La alfamanosidosis es una enfermedad rara, grave y de diagnóstico complicado que afecta a un pequeño número de personas en el mundo, y cuya vida, a menudo, depende de un diagnóstico precoz y de un tratamiento adecuado. Según datos de Orphanet, afecta solamente a, aproximadamente 1/500.000 nacidos vivos.
Esta enfermedad, de origen genético, se caracteriza por la deficiencia inmunológica, anomalías faciales y esqueléticas, así como afectación auditiva y discapacidad intelectual.
En este reportaje, recogemos dos testimonios clave para entender la realidad de la alfamanosidosis: Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Lisosomales, y el Dr. Álvaro Hermida, de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas en Santiago de Compostela. Ambos nos ofrecen una visión amplia y detallada de qué es esta patología y qué implica para los pacientes, sus familias y los profesionales sanitarios que tratan con esta enfermedad a diario
Un diagnóstico difícil, un futuro incierto
«Lo más difícil de la alfamanosidosis no es solo la enfermedad en sí, sino el tiempo que pasa antes de que hay síntomas, hasta que estos se enmarcan en un diagnóstico claro que permita empezar a actuar», afirma Jordi Cruz, quien desde hace más de dos décadas lidera la lucha por el reconocimiento de enfermedades raras como la alfamanosidosis a través de la Asociación MPS Lisosomales. Para él, el punto de partida y la clave de cualquier otra cuestión está en el diagnóstico temprano.
«Los médicos, por el desconocimiento de estas patologías poco comunes, pueden no sospechar que se trata de una enfermedad rara. Se tarda mucho en identificarla y, mientras tanto, los pacientes y las familias sufren», lamenta Cruz. Esto, desgraciadamente, también provoca que los pacientes sean erróneamente diagnosticados con afecciones que nada tienen que ver con estas patologías, lo que retrasa el acceso temprano a los tratamientos adecuados. Y es que, según Cruz, el diagnóstico puede tardar años, lo que implica una enorme incertidumbre para las familias.
“Un diagnóstico erróneo o en la mayoría de los casos, tardío,
es una sentencia para muchos de estos pacientes”
El Dr. Álvaro Hermida, especialista en enfermedades lisosomales, explica con claridad que la alfamanosidosis es difícil de diagnosticar, sobre todo en sus formas más leves, ya que los síntomas a menudo se solapan con otras patologías más comunes. «La enfermedad afecta principalmente al sistema óseo, cognitivo e inmunológico, pero los signos pueden no ser evidentes hasta que el daño ya está muy avanzado y es irreversible», señala el doctor. Según su experiencia clínica, la inmunodeficiencia es uno de los primeros síntomas, lo que provoca infecciones recurrentes, especialmente en las vías respiratorias. Además, muchos pacientes desarrollan dificultades cognitivas que afectan gravemente su rendimiento académico y su vida adulta.
«Un diagnóstico erróneo o en la mayoría de los casos, tardío, es una sentencia para muchos de estos pacientes», explica Cruz, quien recuerda cómo su hija Sofía fue diagnosticada con el síndrome de SanFilippo, otra enfermedad rara de origen lisosomal, antes de que él se adentrara de lleno en la lucha por los derechos de los pacientes con enfermedades como la alfamanosidosis.
De hecho, esto fue el motivo de que Jordi hoy, y desde hace ya 20 años, esté alzando su voz en esta causa. Él sabe de primera mano lo que es enfrentarse incertidumbre sobre el futuro y cómo esta se apodera de las familias, que deben hacer frente a un proceso largo, doloroso y en muchos casos, extremadamente costoso, en busca de respuestas.
Por eso, cuando el diagnóstico llega tarde, las consecuencias para los pacientes son devastadoras. La esperanza de vida se reduce drásticamente, y los síntomas progresan rápidamente dado que la alfamanosidosis es una enfermedad multisistémica, lo que significa que afecta a varios órganos y funciones vitales del cuerpo. A medida que la enfermedad avanza, las personas afectadas experimentan un deterioro cognitivo que les priva de habilidades esenciales, como el habla y la capacidad para aprender, así como sufrir deformidades óseas, como escoliosis o problemas articulares
«La enfermedad es progresiva», explica el Dr. Hermida, «y los pacientes terminan siendo totalmente dependientes, aunque muy conscientes de que lo son. Y eso puede ser devastador para ellos». El deterioro no solo afecta al cuerpo, sino también a la mente, y muchas veces los pacientes experimentan problemas psiquiátricos graves. Sin tratamiento, los afectados ven cómo su mundo se va desmoronando, con complicaciones respiratorias, pérdida de movilidad, y una calidad de vida mucho menor.
Pero la situación puede ser otra, si se inicia un tratamiento adecuado a tiempo. Aunque no existe una cura para la alfamanosidosis, el tratamiento enzimático ha demostrado ser eficaz para ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. «Si se empieza a tiempo, la esperanza de vida puede extenderse hasta los 50 años», señala el Dr. Hermida «pero si el diagnóstico es tardío, el daño ya es irreversible, sobre todo en el cerebro, y se acorta mucho la esperanza de vida de los pacientes, así como su bienestar».
“A pesar de los avances, aún estamos muy lejos de tener tratamientos que curen la enfermedad. Necesitamos más investigación, más recursos, y más apoyo social”
El trabajo de las asociaciones de pacientes
La Asociación MPS Lisosomales, que dirige Jordi Cruz, juega un papel esencial en el apoyo a las familias y en la lucha por mejorar el diagnóstico y los tratamientos. Fundada en 2003 tras el diagnóstico de su hija Sofía, la asociación ha crecido de manera exponencial, brindando apoyo a más de 1.600 personas en España que enfrentan enfermedades lisosomales. «Hace 20 años éramos solo tres familias buscando muchas respuestas a nuestras preguntas, hoy somos más de 600», se emociona Cruz. Pero, sin duda, todos los resultados obtenidos vienen respaldados por muchísimo trabajo.
El apoyo a las familias no se limita a la información médica, que por supuesto, juega un papel muy importante. Cruz resalta la importancia de ofrecer apoyo psicológico, algo que muchas veces es olvidado en el tratamiento de enfermedades raras y que, tanto médicos como familias destacan como ‘indispensable’. «Lo que más necesitan estas familias es que alguien las escuche y les dé respuestas. No pueden caminar solas en esta oscuridad», añade. Precisamente por esto, la asociación también fomenta la creación de una red de apoyo, donde los afectados pueden compartir experiencias y recursos, lo que crea un espacio de esperanza en medio de la incertidumbre que proporciona un diagnostico de una enfermedad rara.
Propiedad de MPS Lisosomales
Una vista optimista hacia el futuro
A pesar de los avances en el diagnóstico y el tratamiento, todavía queda mucho por hacer. Tanto Álvaro como Jordi subrayan que incluir las enfermedades lisosomales como la alfamanosidosis en el cribado neonatal universal es una prioridad urgente para abordar el tratamiento. «Un diagnóstico temprano podría salvar muchas vidas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes», sentencian. Y es que, en la actualidad, el desconocimiento sobre estas enfermedades y la falta de acceso a las pruebas diagnósticas retrasan el abordaje clínico:
«A pesar de los avances, aún estamos muy lejos de tener tratamientos que curen la enfermedad. Necesitamos más investigación, más recursos, y más apoyo social», concluye el Doctor.
La historia de la alfamanosidosis es la historia de miles de familias que, día tras día, conviven contra una enfermedad que condiciona su futuro, no solo el del paciente. Con diagnósticos tardíos, tratamientos que, como consecuencia, llegan tarde y un sistema de salud que aún no está completamente preparado para enfrentar el reto, los pacientes viven con la incertidumbre del mañana.
Sin embargo, gracias al esfuerzo de personas como Jordi Cruz y profesionales como el Dr. Álvaro Hermida, hay un faro de esperanza. La batalla sigue, pero cada avance, cada historia compartida, cada voz que se alza en defensa de estos pacientes, es un paso más hacia un futuro mejor.
«El sistema debe ofrecer respuestas inmediatas que solucionen. Debemos apoyar con mucha fuerza la investigación y financiación de tratamientos y diagnóstico de enfermedades raras», concluye Cruz, con la esperanza de que, algún día, ningún paciente con alfamanosidosis tenga que enfrentar la angustia de la incertidumbre, de un diagnóstico tardío y de un futuro desconocido.
