Con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre el Déficit de Esfingomielinasa Ácida, una enfermedad ultra-rara, más conocida como ASMD por sus siglas en inglés (Acid Sphingomyelinase Decifiency), hablamos con la doctora Montserrat Morales, Coordinadora de la Unidad de Adultos de Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario 12 de octubre de Madrid, para que nos cuente desde un punto de vista clínico, qué implica padecer esta patología.
El ASMD es una enfermedad genética poco común que presenta un desafío significativo tanto para los pacientes como para sus familias. Con una incidencia aproximada de un caso entre 250.000 nacidos vivos, según datos de la Asociación ASMD España, es una enfermedad ultra-rara de origen genético, transmitida por herencia autosómica recesiva, con una afectación variable y con una prevalencia estimada de 2.000 pacientes en Europa, EEUU y Japón. Concretamente, y según los últimos datos aportados por la Doctora Morales, en el recuento que se hizo en España, había como máximo 40 pacientes en todo el territorio, aunque con toda probabilidad, hay muchos casos sin diagnosticar.
La doctora Montserrat Morales, Coordinadora de la Unidad de Adultos de Enfermedades Raras y Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Universitario 12 de octubre y especialista en este tipo de enfermedades poco frecuentes, comienza definiendo esta patología haciendo referencia a la naturaleza genética de la enfermedad, que es autosómica recesiva. «Cada persona tiene dos genes que determinan esta condición, uno de cada padre. Ambos pueden ser portadores de un gen alterado sin desarrollar la enfermedad ellos mismos. Solo cuando uno de sus descendientes hereda dos genes defectuosos, uno de cada progenitor, se manifiesta la enfermedad», aclara.
Como dato curioso, hace años, esta patología era conocida como Niemann-Pick B pero se cambió la definición para no confundir con otros tipos de Nieman-Pick, que nada tienen que ver con la variable de esta enfermedad.
Problemas neurológicos
La Dra. Morales, destaca la naturaleza intrínseca del ASMD, caracterizada por la falta de una enzima crucial que elimina sustancias de desecho del organismo. «Yo siempre hago el mismo símil: a los pacientes les digo que en ASMD, como ocurre en otras enfermedades lisosomales, lo que falta es el vehículo que recoge cierto residuo. Su alteración genética hace que no se forme, y por tanto el residuo se va acumulando en las células del paciente, especialmente en los lisosomas, lo que provoca síntomas progresivos. Cuantos menos vehículos generemos por la alteración genética más pronto se acumularán los residuos. Hay pacientes sin embargo que pueden diagnosticarse con 50 o 60 años» al tener vehículos suficientes para recoger algún residuo y que tarde más en acumularse, explica.
“Con los nuevos avances médicos y de investigación, tenemos la esperanza de que
la vida de estos pacientes se acerque más a la de una persona no enferma”
Este proceso acumulativo puede tener efectos devastadores, sobre todo en los niños, quienes a menudo sufren regresiones en su desarrollo. «Imagínate un niño pequeño que antes caminaba, jugaba al futbol y hablaba, y de repente comienza a perder esas habilidades de forma progresiva. Es algo muy duro para las familias, no tanto para el paciente, que puede no ser consciente», agrega.
Los adultos, por otro lado, pueden experimentar síntomas más sutiles, como problemas en el hígado y el bazo, lo que a menudo conduce a diagnósticos erróneos o tardíos. «La complejidad de esta enfermedad a menudo lleva a que no se reconozca de inmediato, lo que puede atrasar el tratamiento necesario y, por tanto, agravar los síntomas», señala.
El manejo y abordaje del ASMD involucra a un equipo diverso de especialistas, incluyendo a neurólogos, internistas y neumólogos. «Cada caso es único y requiere una atención personalizada. Es crucial trabajar en conjunto para abordar todas las facetas de la enfermedad», explica. Además, el seguimiento regular incluye análisis de sangre, ecografías y valoraciones neurológicas para monitorear la progresión de la enfermedad.
Impacto emocional en las familias
Uno de los aspectos más difíciles del ASMD es el impacto emocional que tiene en las familias. «No estamos preparados para enfrentar una enfermedad así en un hijo. Es una de las experiencias más dolorosas que pueden vivir los padres», reflexiona la Dra. Morales. Esta realidad puede ser abrumadora, y es esencial que las familias cuenten con recursos de apoyo adecuados. “Que te ocurra a ti, como persona adulta, cualquier cosa, bueno, tienes la edad y la madurez para asumirlo, pero para que le ocurra a tu hijo, nadie está preparado. Es una enfermedad dolorosísima para las familias”.
Muchos son los médicos que destacan la importancia de las asociaciones de pacientes. «Existen muchas organizaciones que ofrecen información y apoyo emocional y concretamente, la de ASMD España funciona fenomenal en nuestro país. Estas comunidades son fundamentales para ayudar a las familias a navegar por esta difícil situación», comenta ella. Además, el internet ha emergido como una herramienta vital para la búsqueda de información y conexiones con otros que enfrentan desafíos similares y que, de una forma u otra, han creado canales de comunicación y divulgación sobre esta patología.
Investigación y esperanza para el futuro
La esperanza de vida de los adultos con ASMD, antes significativamente reducida, ha comenzado a cambiar con la introducción de nuevos tratamientos. «Antes de este avance, la esperanza de vida era, en promedio, 20 años menor que la de la población general. Con los nuevos avances médicos y de investigación, tenemos la esperanza de que la vida de estos pacientes se acerque más a la de una persona no enferma», explica la Dra. Morales. Este desarrollo genera mucha esperanza, aunque aún hay que ver efectos a largo plazo.
En cuanto a la investigación en ASMD, la experta expresa su optimismo: «Estamos viendo avances que podrían cambiar la forma en que manejamos esta enfermedad”. Su esperanza, y la de todos los médicos que dedican su vida al tratamiento de estas patologías es que, con el tiempo, estos tratamientos continúen mejorando más y más la calidad de vida de los pacientes».
Por otra parte, enfatiza la necesidad de concienciación sobre esta patología poco frecuente y ultrararra, no solo entre los profesionales de la salud, sino también en la sociedad en general. «Es una enfermedad rara, pero eso no significa que no debamos hablar de ella. La detección temprana y el tratamiento adecuado pueden marcar una gran diferencia en la vida de los pacientes y sus familias», concluye.
El testimonio de la Dra. Morales subraya no solo los desafíos médicos asociados con el ASMD, sino también la esperanza que traen los nuevos tratamientos y la importancia de apoyar la investigación de soluciones reales para esta dura realidad con la que conviven pacientes y familias.
