08/09/2025
En España hay más de 2.500 personas con fibrosis quística, una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes. Esta enfermedad rara y degenerativa, que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, se ha convertido en un ejemplo de cómo la investigación, la apuesta por la innovación y el impulso de las asociaciones de pacientes pueden transformar la vida de miles de personas.
La fibrosis quística se debe a una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, y que se vuelven más espesas al tener alteradas las cantidades de agua y sales, taponando los canales por donde se eliminan. Esta acumulación de secreciones produce infecciones e inflamaciones que afectan a varios órganos como pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor.
La patología está provocada por la alteración genética recesiva del gen CFTR, por lo que ambos progenitores deben ser portadores para tener un hijo con fibrosis quística. Por tanto, la probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con la enfermedad es de una de cada cuatro, en el caso de progenitores portadores sanos. En España se estima que uno de cada 35 ciudadanos son portadores sanos y que la incidencia de la enfermedad es de un caso por cada 5.000 nacimientos.
Con motivo del Día Mundial de esta patología, que se celebra cada año el 8 de septiembre, hablamos con Juan Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), quien repasa la evolución del colectivo, los logros conseguidos y los retos aún pendientes en el abordaje de esta enfermedad.
La historia de la FEFQ
La Federación nació hace casi 38 años, debido a la necesidad de unir a las asociaciones de pacientes regionales que había en España. “Con la llegada de los primeros tratamientos, nos dimos cuenta de que necesitábamos tener una voz común que representara al colectivo. Esa unión permitió articular demandas, coordinar acciones y convertirnos en un interlocutor relevante ante las instituciones sanitarias”, explica.
La historia de la Federación está ligada a los grandes avances médicos que se han producido en esta enfermedad en las últimas décadas. Sin embargo, Juan Da Silva insiste en la importancia de seguir acelerando el acceso a los tratamientos, especialmente en población pediátrica.
La razón es sencilla: “Cuanto antes se detenga el deterioro pulmonar que produce la enfermedad, mayores serán las opciones de que el paciente pueda disfrutar de una buena calidad de vida. El tiempo es clave. Si un niño puede acceder pronto, evitamos que se acumulen daños irreversibles”.
El presidente de la FEFQ denuncia que, aunque existen mecanismos como el uso compasivo, en la práctica el acceso temprano a la innovación en España “es todavía demasiado lento”. En este sentido, cita como ejemplo a seguir a Francia, que permite que “los pacientes reciban el fármaco mientras las autoridades negocian la financiación con la compañía farmacéutica titular del producto”. “En cambio, en nuestro país, esa negociación puede prolongarse meses, incluso años, lo que deja a muchos pacientes esperando y sin alternativas”, apunta Da Silva.
Desigualdad territorial
Otro de los temas que más preocupa a la Federación es la desigualdad en el diagnóstico según la comunidad autónoma de residencia. El 91% de los diagnósticos de fibrosis quística se realizan nada más nacer, gracias a su implementación en los programas de cribado neonatal de toda España.
Otro método diagnóstico es el test del sudor, que necesita de dos pruebas en un centro de referencia para confirmar el diagnóstico. En caso afirmativo, posteriormente otra prueba para analizar el tipo de mutación del gen. En este sentido, la FEFQ defiende que este test “debe ser efectuados por personal de laboratorio con experiencia e interpretados por expertos en fibrosis quística”.
A pesar de que el cribado neonatal es la prueba de referencia para el diagnóstico de la enfermedad, Juan Da Silva lamenta que la forma de realizar la prueba del talón “varía notablemente entre comunidades”. “En algunas autonomías, el cribado genético es más completo; en otras, más básico. Esto implica que algunos recién nacidos pueden recibir un diagnóstico tardío, perdiendo así la oportunidad de iniciar el tratamiento desde el debut de la enfermedad. Estamos trabajando para que todas las comunidades hagan un cribado estándar y homogéneo. No puede ser que el futuro de un niño dependa de dónde nazca”, lamenta.
Al respecto, el presidente de la FEFQ recuerda que la fibrosis quística no afecta solo a la persona diagnosticada: “El impacto se extiende a su familia y al conjunto de la sociedad. Un diagnóstico tardío, por ejemplo, no solo deteriora la salud del niño, sino que obliga a sus padres a reorganizar su vida laboral y personal, con el consiguiente coste económico y emocional”.
Por ello, defiende que la apuesta por la innovación debe entenderse como una inversión, no como un gasto: “Los avances médicos no solo prolongan y mejoran la vida de los pacientes, sino también su productividad y oportunidades laborales. El acceso temprano y equitativo a los medicamentos es una cuestión de justicia sanitaria, pero también de sostenibilidad económica y social”.
En paralelo, Juan Da Silva también reclama el reconocimiento de las unidades de referencia en fibrosis quística, donde equipos multidisciplinares con experiencia puedan atender a los pacientes de manera integral. “Está demostrado que quienes reciben atención en estas unidades tienen mejores resultados en supervivencia y calidad de vida”, asegura.
La importancia de las asociaciones
Pero el abordaje de la fibrosis quística va mucho más allá de los tratamientos farmacológicos. La fisioterapia respiratoria, el ejercicio físico regular, la nutrición adecuada y el apoyo psicológico son pilares fundamentales. Sin embargo, la sanidad pública “no cubre de forma suficiente estos servicios”, lo que obliga a las asociaciones a suplirlos con sus propios medios.
“Nos hemos visto obligados a pasar de ser asociaciones de familias pequeñas a convertirnos en estructuras profesionales que contratan fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas… Y eso exige recursos que cuesta mucho conseguir y mantener”, señala el presidente de la FEFQ.
La sostenibilidad del movimiento asociativo es, por tanto, otro gran desafío: “La reducción de ayudas estatales y la dispersión de la financiación autonómica ponen en riesgo la capacidad de las entidades para seguir ofreciendo estos servicios esenciales a los pacientes”.
La investigación: horizonte de esperanza
Conscientes de que la investigación es la única vía para conseguir una cura definitiva, las asociaciones de fibrosis quística en España también destinan recursos propios a financiar proyectos de investigación que puedan cambiar el curso de la enfermedad. “Si desde el movimiento asociativo no apoyamos a los científicos, muchas líneas de investigación se perderían. La investigación debe ser una prioridad en la agenda política y sanitaria de nuestro país, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras”, reivindica Da Silva.
Más allá de estos retos pendientes, Juan Da Silva se muestra esperanzado por el panorama de la investigación, especialmente con la aparición de las terapias avanzadas. De hecho, recuerda que en otras enfermedades raras, como la anemia de células falciforme, ya se han dado grandes pasos gracias a investigaciones iniciadas en fibrosis quística. “Eso nos llena de orgullo: ver que el trabajo realizado en nuestra enfermedad está ayudando a otros colectivos”, celebra.
En este contexto, defiende que España debe estar preparada para liderar el acceso a estos tratamientos en cuanto sean aprobados en Europa. “No hablamos de una inversión a corto plazo, sino de una apuesta de futuro. Cada niño que empieza hoy con un tratamiento innovador está recibiendo una oportunidad de vida. Es necesario que desde las instituciones sanitarias y administraciones públicas se aceleren los procedimientos para garantizar un acceso equitativo y oportuno a los tratamientos innovadores”, insiste el presidente de FEFQ.
Retos pendientes
El abordaje de la fibrosis quística en España vive “una etapa de transformación sin precedentes”. Los avances en tratamientos han cambiado la perspectiva de la enfermedad, pero “todavía persisten desigualdades, retrasos en el acceso y necesidades sin cubrir”, puntualiza el presidente de FEFQ.
Gracias a la ciencia, la implicación de profesionales y la fuerza de las asociaciones de pacientes, se ha avanzado mucho en los últimos años. Pero, como insiste Juan Da Silva, la meta aún no se ha alcanzado. Por eso, realiza una doble reivindicación: “acelerar el acceso a los tratamientos” y garantizar que “el 100% de los pacientes se beneficien de los últimos avances”, así como asegurar la viabilidad del movimiento asociativo, “cada vez más debilitado por la falta de un sistema de financiación estable”.
“Estamos viviendo un momento de gran cambio, un salto en la forma de abordar la fibrosis quística. Pero aún queda mucho por hacer: llegar a quienes no tienen tratamiento, apoyar la investigación, agilizar procesos y mantener vivas a nuestras asociaciones”, concluye el presidente de la FEFQ.
