El consejo o asesoramiento genético es un proceso médico clave, que precede y sigue al diagnóstico e investigación genéticos, y está íntimamente relacionado con ellos. Consiste en obtener, interpretar y proporcionar una información genética, médica y reproductiva a los pacientes y familiares relacionada con las enfermedades raras. Complementa, de un modo necesario y obligatorio, la disponibilidad de recursos biotecnológicos en materia genética. Es conveniente que se lleve a cabo en un entorno clínico, a través de los servicios de genética y con el apoyo de equipos sanitarios multidisciplinarios que puedan facilitar un acceso adecuado y equitativo a los pacientes, así como su posterior seguimiento.