apoyos técnicos, transporte accesible y un seguimiento constante para poder mantener sus rutinas y actividades básicas.
Sin embargo, desde la Federación critican que las listas de espera para la valoración de discapacidad y dependencia “son enormes”, y que “las valoraciones erróneas” siguen siendo frecuentes “por desconocimiento de la enfermedad y porque afecta de manera distinta incluso en días distintos”.
Las familias y cuidadores: el pilar invisible
En la mayoría de los casos, las familias constituyen el principal sostén de las personas con enfermedades neuromusculares. Desde el acompañamiento emocional hasta la gestión de los cuidados, su implicación es total.
“Las enfermedades neuromusculares afectan a toda la familia, no solo a la persona diagnosticada”, recuerda Begoña Martín. A menudo, son los padres, madres o parejas quienes se convierten en cuidadores principales, con el consiguiente impacto físico, psicológico y económico.
“La dependencia de apoyos es creciente y genera una gran carga familiar”, añade. Por ello, desde ASEM reivindican que las políticas públicas incluyan más medidas de respiro familiar, apoyo psicológico y conciliación laboral para los cuidadores.
Dentro de sus múltiples iniciativas, la Federación ASEM también lleva a cabo las ‘Colonias ASEM’, un campamento inclusivo dirigido a niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares —y también a jóvenes sin discapacidad— que durante una semana conviven en un entorno natural adaptado, con talleres formativos, deportes adaptados, piscina accesible y atención sanitaria especializada.
El objetivo es fomentar las relaciones interpersonales y, al mismo tiempo, permite a las familias disponer de un periodo de descanso de su labor de cuidados. Así, el proyecto no solo ofrece ocio adaptado, sino también potencia la autonomía, refuerza el sentimiento de pertenencia al colectivo y contribuye a la red de apoyo mutuo entre los participantes.
Visibilidad y sensibilización
Además de este trabajo, ASEM dedica un gran esfuerzo a la visibilidad y sensibilización social de las enfermedades neuromusculares. Estas patologías, al ser poco conocidas, siguen generando estigmas y dificultades de inclusión. La Federación organiza campañas informativas, talleres y actividades educativas dirigidas a profesionales sanitarios, docentes y cuidadores, con el objetivo de fomentar la detección temprana y el acompañamiento adecuado.
“No se trata de dar pena ni de victimismo, se trata de demostrar la realidad. La visibilidad es nuestro papel prioritario ahora mismo, porque se necesita saber realmente lo que hace la federación y las entidades: estamos porque nos necesitan, porque hacemos algo que en muchos casos el sistema no llega a cubrir”, detalla Begoña Martín.
La directora de la Federación considera fundamental “cambiar la cultura de la sociedad”, porque “potencialmente todo el mundo puede tener una enfermedad neuromuscular”. En su opinión, dar visibilidad no solo ayuda a los pacientes actuales, sino que también “educa y prepara a la sociedad para entender la diversidad y la discapacidad”. “Somos unos agentes necesarios en la sociedad. Es crucial que se conozcan las barreras a las que nos enfrentamos, no solo las que pone la enfermedad, sino también las que pone la sociedad”, añade Manuel Rego.
Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares
Dentro de esta labor de visibilización, la Federación ASEM celebrará el 15 de noviembre el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares con actividades en todo el país para visibilizar la realidad del colectivo y reivindicar sus necesidades.
Este año, el acto central se celebrará el 14 de noviembre en el Congreso de los Diputados, con especial protagonismo de “jóvenes de entre 30 y 35 años que están empezando un proyecto de vida”. Con ello, la Federación quiere “dar voz a una etapa de la vida que a veces queda olvidada entre la infancia y la edad adulta”. Además, se celebrarán otros dos eventos, en Mérida y Salamanca, donde la Federación no tiene representación autonómica, con el objetivo de animar a la creación de nuevos movimientos asociativos en enfermedades neuromusculares.
Estas tres jornadas servirán también para presentar las principales reivindicaciones del movimiento asociativo, que este año giran en torno al acceso equitativo a la rehabilitación, la mejora de los diagnósticos genéticos y el apoyo a la investigación. “Al final se trata de dar visibilidad a la federación, a sus entidades y a las personas que conviven con estas enfermedades”, concluye Begoña Martín.
