Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha clave para poner de relieve la situación de millones de personas afectadas por patologías poco comunes. Para la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), este día se ha convertido en una plataforma vital para visibilizar las necesidades de los 300 millones de personas que, a nivel mundial, conviven con alguna de las 6.417 enfermedades raras identificadas hasta la fecha. Este año, el lema de la campaña de FEDER es rotundo y claro: pERrsonas.
Personas, siempre en el centro
Como señala Juan Carrión, presidente de FEDER, el Día Mundial no solo es una jornada para recordar las enfermedades raras, sino para poner a las personas en el centro de la conversación. “Lo que queremos es posicionar el impacto social de esas 6.417 patologías y, sobre todo, poder implicar a todos los agentes en el impulso de la investigación, en lograr un diagnóstico precoz de estas enfermedades raras, así como garantizar un acceso en equidad a los tratamientos,” afirma. Para la Federación, el lema que abandera la campaña de este año refleja la realidad de las familias que acompañan a quienes padecen estas enfermedades, porque detrás de cada paciente hay toda una estructura familiar que comparte su condición y en la que esta, también impacta.
En España, alrededor de 3 millones de personas viven con enfermedades raras, un dato que resalta la magnitud del problema. A nivel global, el número asciende a 300 millones. Sin embargo, como su presidente subraya, «no son solo 3 millones de personas las que sufren las enfermedades raras, sino toda una familia, todo un entorno que convive con ellas». Este impacto no solo afecta a los pacientes, sino a todos los que forman parte de su vida cotidiana y que se relacionan con el paciente y conviven con sus particularidades.
A pesar de los reseñables y no poco costosos avances, el diagnóstico temprano sigue siendo el gran desafío de estas patologías. Según los datos de la Federación, el tiempo medio para conseguir un diagnóstico en España es de seis años, y un porcentaje significativo de personas nunca llega a conocer el nombre de su enfermedad antes de fallecer, lo cual es realmente alarmante. Por ello, Carrión insiste en que “el diagnóstico es la puerta de entrada a un tratamiento.”
Logros
En esta línea, uno de los mayores logros de FEDER en los últimos años fue el reconocimiento por parte de Orphanet de un código específico para las enfermedades raras no diagnosticadas, el código 616874. Este avance es un hito histórico, pero, según Carrión, “uno de nuestros caballos de lucha es precisamente lograr que el Sistema Nacional de Salud integre este código para poder identificar a todas las personas con trastornos raros que todavía están por determinar”.
Además, la creación y reconocimiento de la especialidad genética en el ámbito sanitario es una de las reivindicaciones más esperadas por la Federación. La implementación de un modelo de medicina genómica personalizada de precisión es crucial para mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras. “El reto para 2025 es que el decreto sobre estas especialidades genéticas se desarrolle y se convierta en una realidad tangible para todos los pacientes” explica Juan.
Desafíos
Sin embargo, uno de los mayores obstáculos para los pacientes de enfermedades raras en España es la disparidad en el acceso a tratamientos. Aunque existen medicamentos huérfanos autorizados en Europa, muchos de ellos aún no están disponibles en el Sistema Nacional de Salud español, lo que pone a los pacientes en una situación de vulnerabilidad. “Lo que necesitamos es garantizar al paciente el acceso a estos medicamentos huérfanos en el menor tiempo posible, ya que son, en muchas ocasiones, la única alternativa terapéutica con la que los pacientes cuentan,” asegura Carrión.
La equidad en el acceso a estos medicamentos también se extiende a los productos médicos necesarios para la calidad de vida de los pacientes, productos tan simples y a la vez muy costosos como cremas solares de alta protección o enseres para la rehabilitación. “Es necesario que estos productos sean cubiertos por el sistema de salud y no recaigan sobre los pacientes o sus familias,” añade el presidente de FEDER.
La atención sociosanitaria integral es otro de los pilares fundamentales para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras. El año pasado, España aprobó la creación de 34 nuevos Centros de Unidades de Referencia (CSUR), lo que permite una atención especializada a estos pacientes. Sin embargo, Carrión subraya que se deben superar las barreras burocráticas que a veces impiden el acceso a ellos, “es necesario garantizar que los pacientes sean derivados a estos centros sin ningún tipo de barrera administrativa”.
Además, desde FEDER abogan por consolidar un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día, reduciendo los desplazamientos y las largas esperas para pacientes que, en muchas ocasiones, tienen muchas dificultades para estar en un mismo sitio mucho tiempo, debido a su poca movilidad o a los cuidados que requieren. “A través de reforzar la figura del gestor de casos, queremos mejorar la atención integral y facilitar la vida a las personas que viven con una enfermedad rara,” concluye Carrión.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una jornada para recordar la importancia de la visibilidad y el compromiso con las personas que viven con estas enfermedades. FEDER, a través de su campaña, reafirma su lucha por la igualdad de derechos, el acceso a tratamientos y una atención integral. Como concluye Juan Carrión: “Hablar de Enfermedades Raras, es hablar de PERSONAS. Detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma…detrás hay personas y familias. Y junto a ellas, personas que cuidan, que diagnostican, que tratan y que investigan.”
Vídeo propiedad de Rare Disease Day
