A lo largo de abril, se conmemora el mes de la concienciación sobre la Enfermedad de Fabry. Conversamos con la Dra. Mónica López Rodríguez, jefe de la Sección de Medicina Interna en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid y con Sandra Martín, miembro de la Junta Directiva de MPS Lisosomales y paciente de esta enfermedad, para que nos cuenten, de primera mano, qué significa vivir con esta enfermedad poco frecuente.
Según Orphanet, la enfermedad de Fabry es una enfermedad lisosomal multisistémica poco frecuente de origen genético caracterizada por manifestaciones cutáneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dolor), renales (proteinuria, insuficiencia renal crónica), cardiovasculares (miocardiopatía, arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ataques isquémicos transitorios, accidentes cerebrovasculares).
Con ello, y como explica la doctora López, y para que todos podamos comprenderla mejor, la patología de Fabry es una afectación muy rara y compleja que afecta principalmente a los órganos internos y que, debido a su origen genético, se hereda de una manera muy específica, sobre todo vinculado al cromosoma X (mujeres) y se produce debido a un defecto en un gen llamado GLA. Este gen es responsable de la producción de una enzima esencial, la alfa-galactosidasa, que ayuda a descomponer ciertas sustancias en el cuerpo. Cuando esta enzima no funciona correctamente, esas sustancias se acumulan en varios órganos, como los riñones, el corazón y el sistema nervioso, lo que provoca una serie de síntomas graves que dificultan el desarrollo normal de la vida de los pacientes.
La doctora también explica que los síntomas más comunes, que afloran sobre todo en la infancia, son el dolor neuropático, especialmente en las manos y los pies. Este dolor se experimenta, a menudo, como una sensación de quemazón, que se agrava con los cambios de temperatura. A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer otros problemas, como dificultades cardíacas y renales, que son más notables -y afectan más- en la edad adulta.
Qué implica vivir con Fabry
Para explicar qué implica vivir con esta afección, contamos con el testimonio de Sandra Martín, miembro de la junta directiva de MPS Lipsosomales que es, a la vez, paciente diagnosticada con la enfermedad de Fabry, desde hace más de 20 años. Ella nos cuenta su experiencia y cómo esta enfermedad ha influido – y marcado- su vida y es que, a pesar de tener una vida que puede parecer totalmente normal, Sandra lucha diariamente contra los síntomas de esta patología poco frecuente que, en ocasiones, frenan su vida.
Uno de los más comunes en ella es el dolor en las manos y los pies. “Para mí es más fácil partir un filete con tijeras que con un cuchillo”, cuenta, destacando cómo sus limitaciones físicas, sobre todo cuando está en un ‘brote’, afectan incluso las tareas más cotidianas como el comer o el agarrar algo pesado con las manos. Cuenta que, en ocasiones, le es totalmente imposible levantarse de la cama por esos dolores que le impiden caminar o algo tan normal como ‘ir a buscar a su hija al cole’, detalla.
Sandra también hace mucho hincapié en sus problemas estomacales, una parte importante de su lucha diaria con esta patología y que ha condicionado verdaderamente su salud física y mental. “Siempre tenía que estar pendiente de los baños cuando salía de casa, porque los episodios de diarrea y vómitos eran frecuentes y marcaban mi día a día”. Sin embargo, gracias a un tratamiento que comenzó a tomar hace relativamente poco, y siempre de la mano de su equipo médico, la salud de Sandra ha mejorado considerablemente, aunque no de forma total. «Ahora he ganado en calidad de vida, pero el dolor sigue presente», explica.
Fuente: MPS Lisosomales
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry no es sencillo, ya que no se realiza mediante un cribado neonatal, como otras patologías poco frecuentes. Sin embargo, cuando los pacientes presentan síntomas como insuficiencia renal inexplicada o problemas cardíacos, se pueden realizar pruebas específicas. La Dra. López nos cuenta que, para confirmar el diagnóstico, se mide la actividad de la alfa-galactosidasa en la sangre, con una analítica específica, o bien se realizan estudios moleculares. Como en la gran mayoría de enfermedades poco frecuentes, el diagnóstico temprano es fundamental para iniciar el tratamiento a tiempo y evitar daños graves en los órganos o incluso mejorar la calidad de vida de vida de los pacientes desde edades tempranas.
Vivir con la enfermedad de Fabry no solo significa enfrentarse a los síntomas físicos, sino también a los efectos emocionales y psicológicos de la enfermedad. Como en muchos otros casos, los pacientes que padecen esta enfermedad se ven obligados a solicitar un certificado de discapacidad porque su sintomatología les impide trabajar de forma corriente. En este sentido, Sandra nos dice: “Me ha costado más luchar conmigo misma que con la administración para conseguir la ayuda que necesito”. El proceso para ser reconocida como persona con discapacidad le llevó más de un año de trámites, un reto añadido a las dificultades de la enfermedad.
Por su parte, la Dra. López destaca la importancia de mejorar la calidad de vida de los pacientes y de las necesidades no cubiertas que todavía hay respecto a esta enfermedad. “A pesar de que muchos pueden llevar una vida relativamente normal, los pacientes con Fabry suelen tener un peor rendimiento en las escalas de calidad de vida debido al dolor neuropático y las complicaciones cardíacas y renales”, señala. Por eso, el abordaje debe de ser totalmente multidisciplinar y la atención a los pacientes no debe centrarse solo en el tratamiento físico, sino también en ofrecer un apoyo emocional integral.
Más allá del tratamiento: prevención
Aunque la enfermedad de Fabry sigue siendo una condición compleja, hay esperanza en el horizonte. La Dra. López menciona que los avances en la terapia génica podrían ser una posible alternativa en el futuro, ofreciendo otras opciones terapéuticas a las ya existentes. También subraya que los biomarcadores más objetivos serán cruciales para medir la eficacia del tratamiento y tomar decisiones más acertadas sobre la evolución de los pacientes.
Sandra también mantiene la esperanza. Aunque la enfermedad ha cambiado su vida, sigue luchando por su bienestar y el de su hija a la que, sin saber que transmitiría su enfermedad, tuvo hace un par de años. “He tomado decisiones difíciles, como optar por la selección embrionaria para evitar que mi segundo hijo herede la enfermedad. Es una lucha, pero lo hago mi familia”, dice con determinación.
Respecto a la selección embrionaria, Sandra comenta que sigue habiendo muchísimo desconocimiento sobre la transmisión hereditaria de enfermedades raras. Ella, por ejemplo, tenía un absoluto desconocimiento de que se podía hacer este tipo de acciones a la hora de tener hijos para evitarlo. Como tantas cosas en su enfermedad, hasta que no dio con un buen especialista en su enfermedad, no las supo.
De hecho, se esfuerza mucho en reconocer la profesionalidad de todo el equipo que la lleva en el Hospital de la Paz, en Madrid. Tanto es así que, a su médico, a quien se refiere como ‘Don Aquilino’ le tiene como un miembro más de su familia y sabe que, con cualquier duda relacionada con su patología, no duda en llamarlo: ‘descuelgo el teléfono y siempre está’, añade.
Si bien todos estos avances, tanto en el tratamiento como en el abordaje, han mejorado el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, aún existen desafíos significativos que deben ser abordados. Tanto los médicos como los pacientes enfrentan un camino lleno de obstáculos, pero también de esperanza: la gran reivindicación no solo es por tratar la enfermedad, sino por ofrecer a los pacientes una vida con mejor calidad y más oportunidades para adaptarse y vivir plenamente.
