Artículos de revisión

El experto opina

La Unidad de Trombosis y Hemostasia del Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca ha recibido el Premio al mejor artículo publicado sobre Trombosis y Hemostasia, en el Congreso Nacional de Hematología LX SEHH – XXXIII SETH celebrado en octubre del pasado año en Granada.

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El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) del Servicio Murciano de Salud (SMS) ha incorporado a su cartera de servicios una nueva técnica para agilizar el diagnóstico de las enfermedades raras más frecuentes en la Región de Murcia, y que pasa por la puesta en marcha de un panel de secuenciación masiva de 160 genes.

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Miguel Ángel del Pino Esteban tiene 52 años y convive con una enfermedad poco frecuente: el síndrome de Shy-Drager. Tal como subraya la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), “es difícil hablar de una enfermedad de la que se conocen pocos casos y existe poca experiencia profesional en España, e incluso, en todo el mundo. Sobre ella, realmente no hay casi información disponible”.

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El portal de referencia europeo sobre enfermedades raras Orphanet ha puesto en marcha una página de signos y síntomas clínicos de las enfermedades raras que ya cuenta con información sobre 3.237 patologías.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) acumula casi 100.000 firmas en una campaña de Change.org en la que se plantea conseguir el diagnóstico de este tipo de patologías poco frecuentes en un año. También exigen que se lleguen a aprobar 1.000 nuevas terapias para tratarlas y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de su abordaje.

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El 50% de las personas con enfermedades raras en España ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años, según los datos de la actualización del Estudio ENSERio.

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La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen) ha reclamado más formación y la optimización de tiempo y recursos y para poder mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras, con motivo del Día Mundial de estas patologías, celebrado el pasado 28 de febrero.

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Según una encuesta llevada a cabo por EURORDIS, sobre ocho enfermedades raras relativamente comunes en Europa, los resultados concluyeron que el 25% de los pacientes esperan entre 5 y 30 años para obtener un diagnóstico, y durante ese tiempo, el 40% recibieron un diagnóstico incorrecto.

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En opinión de Mónica López, coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), “difundir el conocimiento de las enfermedades raras es fundamental entre la comunidad científica, estando al tanto de su fisiopatología y manifestaciones clínicas principales, para así lograr acortar los tiempos en el diagnóstico y evitar posibles errores clínicos".

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Estrella López1, Manuel Posada2
1.Investigadora posdoctoral CIBERER. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Madrid. 2. Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Madrid

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