27/10/2025
La epidermólisis bullosa, conocida también como “piel de mariposa”, es una enfermedad rara que se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel y las mucosas. En las personas afectadas, un simple roce, una presión mínima o incluso la ropa puede provocar ampollas y heridas dolorosas.
En España, se estima que alrededor de 500 personas conviven con esta patología, que forma parte del grupo de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes, y que afecta de manera profunda no solo al paciente, sino también a su entorno familiar.
Con motivo del Día Mundial de esta patología, y para comprender de cerca la realidad de quienes viven con epidermólisis bullosa y la labor que desarrolla la Asociación DEBRA Piel de Mariposa, hemos entrevistado a Natividad Romero Haro, enfermera y coordinadora de actividad asistencial y formativa de la entidad.
Desde hace más de 17 años, acompaña a más de 300 familias afectadas en toda España, combinando la asistencia, la formación y la sensibilización pública. Su implicación con la piel de mariposa fue casi casual. “Empecé en DEBRA en 2008, nada más terminar la carrera de Enfermería. No conocía la enfermedad. Me enamoró la causa desde el primer momento. Aprendo día a día de nuestras familias, y para mí es un regalo estar aquí”, recuerda.
Desde entonces, ha desarrollado su labor como enfermera y, en los últimos años, como coordinadora de un equipo multidisciplinar formado por enfermeras, psicólogas, trabajadoras sociales, etc. en el que abordan todos los aspectos de esta enfermedad genética y crónica.
Piel de mariposa: ¿qué es y cuáles son sus causas?
La piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces. Sin embargo, las personas con piel de mariposa carecen de algunas de estas proteínas, por lo que deben vendar su cuerpo casi de forma diaria para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce.
La genética y la herencia también influyen de forma determinante en la epidermólisis bullosa. Si los dos progenitores son portadores sanos, hay un 25 % de probabilidad de transmitir el gen mutado a su hijo, pero si uno de los progenitores tiene piel de mariposa el riesgo sube hasta el 50 %. Sin embargo, también se puede producir una mutación de ‘novo’, en el que surge de forma espontánea a pesar de que ninguno de los progenitores es portador o tiene la enfermedad.
La patología tiene distintos tipos (simple, juntural, distrófica y Kindler) y más de treinta subtipos identificados, lo que hace que la severidad varíe mucho entre las personas afectadas. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta desde el nacimiento, con la aparición de ampollas espontáneas o tras un contacto mínimo. Estos signos visibles hacen que el diagnóstico se realice de manera temprana, aunque su abordaje aún sea paliativo.
“En los casos más graves, las complicaciones pueden ir más allá de la piel: pueden aparecer retracciones articulares, fusión de los dedos, estenosis esofágica o dificultades nutricionales. A medida que los niños crecen, se van sumando nuevos desafíos”, explica Natividad al respecto.
Otras manifestaciones de la enfermedad incluyen: anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), dificultad para tragar, desnutrición, estreñimiento, cardiomiopatía, insuficiencia renal, carcinomas, entre otras.
Una enfermedad que marca el día a día
Por todas estas razones, el día a día de una persona con piel de mariposa está muy condicionado: “Las curas, que pueden durar dos horas diarias, requieren materiales específicos y un manejo muy cuidadoso. Las heridas duelen y el proceso es largo y exigente, tanto para el paciente como para los cuidadores”.
Las adaptaciones también son necesarias en la escuela y en la alimentación. Algunos niños no pueden realizar educación física o consumir determinados alimentos sólidos porque les producen heridas internas. “Cada detalle está medido y adaptado. Es una enfermedad que afecta a toda la familia”, subraya Natividad.
Igualmente, la llegada a la edad adulta plantea nuevos retos: “Las dificultades para la inserción laboral son importantes, especialmente en los casos graves. Tienen que centrarse en sectores muy concretos, sin actividad física importante, quizá en tareas más administrativas. Y, aun así, hay que adaptar el puesto por las limitaciones derivadas”.
En los tipos más leves, el problema puede ser la incomprensión social: “A veces no se ve la enfermedad, pero el dolor y las limitaciones están ahí. Hay personas que no pueden caminar o trabajar de pie por las ampollas, y la falta de entendimiento del entorno les causa un gran sufrimiento. Muchas veces las personas se sienten rechazadas porque el entorno no entiende su situación. Les dicen: ‘si no se te nota nada’, pero a lo mejor tienen los pies llenos de ampollas y ese día les resulta imposible caminar o estar de pie atendiendo en un comercio”.
Natividad Romero resume esta realidad de forma clara: “Son muchas cosas las que hay que tener en cuenta, y la enfermedad marca mucho la vida diaria de la familia”. A ello se suman los ingresos hospitalarios por infecciones o por intervenciones quirúrgicas. “Realmente, condiciona toda la vida de quienes la padecen”, afirma.
Apoyo integral desde el nacimiento
Debido a estos problemas de diversa índole, la misión de DEBRA no es solo cuidar, sino también acompañar, formar y sensibilizar: “Queremos que los pacientes tengan acceso a una atención digna y adaptada, pero también que la sociedad entienda lo que implica vivir con una piel tan frágil”.
Al respecto, uno de los proyectos más emblemáticos de la asociación es “Nacer con piel de mariposa”, que garantiza apoyo inmediato cuando nace un bebé con la enfermedad en cualquier hospital de España. El objetivo es doble: por un lado, ofrecer apoyo y orientación a la familia recién diagnosticada; por otro, asesorar a los profesionales sanitarios que se enfrentan por primera vez a un caso así.
“Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, en la mayoría de las ocasiones los profesionales no han visto nunca un caso previo, y el manejo se complica. Una enfermera y una psicóloga de nuestro equipo se desplazan para acompañar a la familia y asesorar a los profesionales, ya que la manipulación del recién nacido requiere extremar el cuidado, ya que un simple gesto, como coger al bebé de manera habitual, puede causarle ampollas o heridas”, detalla Romero.
El acompañamiento continúa en el domicilio tras el alta hospitalaria y a lo largo de las distintas etapas vitales. “En la escolarización, por ejemplo, formamos al profesorado y al alumnado para que comprendan la enfermedad y sepan cómo actuar. Que los niños puedan integrarse y sentirse seguros es fundamental para su bienestar y el de sus familias”, añade.
DEBRA también interviene en momentos clave como intervenciones quirúrgicas o ingresos hospitalarios, asesorando a los equipos médicos sobre cómo adaptar procedimientos habituales —desde un electrocardiograma hasta la colocación de una vía— para evitar lesiones adicionales.
Otra parte fundamental de la labor de la asociación es la formación a profesionales sanitarios: “Muchos médicos y enfermeras nunca han tratado a una persona con epidermólisis bullosa. Les enseñamos cómo actuar, cómo dar el mejor apoyo a los pacientes y a sus familias”.
Las necesidades de los pacientes
Más allá de la atención directa, DEBRA desempeña un papel fundamental como agente de representación y defensa de las necesidades del colectivo: “Intentamos tener una línea de acción política para defender los derechos de los pacientes”.
Entre las principales reivindicaciones de la asociación se encuentran las carencias en la atención sanitaria pública. “En odontología no se cubre más allá de los programas autonómicos básicos, y estamos hablando de una enfermedad que cursa con problemas odontológicos graves”, advierte.
Algo similar ocurre con la fisioterapia: “Existen complicaciones severas, como contracturas o sindactilias (fusión de uno o más dedos), y no hay cobertura más allá de la atención temprana. A partir de los seis años, las familias se ven obligadas a buscar opciones privadas, si pueden permitírselo”.
Otro ámbito crítico es la salud mental. “Hay guías internacionales que señalan los trastornos de ansiedad, aislamiento o depresión que sufren las familias y, sin embargo, no existen recursos suficientes”, lamenta. Por ello, desde la asociación reivindican contar con una mayor cobertura psicológica y un enfoque integral que tenga en cuenta tanto las necesidades médicas como las emocionales y sociales.
Concienciación contra el desconocimiento
La labor de sensibilización forma parte esencial de la misión de DEBRA. Natividad Romero insiste en que hablar sobre la piel de mariposa “ayuda a combatir el desconocimiento y mejora la calidad de vida de las familias”. La visibilidad, dice, es clave para generar empatía y para que la sociedad entienda las dificultades cotidianas que implica convivir con una enfermedad rara.
“Gracias a este tipo de acciones damos a conocer la epidermólisis bullosa, la asociación y el trabajo que hacemos. Combatimos el desconocimiento y logramos que la población tenga más información sobre esta enfermedad y sobre las patologías raras en general”, afirma.
Para ella, el conocimiento social no solo aporta comprensión, sino también esperanza. “Ese conocimiento de todos significa una mejora en la calidad de vida de las familias, sin duda”, concluye.
