La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha presentado sus aportaciones al Anteproyecto de Ley de Salud Pública del Principado de Asturias.
Asturias mantiene un compromiso creciente con las enfermedades raras, como demuestra el Plan de Salud del Principado de Asturias 2019–2030, aprobado el 8 de mayo de 2019, que establece como meta (acción 2.16) garantizar la implantación en Asturias de las acciones incluidas en la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y, por tanto, reconoce expresamente a las enfermedades raras como parte de las áreas prioritarias de actuación en salud pública. Este marco estratégico se ha visto reforzado en 2025 con el anuncio de un Plan Autonómico de Enfermedades Raras, presentado en el acto institucional del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Desde AELMHU valoramos muy positivamente estos compromisos y confiamos en que su implantación efectiva contribuya a mejorar la atención y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en la región. En este contexto, celebramos que desde el Gobierno del Principado de Asturias y la Consejería de Salud se esté dando respuesta con la actualización de la normativa autonómica en el marco de la Ley 33/2011, de 4 de octubre, General de Salud Pública, con el objetivo de adaptar la norma nacional a las singularidades autonómicas.
Para nuestra asociación, sería muy conveniente que dicha normativa contemplara de forma explícita la orientación de actividades para la detección precoz, diagnóstico y tratamiento temprano de las enfermedades raras y ultrarraras, así como la coordinación sociosanitaria, la financiación de terapias, la investigación y la mejora de registros. Esta articulación normativa sería una muestra clara del compromiso institucional con la promoción de la salud y el bienestar de todos los ciudadanos, y muy especialmente de aquellos que padecen estas patologías.
Igualmente, aunque el Principado de Asturias dispone de su propio Sistema de Información de Enfermedades Raras (SIERA), creado para recopilar información epidemiológica y mejorar el conocimiento, diagnóstico y atención de los pacientes, y contribuye al Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), aún existen limitaciones en la interoperabilidad entre los registros autonómicos y el estatal. Por ello, consideramos necesario seguir avanzando en la armonización de estructuras de datos, la actualización de los listados diagnósticos y la incorporación de nuevas fuentes clínicas y asistenciales que mejoren la calidad y la exhaustividad de la información recopilada.
RECOMENDACIONES
A continuación, se aportan algunas propuestas de recomendación en el desarrollo de futuras líneas de actuación regulatoria:
- Incluir las enfermedades raras en la Ley de Salud Pública autonómica, con medidas específicas de prevención, diagnóstico, atención y seguimiento.
- Solicitar la inclusión del mayor número posible de enfermedades raras en el programa de cribado neonatal como herramienta común de detección temprana y accesible.
- Reconocer el valor social de los medicamentos huérfanos en los procesos de evaluación, incorporando indicadores de impacto social, económico y familiar.
- Agilizar los procedimientos de acceso, reduciendo los tiempos de espera y garantizando la equidad territorial.
- Promover e impulsar la innovación con el fin de garantizar la salud y el bienestar de los ciudadanos a lo largo de su vida.
- Fortalecer los sistemas de información, ampliando la captación automática, incorporando datos del ámbito privado y mejorando la interoperabilidad con el ReeR.
- Fomentar y promover la colaboración público-privada, en investigación, desarrollo y la mejora de la accesibilidad a los medicamentos ya que ha demostrado ser una herramienta muy útil para mejorar la calidad de vida de las personas.
- Impulsar la participación activa de pacientes y asociaciones, en la planificación, seguimiento y evaluación de políticas públicas.
