Las asociaciones de pacientes desempeñan un papel fundamental en el acompañamiento, la información y la defensa de los derechos de quienes conviven con enfermedades raras. En el caso del déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), una condición genética que puede derivar en enfermedades respiratorias, hepáticas y de la piel, el trabajo asociativo resulta especialmente relevante.
Mariano Pastor, presidente de la asociación de pacientes Alfa-1 España, conoce bien esta realidad. Su implicación con la organización comenzó como paciente que buscaba respuestas y apoyo, y hoy lidera una entidad con 26 años de historia y tres grandes líneas de trabajo para mejorar la vida de quienes conviven con esta condición.
“La primera es el acompañamiento al paciente, sobre todo dar apoyo al recién diagnosticado. La segunda es facilitar el acceso a las terapias disponibles y, por último, dar visibilidad a la patología”, resume Mariano Pastor en una entrevista con AELMHU con motivo del Día Europeo del Alfa-1.
¿Qué es el déficit de alfa-1 antitripsina?
Esta condición está provocada por el déficit de proteína alfa-1 antitripsina, que tiene una función protectora en el organismo, especialmente en el pulmón. Cuando esta proteína está ausente o en niveles muy bajos, el tejido pulmonar queda más expuesto al daño.
Por este motivo, muchas personas con déficit grave desarrollan enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) a edades más tempranas que la población general. Además, el impacto del tabaco puede ser especialmente perjudicial en estos pacientes.
En algunos casos también pueden aparecer complicaciones hepáticas, Hasta el 10-15% de los recién nacidos con deficiencia grave pueden desarrollar hepatopatía, aunque sólo un 2-3% de ellos necesitan un trasplante en los primeros años de vida. La enfermedad hepática puede aparecer también en adultos a partir de la quinta o sexta década de la vida. Se manifiesta en alrededor del 10% de las personas con DAAT grave y puede incluir fibrosis, cirrosis y hepatocarcinoma.
“Mucho camino por recorrer”
Uno de los principales problemas asociados al déficit de alfa-1 antitripsina es el infradiagnóstico. Muchas personas conviven con la enfermedad durante años sin saberlo, lo que retrasa el acceso a un seguimiento adecuado y a los tratamientos disponibles.
Pastor señala que, aunque el conocimiento sobre esta condición ha mejorado en los últimos años, “todavía queda mucho camino por recorrer”. “En muchos casos, los pacientes son diagnosticados cuando ya han desarrollado síntomas respiratorios importantes y acuden a consultas de neumología. Además, muchas veces tratan la enfermedad que has desarrollado, que es la EPOC, pero sin buscar el origen, que es el déficit de alfa-1”, añade al respecto.
En este sentido, destaca la importancia de que los profesionales sanitarios soliciten la prueba diagnóstica correspondiente, especialmente en pacientes con EPOC a edades tempranas. En Atención Primaria, sin embargo, puntualiza que la situación es más compleja debido a “la gran carga asistencial y a la diversidad de patologías que deben atender los profesionales”.
Ante esta situación, Pastor insiste en que uno de los objetivos prioritarios debe ser mejorar el diagnóstico temprano. “Detectar la condición en fases iniciales permite actuar antes de que aparezcan daños irreversibles. Hay que diagnosticar y además hay que diagnosticar cuanto antes mejor”, subraya.
Además, al tratarse de una enfermedad genética, defiende que el diagnóstico de un paciente debería dar lugar a estudios familiares que permitan identificar otros posibles casos. “Hay que concienciar a la familia porque la enfermedad es genética”, recuerda. En este sentido, reivindica que las asociaciones de pacientes juegan un papel fundamental a la hora de informar a las familias y animarlas a realizarse estas pruebas.
Además del diagnóstico, el acceso al tratamiento también puede suponer un reto para algunos pacientes. Según Pastor, la disponibilidad no es homogénea en todas las comunidades autónomas e, incluso, entre hospitales de la misma región. De hecho, él mismo vivió esta situación en primera persona. Su diagnóstico llegó tarde, cuando ya padecía EPOC avanzada y necesitaba oxígeno.
El papel de las asociaciones
En los últimos años, el movimiento asociativo de pacientes ha ganado visibilidad y reconocimiento dentro del sistema sanitario. Para Pastor, el momento actual es positivo en términos generales, aunque todavía existen retos importantes.
Uno de los temas que más atención genera actualmente es el desarrollo de un nuevo marco normativo para las asociaciones, la Ley de las Organizaciones de Pacientes, aún en tramitación. En ese sentido, el presidente de Alfa-1 España reconoce que existen ciertas dudas sobre cómo afectará esta normativa a las organizaciones más pequeñas, especialmente en lo que respecta a cuestiones como la financiación.
A pesar de estas incertidumbres, Pastor considera que el colectivo de pacientes vive un momento de mayor reconocimiento institucional y social. “En general, estamos en un buen momento y somos escuchados y tenidos en cuenta cada vez más”, afirma.
Sin embargo, ese mayor protagonismo también implica nuevas exigencias para las asociaciones, que cada vez participan en más iniciativas, proyectos y espacios de debate. “Cada vez nos llaman de más sitios, pero para poder asistir y aportar hace falta también ayuda profesional, y no siempre nos la podemos permitir”, explica.
Acompañamiento, atención personalizada y visibilidad
El acompañamiento inicial resulta especialmente importante en el ámbito de las enfermedades raras, donde el diagnóstico suele llegar tras un proceso largo y complejo para los pacientes. En muchos casos, las personas reciben la noticia con poca información y muchas incertidumbres. “Por ello, el contacto con otras personas que atraviesan situaciones similares puede marcar una diferencia importante”, señala el presidente de la asociación.
Para cumplir con este objetivo, la asociación desarrolla diferentes iniciativas de apoyo directo a los pacientes. Entre ellas, se encuentran los grupos regionales, encuentros virtuales o el acompañamiento profesional a través de una trabajadora social, que ayuda a resolver dudas y orientar a los afectados en cuestiones sanitarias y sociales.
Además, la organización impulsa distintos proyectos orientados a mejorar el bienestar y la calidad de vida de las personas con déficit de alfa-1 antitripsina, como un nuevo programa de fisioterapia respiratoria virtual, especialmente relevante para los pacientes con afectación pulmonar.
A estas iniciativas se suman también talleres de nutrición y otras actividades orientadas a proporcionar información y herramientas prácticas a los pacientes. Pero más allá de los proyectos concretos, el presidente de Alfa-1 España subraya que gran parte del trabajo de la asociación consiste en ofrecer atención personalizada a cada caso.
Cuando una persona recibe el diagnóstico, puede tener dudas sobre las pruebas realizadas, los tratamientos indicados o los especialistas que deberían seguir su caso. En ese contexto, la asociación se convierte en un punto de referencia para resolver dudas y orientar a los pacientes.
“Hay muchísima atención personalizada. Cuando a alguien le diagnostican, dependiendo de cómo se lo hayan explicado o de los tratamientos que le hayan propuesto, hay que contarle si está bien, si lo que le han dicho es correcto o si tiene que buscar ayuda en centros de referencia”, concluye.
