En epidemiología, se llama registro a un fichero de datos concernientes a todos los casos de una o varias enfermedades en una población definida, de manera que los casos se puedan relacionar con la población de base1 . Estos registros son recursos epidemiológicos esenciales para analizar riesgos en la población y para el estudio de hipótesis etiológicas de las enfermedades. Resultan especialmente útiles en el caso de las enfermedades raras debido a su baja prevalencia, a la dispersión de la información y al grado de desconocimiento inherente a estas patologías.

"El avance del conocimiento médico y la existencia de nuevas opciones de diagnóstico y tratamiento
han supuesto un enorme progreso para muchas enfermedades infantiles. Esto ha propiciado que la mortalidad infantil haya disminuido enormemente en el último siglo. Sin embargo, también ha dado lugar a que niños que padecían enfermedades que anteriormente se consideraban letales, ahora pasen a ser enfermos crónicos, haciendo que aparezcan nuevos escenarios clínicos para los pacientes, sus familias y los profesionales"

Este estudio compara el acceso y la disponibilidad de los medicamentos huérfanos en los cinco mercados más importantes de la actual Unión Europea (UE): Reino Unido, Francia, Alemania, Italia y España. Según se define en el propio artículo, «disponibilidad» es el término empleado para hablar de la posibilidad de prescribir los fármacos, mientras que «acceso» hace referencia a la financiación total o parcial de los medicamentos por el correspondiente servicio de salud pública. También se plantea como objetivo adicional de este análisis la comparación de los tiempos de acceso a los medicamentos huérfanos en los países seleccionados; para ello, se contabilizan los meses transcurridos entre la autorización de comercialización y la publicación de las recomendaciones de financiación en cada país.

España tiene menos medicamentos que los países de su entorno y tarda más en incorporarlos. La Unión Europea (UE) se ha marcado como objetivo estratégico la mejora del acceso de los pacientes al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras1 . No obstante, cabe esperar que exista cierta heterogeneidad entre el conjunto de países integrados en la UE, debido a que la organización y la financiación de la asistencia sanitaria son competencias de cada Estado miembro. Los resultados de este estudio confirman esta diversidad en el grado de acceso a los tratamientos, algo que, por otra parte, ya se había evidenciado en anteriores iniciativas de investigación, sobre todo en los estudios de la European Organization for Rare Diseases (EURORDIS), publicados en 2007 y 2010.

"La fisioterapia aporta múltiples beneficios para la salud de las personas con ER, como ayudar a
combatir los síntomas de las diferentes patologías, prevenir molestias futuras, frenar los efectos de los procesos degenerativos, fortalecer el organismo, mejorar u optimizar la funcionalidad, disminuir el dolor y aumentar el bienestar y la calidad de vida."

¿Medir la eficiencia de tecnologías sanitarias para enfermedades raras o ultrarraras sin evaluación económica?

Carrera de fondo de la Red de Referencia Europea. ¿Una estructura exactamente para qué y para quién?

"La enfermería escolar (EE) forma parte de los perfiles profesionales que configuran el equipo de educación inclusiva. La Comunidad Autónoma de Madrid cuenta con enfermeras escolares en los centros de educación especial públicos desde hace más de 3 décadas y, desde 2001, también en los centros públicos de enseñanza ordinaria con motivo de la integración de alumnos con necesidades educativas especiales (ACNEE), en conformidad a la Ley 13/1982 de 7 de abril de Integración Social de Minusválidos. A partir de 2009, las asociaciones de padres de alumnos con enfermedades crónicas reclaman la presencia de la EE, por lo que cada año este perfil profesional crece en el ámbito educativo. La plena inclusión educativa de todos los alumnos, con o sin patologías, se puede llegar a conseguir con medios humanos y profesionales, tal como recogen las leyes educativas estatales. La igualdad en el proceso educativo es un derecho de todos los niños que no siempre se cumple."

"Legislación e incentivos para primar los medicamentos huérfanos: experiencias en Europa y Estados Unidos"

"Dificultades para asignar precio y reembolso para medicamentos huérfanos: propuesta de criterios
para una mejor evaluación del beneficio terapéutico y otras recomendaciones"