En el mundo de las enfermedades raras, el síndrome de Alagille destaca por su complejidad y los desafíos continuos que representa para quienes lo padecen. Esta patología genética afecta a varios órganos vitales, como el hígado, el corazón, los riñones y el sistema vascular. A lo largo de la vida de los pacientes, las manifestaciones de los efectos de este síndrome no solo son físicas, sino también emocionales, y, como en la mayoría de los casos, sociales.
Coincidiendo con el Día Mundial del Síndrome de Alagille, hablamos con Isabel María Sarabia, trabajadora social en la Asociación D’Genes, para nos cuente, de primera mano, qué implica esta patología poco frecuente y qué significa vivir con ella.
Isabel Sarabia es trabajadora social de D’Genes, una Asociación que juega un papel clave en el acompañamiento de personas con enfermedades raras. En su día a día, y a través de su trabajo, Isabel se encarga de apoyar a las familias que enfrentan diagnósticos difíciles, ofrecer información sobre recursos disponibles y garantizar que las personas afectadas tengan acceso a los servicios médicos y sociales que necesitan. Con más de 39 profesionales a su cargo, D’Genes abraza más de 400 patologías raras, siendo el síndrome de Alagille uno de los casos más complejos y para el que hay un grupo concreto que fue creado en 2020.
En él, formado por familias de pacientes, se ofrecen herramientas de contención emocional, recursos informativos/formativos y un espacio seguro para compartir experiencias entre personas que enfrentan desafíos similares derivados del diagnostico de esta patología.
«Nuestro trabajo es ayudar a las familias a que no se sientan solas en este proceso tan duro», dice Isabel. “Nos esforzamos por visibilizar estas enfermedades raras, generar conciencia y ofrecerles herramientas tanto a los pacientes como a sus familias para afrontar los retos diarios que implica una enfermedad rara»
Sabiendo que estas patologías son muy desconocidas para los que no las padecen, D’Genes juega un papel fundamental en la concienciación y es que la entidad organiza campañas de sensibilización, talleres y jornadas informativas que permiten a los pacientes y a sus familias aprender sobre el síndrome, las opciones de tratamiento y los derechos que tienen y que, desde la Asociación, ayudan a reivindicar.
Testimonio de paciente
Esta patología afecta principalmente a los niños, aunque también puede manifestarse en adultos. Se caracteriza por la malformación de los conductos biliares en el hígado, lo que provoca problemas de absorción de nutrientes y puede derivar, en el peor de los casos, en una insuficiencia hepática. Además, los pacientes pueden presentar malformaciones en otros órganos como el corazón, los riñones, los pulmones y la columna vertebral.
«Es una enfermedad muy compleja», explica Isabel. «No solo se trata de los síntomas visibles, como la pigmentación amarillenta de la piel o las heces pálidas, sino que afecta a múltiples sistemas que requieren atención constante e integral y que pueden implicar letalidad».
Isabel ha querido compartir con nosotros el caso de Santiago, un paciente miembro del grupo de Alagille en D’Genes diagnosticado con este síndrome cuando tenía apenas 6 semanas, que relata cómo el diagnóstico cambió la vida, no sólo de su pequeño, sino de toda su familia. “Cuando mi hijo nació, los médicos no sabían qué le pasaba. Después de muchos estudios y una biopsia de hígado, nos dijeron que tenía el síndrome de Alagille. Fue un momento de shock y de incertidumbre, pero lo más aterrador fue saber que posiblemente necesitaría un trasplante de hígado.”, cuenta su madre, Sandra.
Santiago fue sometido a un trasplante a los 3 años, una intervención que, aunque complicada por la edad del pequeño, le permitió seguir adelante con su vida. «La intervención médica fue fundamental para que él hoy siga siendo un niño activo, pero nunca podemos olvidarnos de la lucha constante que supone vivir con esta condición” sentencia.
Y es que el síndrome de Alagille, como todas las enfermedades raras, no tiene cura, y el tratamiento está centrado en manejar los síntomas y prevenir complicaciones graves a largo plazo. Aunque los pacientes pueden llevar una vida relativamente normal con el tratamiento adecuado, esto implica un seguimiento médico constante, control de la dieta y, en algunos casos, intervenciones quirúrgicas como el trasplante de hígado y riñón. En resumen, los pacientes viven muy condicionados desde el primer momento.
La importancia del diagnóstico
Sin embargo, uno de los mayores desafíos es la falta de tratamientos curativos y la desigualdad en el acceso a la atención médica. En todos los casos, el diagnóstico temprano es esencial para mejorar la calidad de vida del paciente y evitar complicaciones graves, pero no siempre es fácil conseguirlo.
«El diagnóstico temprano es clave para evitar problemas mayores», explica Isabel. «Pero no en todos los centros de salud o comunidades autónomas hay acceso a pruebas genéticas o a tratamientos especializados. Esto genera una enorme disparidad en la atención que reciben los pacientes.»
Isabel también subraya cómo las familias se ven en la necesidad de navegar por un sistema sanitario complejo, sin tener siempre la información o los recursos necesarios. «Las familias a menudo desconocen a qué ayudas pueden acceder, y es ahí donde nosotros intervenimos para guiarlas.»
Además de los obstáculos médicos, el síndrome de Alagille trae consigo barreras sociales que afectan profundamente a los pacientes. Desde el momento en que los síntomas se hacen visibles, los pacientes, especialmente los niños, enfrentan el estigma social debido a la apariencia física, como la piel amarillenta, un síntoma común de la colestasis.
El problema del estigma
Por ejemplo, la madre de Santiago recuerda cómo, cuando él era un bebé, muchas madres evitaban acercarse a su hijo en los parques al ver la coloración amarilla en su piel. «Pensaban que era algo contagioso, que mi hijo tenía hepatitis, y se alejaban rápidamente. Eso nos marcó mucho», relata. “Eso agrava aun mas la carga emocional que ya llevan”.
Sin embargo, a medida que los pacientes entran en la adolescencia y van siendo más conscientes de su patología, la gestion emocional se puede complicar. La adolescencia, de por sí, es una época especialmente vulnerable por todos los cambios que se dan en los pacientes a nivel físico, pero mucho más si se tienen en cuenta los primeros estándares de belleza y la conciencia de ‘compararse’ con otros.
En esta misma línea, el apoyo psicológico es una demanda de las familias desde el diagnostico hasta la transición a la vida adulta. Saber gestionar y orientar a familiares y cuidadores sobre la crianza del pequeño es determinante para el manejo de la enfermedad desde los inicios y, sobre todo, de cara a la adultez.
Por ello, el trabajo de la Fundación D’Genes es fundamental para brindar apoyo emocional y práctico a las familias afectadas por el síndrome de Alagille. Isabel enfatiza que uno de los pilares de la organización es ofrecer un espacio donde las familias puedan compartir sus experiencias, aprender unas de otras y, sobre todo, sentirse acompañadas en todo momento.
«Nosotros organizamos encuentros entre familias para que puedan conocerse, compartir sus experiencias y apoyarse mutuamente. Estos encuentros son una fuente de esperanza para todos, porque saber que no estás solo en esta lucha es crucial», explica Isabel.
Además, D’Genes organiza talleres y jornadas formativas para padres, cuidadores y profesionales de la salud, lo que les permite estar mejor informados sobre la enfermedad y cómo tratarla.
El futuro y sus retos
El síndrome de Alagille, debido a su complejidad y a los síntomas crónicos que presenta, genera un agotamiento físico y emocional tanto en los pacientes como en sus familias. Isabel describe cómo muchos pacientes experimentan una fatiga extrema, no solo por los síntomas físicos, sino también por el peso emocional de vivir con una enfermedad tan compleja.
«La ansiedad y la depresión son comunes entre los pacientes y sus familias. Es importante que los profesionales de la salud no solo se enfoquen en los aspectos médicos, sino que también brinden apoyo psicológico», señala Isabel.
A pesar de todos los avances, uno de los mayores retos sigue siendo la visibilidad del síndrome de Alagille. El nombre de la enfermedad es tan poco común que, como explica Isabel, muchas personas no tienen idea de lo que significa cuando se lo explican. «Es una enfermedad rara y, por lo tanto, la gente no tiene información sobre ella. Muchos niños, al llegar a la adolescencia, prefieren no hablar de su enfermedad porque es difícil de explicar.»
La necesidad de que el síndrome de Alagille reciba mayor visibilidad es fundamental para que los pacientes no tengan que enfrentarse a tantas barreras sociales y emocionales. Además, Isabel resalta la importancia de que los pacientes tengan acceso a una red de apoyo internacional, que puede ser clave para quienes no tienen acceso a los recursos médicos necesarios en su país.
La vida con el síndrome de Alagille es una lucha constante, no solo contra la enfermedad, sino también contra las barreras sociales, emocionales y médicas que acompañan a esta condición rara. Como nos cuentan Isabel y Sandra, el apoyo social, el diagnóstico temprano y una mayor visibilidad son esenciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
“Un diagnóstico temprano y preciso puede cambiarlo todo”, concluye Sandra, madre de Santiago. “Les da la oportunidad de recibir los tratamientos adecuados y, lo más importante, les da esperanza.”
