Las lipodistrofias o síndromes lipodistróficos son un conjunto de enfermedades raras que afectan directamente al tejido adiposo y como consecuencia producen alteraciones metabólicas del organismo. “Se trata de un conjunto heterogéneo de enfermedades que tienen en común la deficiencia selectiva e irreversible del tejido adiposo en ausencia de deprivación nutricional o estado catabólico”, explica la doctora Pilar Rodríguez Ortega, especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva.
Con motivo del Día Mundial de estas patologías, la experta analiza en esta entrevista con AELMHU el presente y futuro de las lipodistrofias, la importancia de detectarlas a tiempo y la necesidad de avanzar hacia un modelo asistencial más coordinado, equitativo y centrado en el paciente.
Desde un punto de vista clínico, estas enfermedades pueden clasificarse en función de la extensión de la pérdida de grasa (generalizadas o parciales) y también según su origen, ya sea hereditario o adquirido. En todos los casos, comparten una base fisiopatológica compleja que va más allá de la simple alteración estética de los pacientes.
Por definición, las lipodistrofias se consideran enfermedades raras al tener una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, la experta advierte de que su impacto real podría ser mayor debido a que hay un “importante infradiagnóstico”.
Un grupo de enfermedades sistémicas
Uno de los aspectos clave que destaca la doctora Rodríguez Ortega es que las lipodistrofias no son únicamente un trastorno del tejido adiposo, sino enfermedades con importantes repercusiones sistémicas.
“Desde el punto de vista endocrinológico afectan fundamentalmente al metabolismo hidrocarbonado y lipídico”, señala, lo que se traduce en la aparición de diabetes, resistencia a la insulina e hipertrigliceridemia severa. A ello se suman complicaciones en otros órganos como el corazón, el riñón, el hígado o el sistema neuromuscular.
La base de estas alteraciones radica en la disminución de hormonas producidas por el tejido adiposo, como la leptina y la adiponectina. Esta deficiencia provoca, entre otros efectos, una alteración del metabolismo energético y una sensación de hambre constante, lo que agrava aún más el desequilibrio metabólico.
Además, los pacientes presentan un fenotipo muy característico derivado de la pérdida de grasa, que incluye una apariencia muscular acentuada y depósitos anómalos de grasa en determinadas zonas del cuerpo que no son habituales, por ejemplo, grasa cervical, sotabarba y aumento de la grasa visceral, traducido en un aumento del perímetro abdominal.
Entre las complicaciones más relevantes se encuentra el riesgo cardiovascular, que puede variar en función del tipo de lipodistrofia. En algunos casos, especialmente en formas genéticas, pueden aparecer cardiopatías graves. En este contexto, insiste en la importancia del diagnóstico precoz y del estudio genético, que permiten identificar a pacientes en riesgo y aplicar medidas preventivas para evitar, por ejemplo, la muerte súbita en casos de miocardiopatías dilatadas severas, disfunción ventricular y trastornos arritmogénicos.
Diagnóstico: el reto de mirar más allá
El diagnóstico de las lipodistrofias sigue siendo uno de los principales desafíos. En las formas generalizadas, los signos pueden aparecer desde la infancia, mientras que en otros casos se hacen más evidentes durante la pubertad.
Sin embargo, la clave está en la sospecha clínica. “Es importante dar a conocer el fenotipo característico de estos pacientes”, explica la especialista, quien reconoce que durante años estas patologías han pasado desapercibidas para pacientes y clínicos por no prestar suficiente atención a este fenotipo.
Este conjunto de características, junto con alteraciones metabólicas severas, debe alertar a los profesionales sanitarios de la posible presencia de una lipodistrofia. “Por ejemplo, cuando vemos una diabetes con un control muy deficiente con altos requerimientos de insulina y una hipertrigliceridemia muy marcada, sumada a este fenotipo, lo primero que tenemos que sospechar es que puede haber una lipodistrofia o un síndrome lipodistrófico subyacente”, apunta.
La importancia del abordaje multidisciplinar
El abordaje de las lipodistrofias combina medidas preventivas, tratamiento de las complicaciones y, en algunos casos, terapias específicas. Desde el punto de vista nutricional, la doctora Rodríguez Ortega destaca la importancia de intervenir de forma temprana. “Es fundamental establecer una dieta con control de los hidratos de carbono de absorción simple”, explica, además de reducir grasas saturadas y fomentar el consumo de grasas saludables.
El ejercicio físico también juega un papel clave como herramienta para mejorar el control metabólico. No obstante, en muchos casos es necesario recurrir a tratamientos farmacológicos, especialmente para controlar la diabetes y la resistencia a la insulina.
A pesar de estos avances, la especialista recuerda que se trata de enfermedades crónicas sin cura. “Hay que incidir en el manejo holístico”, señala, haciendo hincapié en la necesidad de tratar todas las complicaciones de manera coordinada, ya que las lipodistrofias requieren la participación de múltiples especialidades médicas, desde Endocrinología hasta Cardiología, Neurología, Hepatología o Nefrología.
“Es imprescindible que haya equipos o manejo multidisciplinar en cada uno de los pacientes”, afirma la doctora, quien destaca el papel de los endocrinólogos como eje coordinador.
A su juicio, la colaboración entre profesionales no solo mejora el tratamiento, sino que también facilita el diagnóstico, ya que, en muchos casos, son especialistas de otras áreas quienes detectan signos que pueden conducir a la identificación de la enfermedad.
En el ámbito de la investigación, la experta considera que los avances han sido significativos, especialmente en genética. Sin embargo, advierte de la brecha existente entre el conocimiento científico y su aplicación clínica. “Lo que nos falta quizá es que esa investigación llegue a la parte clínica”, lamenta.
El papel de las asociaciones: acompañamiento y visibilidad
Al igual que en otras enfermedades raras, las asociaciones de paciente, como la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), desempeñan un papel esencial tanto en el acompañamiento como en la difusión de la enfermedad.
La doctora destaca la importancia de estas entidades como punto de apoyo para los pacientes, muchos de los cuales han pasado años sin diagnóstico. “Han tenido un largo peregrinaje”, recuerda, subrayando también el impacto psicológico y social de la enfermedad.
Además, las asociaciones facilitan el acceso a información y a especialistas, contribuyendo en algunos casos a acelerar el diagnóstico. “Muchos pacientes se sienten arropados gracias a estas organizaciones”, apunta, poniendo en valor su función en el bienestar integral del paciente.
Mirando al futuro: detección precoz y equidad como prioridades
De cara al futuro, la doctora Rodríguez Ortega tiene claro cuáles son las prioridades: la primera es mejorar la detección precoz mediante la sensibilización de todos los profesionales sanitarios: “La detección precoz es lo principal. A partir de ahí, es fundamental individualizar el tratamiento en función del tipo de lipodistrofia y su gravedad”.
El objetivo final es anticiparse a las complicaciones y reducir su impacto. “En definitiva, actuar lo más precozmente posible para evitar las complicaciones”, resume. Junto a ello, considera necesario seguir avanzando en investigación, garantizar el acceso equitativo a los tratamientos y reforzar la colaboración entre instituciones, profesionales y asociaciones.
