Con motivo del Día Mundial de las Lipodistrofias, que se celebra cada 31 de marzo, hablamos con Naca Pérez De Tudela Cánovas, presidenta de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), y el endocrinólogo David Araújo-Vilar, médico especializado en este campo, para que nos cuenten qué son estas enfermedades de baja prevalencia, qué significa vivir con ellas y la importancia del apoyo-soporte de las Asociaciones de Pacientes en su abordaje.
La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) se fundó en 2012, en un momento de profundo dolor para su presidenta, Naca, quien perdió a su hija Celia debido a una enfermedad ultrarara que, a pesar de que se le diagnosticó con 2 años de vida, dejó de compartir los síntomas descritos de ésta para desarrollar una neurodegeneración atroz.
Fue en 2009 cuando el doctor Araújo-Vilar propuso a los padres de Celia investigar la situación de la pequeña, algo con lo que tanto Juan como Naca estuvieron totalmente de acuerdo. Querían conocer la causa de por qué su pequeña Celia estaba experimentando esa suma de síntomas que cada día afectaban gravemente a su salud hasta concluir con su fallecimiento.
Los progenitores, según Naca, “se encontraban sin conocimientos, sin esperanza, sin tratamiento y tan siquiera sin paliativos”. Fueron años en constante incertidumbre de qué hacer y hacia dónde dirigirse, siempre sintiendo que se estaban equivocando. Por eso, aceptaron someterse a unas pruebas médicas que servirían para conocer más sobre la patología, pero que, desgraciadamente, no harían mejorar a Celia.
Y es que, no fue hasta 4 años más tarde cuando se descubrió la causa que originaba esta evolución constante: un nuevo subtipo de la lipodistrofia congénita generalizada, a la que se bautiza con el nombre de «ENCEFALOPATÍA DE CELIA» o Encefalopatía Progresiva con/sin Lipodistrofia (PELD, en sus siglas en inglés), un hallazgo a nivel mundial publicado en el Journal of Medical Genetics que por fin, arrojaba luz sobre el desarrollo neurodegenerativo que Celia estuvo sufriendo hasta su fin.
El nacimiento de AELIP
Sin embargo, que la luz de Celia se apagara no significó aparcar esta vivencia para Juan y Naca, quienes quisieron aunar todo el conocimiento y los avances que habían adquirido en el camino y continuar con el legado que la pequeña les había enseñado en sus 8 años de vida.
Con ello, AELIP nació para dar respuesta a los afectados de algún tipo de lipodistrofia Infrecuente y sus familiares, en cualquier lugar del mundo: «AELIP se fundó para dar continuidad a la investigación que se inició con Celia, y dar respuesta a todas esas personas con lipodistrofia y/o en búsqueda de diagnóstico que habíamos conocido en el camino, y las que vendrían después, personas y familias con las que compartíamos un vacío de conocimiento y orientación», explica su presidenta.
Las lipodistrofias, como señala, son enfermedades poco frecuentes y, en muchas ocasiones, muy poco conocidas entre los profesionales sanitarios, lo que complica aún más el diagnóstico y el poder recibir un tratamiento adecuado. Los pacientes, a menudo, se ven obligados a pasar por un largo proceso de consultas y pruebas médicas sin obtener respuestas claras, lo que genera una sensación de desamparo, incertidumbre y desesperación. Por eso, tal y como comenta Naca, es muy importante contar con un abordaje adecuado, con una red de especialistas en la patología, que den explicación y opciones a los pacientes para que cuenten con una mejoría en su calidad de vida y, por ende, en la de sus familias.
Este es el caso del Doctor David Araújo-Vilar, endocrinólogo y profesor titular de medicina en la Universidad de Santiago de Compostela, que colabora con AELIP y lleva más de dos décadas trabajando y estudiando el campo de estas patologías.
Como explica el doctor, las lipodistrofias son enfermedades muy heterogéneas, tanto en su presentación clínica como en sus causas. Se caracterizan por una pérdida parcial o total del tejido adiposo. Esta pérdida de grasa genera alteraciones metabólicas y hepáticas, como la resistencia a la insulina, que puede provocar un subtipo de diabetes. También pueden presentarse problemas con los lípidos, como la hipertiriceridemia, aumentando el riesgo de pancreatitis y enfermedades cardiovasculares», detalla en palabras técnicas.
El diagnóstico y los síntomas
El diagnóstico de la lipodistrofia se realiza principalmente de forma clínica, observando los síntomas visibles. En las formas generalizadas, fundamentalmente en las de origen genético, el diagnóstico puede hacerse desde una edad temprana debido a los cambios evidentes en la pérdida de la grasa, mientras que, en las formas parciales, también las de origen genético, el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia, que es cuando se produce la falta de tejido adiposo y se manifiesta el fenotipo. Esto ocurre en las mujeres, en donde no se produce la acumulación de grasa característica en las caderas y en los muslos durante la pubertad. En los hombres con lipodistrofia parcial familiar, el diagnóstico es muy difícil ya que el fenotipo no resulta obvio y, de hecho, se suele hacer a partir de las mujeres afectadas en la familia.
La esperanza de vida de esta patología, al menos en España (en otros países con sistemas sanitarios distintos, la esperanza de vida, sobre todo en las formas parciales, es menor), está entre los 60 y los 84 años “dependiendo de si se trata de una lipodistrofia generalizada o parcial”, explica el doctor, destacando que el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.
En esta línea, el Doctor Araújo-Vilar señala que “la atención multidisciplinar es crucial, ya que las lipodistrofias afectan a varios órganos y sistemas del cuerpo. La colaboración entre endocrinólogos, nutricionistas, cardiólogos, cirujanos plásticos y otros especialistas es clave para ofrecer el mejor cuidado posible a los pacientes”. En esta línea, hace mucho hincapié en que no es “sencillo” hacer un diagnóstico, afirmación que suscribe Naca, por su propia experiencia: “cuando no hay un diagnóstico claro, todo el núcleo familiar se siente perdido”.
Ella comparte, a través de su testimonio que, una vez se obtiene un diagnóstico, el verdadero reto es afrontar esta noticia que “te va a acompañar el resto de tu vida”. La comunidad médica, en su opinión, carece de recursos y herramientas para empoderar al paciente y su familia frente a esta situación de desconcierto e incomprensión.
Después del diagnóstico
Aquí es donde entra en juego la Asociación de Pacientes, en este caso AELIP, que, como destaca, desempeña un papel fundamental en el acompañamiento emocional y la visibilización de las lipodistrofias. A través de todos los servicios que ofrece, tanto familiares como pacientes podrán recibir información, orientación y apoyo, y además conocer a otros afectados en cualquier lugar del mundo, compartiendo sus experiencias. Además, cuentan con un servicio exclusivo como es Siolip, el servicio de información y orientación en lipodistrofias que tiene como principal finalidad informar, orientando a la familia y empoderando al paciente.
La palabra que mejor define lo que necesita un paciente cuando recibe un diagnóstico es ‘amparo’, afirma sin dudar Naca. El apoyo de la asociación es vital, “incluso si es solo para darte la mano en un momento de incertidumbre y decir ‘estoy aquí’. Eso es lo que nos falta a menudo: no solo el diagnóstico, sino sentir que no estamos solos en el camino».
Con ello, uno de los objetivos más importantes de AELIP es dar respuesta a las necesidades de los pacientes, sean de la índole que sea. Por eso, su amplia gama de servicios incluye el asesoramiento jurídico, el servicio de asesoramiento sexual o el servicio de apoyo psicológico. La entidad trabaja para ofrecer a los afectados y sus familias lo que la administración pública muchas veces no alcanza a cubrir.
Por eso, Naca resalta la importancia de que los médicos recomienden a los pacientes acudir a asociaciones, ya que muchas veces son estas entidades las que pueden ofrecer recursos y orientación más allá de lo que los médicos ofrecen: «Es crucial que los médicos conozcan la labor y estructura de las asociaciones. Nosotros ofrecemos servicios orientados a la ayuda, servicios que los médicos a veces no pueden proporcionar y, sobre todo, damos ese acompañamiento humano que tanto necesitamos”.
Dificultades
Además de los síntomas físicos y las complicaciones de la enfermedad, uno de los aspectos más difíciles de sobrellevar para los pacientes con lipodistrofia es el rechazo social. La enfermedad afecta principalmente la distribución de la grasa corporal, lo que lleva a deformidades faciales y en algunas partes del cuerpo.
«Desde hace muchos años, estamos todos enfocados en los estándares de belleza, y todos los que no encajan en estos modelos sufren mucho más. En el caso de los pacientes con lipodistrofia, la sociedad los ve como ‘diferentes’ y eso afecta profundamente su bienestar emocional», explica Naca, resaltando cómo los pacientes sufren la incomprensión de la sociedad y el impacto en su autoestima y, por ende, en su calidad de vida y su bienestar.
Además, la lipodistrofia no solo afecta la apariencia física, sino que también genera limitaciones en la vida cotidiana. «La gente deja de ir a la playa, deja de usar algunas prendas de ropa…Los círculos sociales y la vida se ven especialmente afectados por esta incomprensión y limitaciones”, añade.
En línea con esto, ya se están estudiando soluciones médicas a estas cuestiones meramente estéticas. «La cirugía plástica y reparadora puede ser beneficiosa en algunos casos, especialmente para corregir las deformidades faciales y reducir el estigma social. En las formas parciales familiares, las personas pueden acumular grasa en la cara, el cuello y otras partes del cuerpo, que además genera molestias físicas y, por supuesto estéticas. Esto limita su vida social, ya que, aunque la persona puede estar extremadamente delgada en la mayoría de su cuerpo, por otra parte, acumulan un exceso de grasa en áreas visibles puede hacer que se sientan incómodos”, concluye el doctor Araújo-Vilar.
Las lipodistrofias visibilizando las lipodistrofias y proporcionando el amparo son unas enfermedades complejas que afectan profundamente tanto a los pacientes como a sus familias. A través del trabajo de asociaciones como AELIP, se busca brindar soporte emocional, visibilizar la enfermedad y mejorar el acceso a tratamientos médicos adecuados. Acompañados de especialistas como David Araújo-Vilar, permiten que la esperanza y el conocimiento continúen creciendo para que ningún paciente se sienta solo. La misión de la asociación es clara: “continuar investigando, y soporte a través de los diferentes servicios que se van implementando para que los pacientes y familiares dispongan de todas las herramientas posibles para abordar las necesidades de las lipodistrofias”.
