Los cuidados médicos de las personas afectadas por enfermedades raras (ER) suponen una carga significativa y un reto adicional para los sistemas de salud, en comparación con algunas enfermedades comunes. Las características específicas de las ER, como el bajo número de pacientes, su complejidad diagnóstica, la alta morbimortalidad y la falta de conocimiento especializado, entre muchas otras, junto con las dificultades metodológicas derivadas de ellas, constituyen estas afecciones en un grupo diferenciado, de interés científico y de gran impacto. La investigación epidemiológica más tradicional orientada a la identificación y la distribución de los determinantes de las ER sigue siendo una asignatura pendiente, lo que limita el conocimiento científico y, sobre todo, la planificación de recursos y su coste, convirtiendo a este grupo de enfermedades en un problema de salud pública.
