06/10/2025
Con motivo del Día Mundial de la colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP), que se celebra cada año el 5 de octubre, desde AELMHU entrevistamos a la Dra. María Mercadal, hepatóloga pediatra en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, con el objetivo de aportar una visión clara sobre esta enfermedad hepática rara de origen genético que afecta principalmente a niños y que, pese a los avances recientes, sigue suponiendo un gran reto clínico, social y emocional para los pacientes y sus familias.
La CIFP no es una sola patología, sino un grupo heterogéneo con ciertas características comunes. “La colestasis intrahepática familiar progresiva no es una sola enfermedad, sino un grupo de enfermedades de causa genética, autosómica y recesiva que comparten algunos aspectos”, explica la doctora.
Para comprender qué ocurre en la CIFP, conviene detenerse en el papel de la bilis, un líquido producido por el hígado que contiene ácidos biliares, colesterol y otras sustancias, y que se libera en el intestino delgado para ayudar en la digestión de las grasas y la absorción de vitaminas liposolubles.
En condiciones normales, las células del hígado (hepatocitos) producen y transportan la bilis a través de los conductos biliares hasta el intestino. En la CIFP, debido a varios defectos genéticos en las proteínas transportadoras, este proceso se ve alterado y los ácidos biliares se acumulan en el hígado y en la sangre. Esta acumulación provoca daño hepático progresivo, que puede derivar en cirrosis y fallo hepático.
Gracias al desarrollo en los últimos años de la genética, hoy se conocen 13 subtipos distintos de CIFP, aunque los más frecuentes son los tipos 1, 2 y 3, que concentran la mayoría de los diagnósticos. Cada uno de ellos se debe a la mutación de un gen diferente que afecta a una proteína clave en el proceso de transporte de la bilis.
En algunos casos, estas enfermedades pueden ir acompañados de complicaciones extrahepáticas, como en la tipo 1, donde la alteración de la proteína afecta también al páncreas o al intestino, causando diarrea crónica y malabsorción de nutrientes. Por otra parte, característicamente los pacientes con la tipo 2 presentan un riesgo elevado de desarrollar hepatocarcinoma en etapas muy tempranas. En la tipo 3, la enfermedad puede debutar más tarde, incluso en la vida adulta, con una progresión más lenta.
Síntomas: ictericia, retraso en el crecimiento y prurito
Aunque cada subtipo tiene sus particularidades, hay síntomas comunes que suelen poner en alerta a las familias y a los pediatras, como la ictericia, que provoca que la piel y los ojos se vuelven amarillos por la acumulación de bilirrubina. Este signo suele ser uno de los primeros en aparecer y, aunque en algunos lactantes puede confundirse con otras causas de ictericia prolongada, en la CIFP se mantiene y se acompaña de otros síntomas.
Otro de los síntomas es el retraso en el crecimiento. Al no poder absorber de manera adecuada las grasas ni las vitaminas, los niños presentan dificultades para ganar peso y talla, lo que afecta no solo a su desarrollo físico, sino también a su energía diaria, su capacidad de aprendizaje y su bienestar general.
Y, sobre todo, uno de los principales síntomas es el prurito intenso, un picor que puede ser tan grave que altera el sueño y la conducta de los niños. Este es, de hecho, uno de los grandes desafíos de la enfermedad. De hecho, hasta el 80 % de los pacientes con CIFP presentan prurito calificado como intenso, asociado a lesiones en la piel debido al rascado intenso que pueden ser graves, y constituyendo una causa importante de trasplante de hígado en estos pacientes.
El impacto en la calidad de vida
Como aclara la Dra. Mercadal, la CIFP condiciona de forma muy profunda la vida cotidiana de los niños y sus familias. El prurito, por ejemplo, repercute en el descanso nocturno, en el rendimiento escolar y en la vida social: “Es difícil de explicar a alguien que no lo ha visto nunca. Son niños que no paran de moverse, de rascarse, que apenas duermen por la noche y cuya calidad de vida se deteriora bastante. El grado de irritabilidad y malestar es enorme”.
En la práctica clínica, los profesionales utilizan escalas específicas de valoración del prurito, tanto basadas en la observación de los padres como en la autoevaluación de los propios pacientes, cuando son más mayores. “Estas herramientas nos permiten medir la eficacia de las medidas que tomamos de forma más objetiva. Nos ayudan mucho para entender mejor qué grado de afectación tienen estos pacientes en su día a día”, comenta la Dra. Mercadal.
No hay que olvidar que las familias también se ven afectadas, como ocurre con muchas de estas enfermedades. “Los padres necesitan flexibilidad laboral para el cuidado de sus hijos. Y no podemos olvidar a los hermanos. Ellos también sufren la falta de sueño, los cambios en la rutina y la atención extra que necesita el niño con CIFP”, recuerda.
El papel crucial del diagnóstico precoz
El diagnóstico temprano es clave para iniciar un manejo adecuado y prevenir complicaciones: “Las pruebas genéticas se piden cada vez más rápido en los lactantes con colestasis, y las CIFP suelen estar incluidas en la mayoría de paneles diagnósticos”.
Pese a ello, todavía persisten diferencias entre comunidades autónomas en cuanto a tiempos de respuesta. “En algunos centros pueden tener un resultado en 15 días, mientras que en otros puede tardar varios meses. Esto puede retrasar decisiones importantes en la evolución del paciente”, lamenta.
Al respecto del diagnóstico precoz, la doctora destaca la importancia de la sospecha clínica, aspecto en el que son claves pediatras y médicos de atención primaria para estar alerta cuando vean a lactantes con ictericia prolongada, retraso en el crecimiento o niños con prurito persistente. “En muchas ocasiones, la experiencia del profesional que sabe reconocer estos signos marca la diferencia para conseguir un diagnóstico precoz”, asegura la doctora.
Un abordaje necesariamente multidisciplinar
La prevalencia global de la CIFP es baja, alrededor de un caso por cada 50.000 nacimientos, lo que sitúa a esta patología dentro del amplio grupo de enfermedades raras. Esto implica que los pacientes suelen enfrentarse no solo a la complejidad clínica de la enfermedad, sino también a la escasez de información y a la falta de recursos especializados en su entorno.
Por ello, y debido a las características que presenta la enfermedad, el manejo de estos pacientes exige por parte de los profesionales sanitarios un enfoque global y multidisciplinar. “No se trata solo del hepatólogo pediátrico, sino también de nutricionistas, cirujanos, genetistas, psicólogos y otros especialistas. El manejo es necesariamente multidisciplinar”, afirma la Dra. Mercadal.
En la CIFP, como en otras enfermedades poco prevalentes, existen centros de referencia imprescindibles para ofrecer una atención especializada a los pacientes. “Es muy importante contar con este tipo de centros, ya que facilita que un mismo equipo de expertos se haga cargo del manejo de estos niños. Con este modelo, la atención de los pacientes recae siempre en profesionales con la mayor experiencia posible en la patología”, resalta la doctora.
Al mismo tiempo, sin embargo, esto también plantea retos en materia de equidad en el acceso a tratamientos. No todas las comunidades autónomas disponen de los mismos recursos ni de centros de referencia especializados, lo que obliga en ocasiones a las familias a desplazarse largas distancias para recibir atención. “El problema es la falta de recursos para que no suponga tanto esfuerzo para las familias, tanto a nivel económico como social y emocional. Por eso es importante que exista una buena coordinación sociosanitaria y que se refuercen los recursos para dar apoyo a estas familias”, subraya la experta.
De la infancia a la vida adulta
La transición de los pacientes desde las unidades pediátricas a las de adultos es otro de los grandes retos en el abordaje de la enfermedad. “Legalmente, a los 15 o 18 años muchos jóvenes deben pasar a adultos, pero ni a nivel médico ni personal suelen estar preparados. Es una etapa llena de cambios y eso añade dificultades al control de la patología”, apunta la Dra. Mercadal.
En algunos hospitales se han puesto en marcha programas de transición que acompañan a los pacientes desde la adolescencia hasta bien entrada la juventud, para garantizar una adaptación gradual. “Sin embargo, persisten barreras importantes: diferencias en la organización sanitaria de cada comunidad autónoma, falta de interoperabilidad en las historias clínicas y desigual acceso a recursos especializados”, afirma la doctora.
Próximos pasos en la CIFP
En cuanto a los próximos pasos en la mejora del abordaje de este grupo de patologías, la Dra. Mercadal considera que en los últimos años se está mejorando en diagnóstico, en manejo y en conocimiento de esta y otras enfermedades raras.
“Cada vez llegan más pacientes adultos con enfermedades raras a las consultas y se está haciendo un gran esfuerzo por adaptar la atención a sus necesidades”, celebra la hepatóloga.
Además del abordaje clínico, la doctora insiste en que atender la dimensión social es fundamental en el caso de enfermedades raras como la CIFP. Los días de concienciación, como el que celebramos este 5 de octubre, cumplen un papel crucial en este sentido. Gracias a ellos, se da voz a los pacientes y se sensibiliza a la sociedad y a las administraciones sobre la necesidad de invertir en investigación y en recursos asistenciales.
“El hecho de que sean patologías poco frecuentes implica que muchas familias se sientan solas, desorientadas o con dificultades para acceder a información fiable. Visibilizar la enfermedad es una forma de empoderar a las familias y de recordar que detrás de cada diagnóstico hay un niño y un entorno que necesitan apoyo”, concluye la Dra. Mercadal.
