23/04/2025
Con motivo del Día Mundial de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una patología poco frecuente que afecta e incluso anula la movilidad de quienes la padecen, hablamos con Patricia Marín, secretaria de la Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP), Sonia Las Heras, presidenta de la Asociación y Alejandro, su hijo, paciente, junto con Patricia, de esta patología poco frecuente.
A su voz, se suma el testimonio más clínico de Javier Bachiller, reumatólogo del Hospital madrileño Ramón y Cajal especializado en esta enfermedad y, a su vez, médico de referencia para Patricia y Alejandro.
Qué es la FOP
Según datos de Orphanet, la fibrodisplasia es una enfermedad muy poco frecuente (también llamada enfermedad rara o ultra-rara) que, a escala mundial, afecta a una persona de cada dos millones. Concretamente, en España se estima que hay alrededor de, tan solo, 25 personas que padezcan esta enfermedad, por lo que la muestra clínica es muy escasa.
La visión médica del doctor Javier Bachiller, doctor reumatólogo especializado en FOP en el Hospital Universitario Ramon y Cajal, narra la realidad de los pacientes. «La FOP es causada por una mutación genética espontánea que lleva a la formación de hueso donde no debería haberlo, como en los músculos, ligamentos y tendones», explica Bachiller. Este proceso, conocido como osificación heterotópica, inmoviliza las articulaciones, lo que provoca una pérdida de movilidad progresiva e irreversible.
El caso de Alejandro en sí es toda una hazaña: fue diagnosticado con FOP al año de vida, aunque su diagnóstico tardó demasiado en llegar. Su madre, Sonia, ya advirtió de algo ‘extraño’ en el bebé cuando solo tenía 9 meses. «Alejandro tenía una especie de juanetes en los pies, lo cual es muy raro en bebes’. Por supuesto, tras visitar varios médicos, nadie encontró nada. “Fuimos a varios Hospitales, nos dijeron muchas cosas, pero ninguna daba en el clavo”. Y es que esas malformaciones en los dedos de los pies es uno de los primeros síntomas que puede hacer sospechar de esa enfermedad, junto con la hinchazón y sensibilidad de la zona de hombros y espalda.
Hoy en día, a pesar de estar de todas las dificultades, está cumpliendo su sueño: ir a la Universidad y formarse en su pasión: el trabajo social.
Por otro lado, Patricia, diagnosticada varios años antes, en 1991, desgraciadamente también enfrentó una incertidumbre similar en su proceso de diagnóstico. “Que me diagnosticaran la enfermedad fue un desafío tanto mental como físico, en un primer momento», explica. En aquella época, la FOP era poco conocida, lo que dificultó aún más la búsqueda de respuestas. «La falta de información y los errores médicos eran mucho mayores», recuerda Patricia, quien recuerda todavía cómo fue atendida de forma simultánea en dos hospitales de la Comunitat Valenciana para dar con un diagnóstico certero.
Sin duda, según Patricia, la escasa conciencia social sobre la enfermedad marcó sus primeros años como debutante en la enfermedad.
Vivir con la enfermedad
Una de las dificultades más recurrentes en la conversación con Patricia y Alejandro es la constante lucha contra las barreras arquitectónicas. Patricia, quien vive en una ciudad con accesos limitados, explica: «En 1979, cuando terminé la EGB, las barreras estaban por todas partes. Hoy en día, aunque se ha avanzado un poco, seguimos encontrando dificultades para acceder a lugares». Alejandro cuenta su testimonio en la universidad, donde, tras la incansable insistencia de su madre, Sonia, puede ir acompañado de una persona que le ayude a desenvolverse en el edificio.
Sin embargo, y a pesar de que estudia ‘con muy buenas notas’ el grado de terapia ocupacional, sigue encontrando muchos problemas de integración en su curso, sobre todo en la docencia, que no es tan adaptada como él quisiera. Los profesores deben facilitarle a Alejandro una serie de condiciones en las aulas que, muchas veces, no se han cumplido.
Con ello, y a pesar de que tanto Sonia como Patricia reconocen los avances, coinciden en que la sociedad aún no está lo suficientemente preparada para tener en cuenta y satisfacer las necesidades de las personas con movilidad reducida. «Lo que para algunos puede ser algo sencillo, para nosotros es una odisea y no todo el mundo es capaz de entenderlo», enfatiza Patricia.
Por ejemplo, en algo tan sencillo y habitual como el transporte público es otro campo donde las barreras son mucho más visibles. Sonia recuerda una experiencia en Madrid: «Cuando fui a una consulta a Madrid con Alex y llegué a la estación de Atocha, me sorprendió la falta de accesibilidad. Estaban en obras, y no había manera de pasar. En la estación de tren solo había un ascensor y, como llovía, ni siquiera funcionaba”.
Otro de los temas tocados por ambos es el acceso a sillas de ruedas adaptadas, una herramienta indispensable para los pacientes de Fibrodisplasia, dado que su movilidad es, en casi todos los casos, nula. Una vez más, al hablar de enfermedades raras, se hace referencia a las diferencias inexplicables entre comunidades autónomas dentro del mismo territorio español. Por ejemplo, Patricia menciona su propia experiencia: «en Valencia, las sillas de ruedas están financiadas, pero en otras comunidades, como Asturias, hay gente de la Asociación que la tienen que pagar de su propio bolsillo. Es una carga adicional a las muchas que ya conlleva la propia patología», explica Patricia. «Me encontré con una ortopedia que me intentó vender una silla de aluminio por 400 euros más de lo que realmente costaba, a pesar de que ya me la había recetado el médico», relata con frustración la madre de Alejandro, Sonia, en el caso de Andalucía.
Ambos coinciden en que la falta de un sistema unificado y accesible para obtener equipos adaptados representa un obstáculo adicional para quienes luchan con esta enfermedad. Además, se suma a los gastos derivados de la patología, como el acompañamiento y la asistencia, las otras especialidades, el material especializado….
Avanzando hacia la concienciación
Actualmente no existe un tratamiento que cure la enfermedad, pero el doctor Bachiller señala que se están realizando ensayos clínicos muy esperanzadores con nuevos fármacos que podrían ralentizar su avance. Estos tratamientos se administran principalmente a pacientes jóvenes como Alejandro, en los primeros años de la enfermedad, pero los resultados todavía son lentos y los ensayos siguen en fases experimentales. «La esperanza de vida de los pacientes con FOP ha mejorado gracias a diagnósticos más tempranos y tratamientos más eficaces», agrega Bachiller.
Como la gran mayoría de patologías poco frecuentes, el abordaje de esta enfermedad ha de ser obligatoriamente multidisciplinar ya que, aunque en diferentes etapas de la enfermedad, involucra a dentistas, fisioterapeutas, anestesistas y otros especialistas. «La osificación afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo, lo que requiere una atención coordinada entre varios profesionales», explica Bachiller. Sin embargo, a pesar de los avances, la legislación sobre esta enfermedad sigue siendo insuficiente. «La FOP no está contemplada en la normativa de enfermedades raras como la ELA, aunque estamos trabajando para incluirla y ofrecer más apoyo a los pacientes», comenta el reumatólogo.
Y justo en esta misma línea, también entra en juego el papel de la Asociación, creada hace ya más de 15 años por un grupo de pacientes y familiares que, sabiendo las dificultades que entrañaba la enfermedad, creyeron necesario centrar la atención en el conocimiento de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) y con ello estimular la investigación, la divulgación y el apoyo a los pacientes y sus familiares.
Por eso, a través de la Asociación, además de divulgar y crear conciencia sobre lo que implica vivir con esta patología, se ha creado una red de apoyo para los pacientes con el fin de ser un sitio de referencia al que acudir cuando hay un diagnóstico que, como es habitual en este tipo de enfermedades poco frecuentes, conlleva una incertidumbre total y absoluta. En su página web, y su creación en 2008, comparten todo tipo de enlaces de interés, tanto a nivel médico como a nivel social (como, por ejemplo, las ayudas gubernamentales o guías medicas).
Tanto Patricia, como Sonia y Alejandro coinciden en la importancia de visibilizar la lucha diaria de quienes padecen la Fibrodisplasia Osificante Progresiva. «Es crucial hablar más de nuestra realidad. Lo que parece sencillo para muchos, para nosotros es una batalla constante», concluye Patricia. Ambos destacan que, además de los avances médicos, es necesario un cambio en la conciencia social y una mayor empatía hacia las personas con discapacidad. «La sociedad debe entender nuestras necesidades”, concluyen.
