ARTÍCULOS DE REVISIÓN

30-11-2020
Escolarización de niños y jóvenes con enfermedades raras
Yolanda Ahedo Infante y Montserrat Cabrejas del Campo

Los menores con ER tienen dificultades en el medio escolar y necesidades educativas de tipo y grado variables. Conocerlas, entenderlas y atenderlas adecuadamente permite reducir el fracaso y el abandono escolar, y asegura el desarrollo máximo de las capacidades de estos alumnos.

Escolarización de niños y jóvenes con enfermedades raras

31-08-2020
Enfermedades raras y COVID-19: implicaciones clínicas y asistenciales
María Luz Couce Pico

Los pacientes con enfermedades raras o minoritarias constituyen una población de riesgo para la COVID-19. Ello implica que deben seguir estrictamente las medidas recomendadas por las autoridades sanitarias para prevenir el contagio, y al mismo tiempo debe haber un seguimiento muy cuidadoso con protocolos específicos por parte de los profesionales sanitarios que los atienden, que incluyan las medidas a tomar en cada caso tanto si presentan infección por COVID-19 como por su patología de base.

Enfermedades raras y COVID-19: implicaciones clínicas y asistenciales

21-05-2020
Epidemiología de las enfermedades raras: un enfoque cartográfico para el estudio de su mortalidad en España
Verónica Alonso Ferreira, Germán Sánchez Díaz, Manuel Posada de la Paz y Francisco J. Escobar Martínez

Los cuidados médicos de las personas afectadas por enfermedades raras (ER) suponen una carga significativa y un reto adicional para los sistemas de salud, en comparación con algunas enfermedades comunes. Las características específicas de las ER, como el bajo número de pacientes, su complejidad diagnóstica, la alta morbimortalidad y la falta de conocimiento especializado, entre muchas otras, junto con las dificultades metodológicas derivadas de ellas, constituyen estas afecciones en un grupo diferenciado, de interés científico y de gran impacto. La investigación epidemiológica más tradicional orientada a la identificación y la distribución de los determinantes de las ER sigue siendo una asignatura pendiente, lo que limita el conocimiento científico y, sobre todo, la planificación de recursos y su coste, convirtiendo a este grupo de enfermedades en un problema de salud pública.

Epidemiología de las enfermedades raras: un enfoque cartográfico para el estudio de su mortalidad en España

14-11-2019
Cuidados paliativos pediátricos en enfermedades raras
Íñigo de Noriega Echevarría

«El avance del conocimiento médico y la existencia de nuevas opciones de diagnóstico y tratamiento
han supuesto un enorme progreso para muchas enfermedades infantiles. Esto ha propiciado que la mortalidad infantil haya disminuido enormemente en el último siglo. Sin embargo, también ha dado lugar a que niños que padecían enfermedades que anteriormente se consideraban letales, ahora pasen a ser enfermos crónicos, haciendo que aparezcan nuevos escenarios clínicos para los pacientes, sus familias y los profesionales»

Cuidados paliativos pediátricos en enfermedades raras

11-05-2019
La fisioterapia en las enfermedades raras
María Teresa Montañana Pérez

«La fisioterapia aporta múltiples beneficios para la salud de las personas con ER, como ayudar a
combatir los síntomas de las diferentes patologías, prevenir molestias futuras, frenar los efectos de los procesos degenerativos, fortalecer el organismo, mejorar u optimizar la funcionalidad, disminuir el dolor y aumentar el bienestar y la calidad de vida.»

La fisioterapia en las enfermedades raras

04-04-2018
Papel de la enfermería de centros educativos en las enfermedades raras
Natividad López Langa

«La enfermería escolar (EE) forma parte de los perfiles profesionales que configuran el equipo de educación inclusiva. La Comunidad Autónoma de Madrid cuenta con enfermeras escolares en los centros de educación especial públicos desde hace más de 3 décadas y, desde 2001, también en los centros públicos de enseñanza ordinaria con motivo de la integración de alumnos con necesidades educativas especiales (ACNEE), en conformidad a la Ley 13/1982 de 7 de abril de Integración Social de Minusválidos. A partir de 2009, las asociaciones de padres de alumnos con enfermedades crónicas reclaman la presencia de la EE, por lo que cada año este perfil profesional crece en el ámbito educativo. La plena inclusión educativa de todos los alumnos, con o sin patologías, se puede llegar a conseguir con medios humanos y profesionales, tal como recogen las leyes educativas estatales. La igualdad en el proceso educativo es un derecho de todos los niños que no siempre se cumple.»

Papel de la enfermería de centros educativos en las enfermedades raras

16-01-2018
Centros de referencia de enfermedades raras. Qué son y cómo funcionan
Roser Torra

«Las enfermedades raras son poco conocidas por una gran parte del personal sanitario, lo cual retrasa enormemente su diagnóstico y conduce a inequidades en su manejo. Por estos motivos, las políticas sanitarias, tanto las europeas como las españolas y autonómicas, dirigen sus esfuerzos a mejorar la atención de estas patologías a través de la creación de centros de referencia.»

Centros de referencia de enfermedades raras. Qué son y cómo funcionan

09-10-2017
SpainUDP: un programa de casos de enfermedades raras sin diagnóstico
Estrella López y Manuel Posada

Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia y un alto nivel de complejidad clínica, lo que dificulta en gran medida su diagnóstico. Por ello, no es de extrañar que un elevado porcentaje de este tipo de casos tengan que derivarse a centros clínicos especializados y, finalmente, a programas de casos sin diagnóstico. SpainUDP es uno de estos programas, creado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III) para intentar dar respuesta al gran número de consultas que se recibían en este centro sobre casos sin diagnóstico. SpainUDP ofrece un enfoque multidisciplinario a los pacientes que llevan buscando desde hace tiempo un diagnóstico para su enfermedad sin obtener una respuesta clara. El procedimiento utilizado en SpainUDP para intentar obtener un diagnóstico para estos pacientes se basa en el estudio exhaustivo e individualizado de cada caso, el uso de los últimos avances tecnológicos en el campo de la genómica y el establecimiento de sistemas de intercambio internacional de información.

SpainUDP: un programa de casos de enfermedades raras sin diagnóstico

07-06-2017
Consejo genético familiar en enfermedades raras
Dra. Carmen Ayuso

El consejo o asesoramiento genético es un proceso médico clave, que precede y sigue al diagnóstico e investigación genéticos, y está íntimamente relacionado con ellos. Consiste en obtener, interpretar y proporcionar una información genética, médica y reproductiva a los pacientes y familiares relacionada con las enfermedades raras. Complementa, de un modo necesario y obligatorio, la disponibilidad de recursos biotecnológicos en materia genética. Es conveniente que se lleve a cabo en un entorno clínico, a través de los servicios de genética y con el apoyo de equipos sanitarios multidisciplinarios que puedan facilitar un acceso adecuado y equitativo a los pacientes, así como su posterior seguimiento.

Consejo genético familiar en enfermedades raras

04-05-2017
Papel del pediatra de atención primaria en el cuidado del niño con una enfermedad rara
Dr. Francesc Palau

Las enfermedades raras (ER) constituyen un problema de salud en las sociedades modernas, en las que las patologías crónicas condicionan gran parte de la actividad asistencial. Por sí solas son poco frecuentes, pero en conjunto conforman un amplio abanico del modo de enfermar. El pediatra de atención primaria puede encontrarse ante el caso de un niño o adolescente que padece una ER, de la que probablemente tendrá una escasa experiencia. Los aspectos que cabe contemplar sobre el tratamiento de estas enfermedades son los siguientes: a) orientar el proceso diagnóstico para establecerlo de la forma más precoz posible; b) participar en el equipo de atención primaria para mejorar la capacidad diagnóstica, ofrecer un seguimiento y manejar el plan terapéutico del paciente, así como el registro de ER del área de salud; c) mantener una relación cercana con la unidad de referencia del hospital universitario, y d) ser conocedor de las pruebas genéticas practicadas y el diagnóstico genético, la herencia y el riesgo de recurrencia familiar.

Papel del pediatra de atención primaria en el cuidado del niño con una enfermedad rara