Coincidiendo con el día Mundial de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X, hablamos con Sonia Fernández, paciente de esta misma patología y actual presidenta de la Asociación de Pacientes Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERYOH), para que nos cuente, de primera mano, qué implica esta patología poco frecuente y qué significa vivir con ella.
Sonia es una mujer de 49 años que ha vivido con una enfermedad rara durante la mayor parte de su vida, aunque durante gran parte de ese tiempo, no lo supo. Su historia comienza cuando, siendo niña, fue diagnosticada erróneamente, un hecho que no solo marcaría su salud, sino su vocación de ayudar a quienes, como ella, padecen una enfermedad rara.
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una forma hereditaria rara de trastorno por pérdida de fosfato renal. La enfermedad tiene varios síntomas dependiendo del paciente, aunque los más comunes son algunos como el raquitismo, la talla baja, el arqueamiento de extremidades inferiores, la perdida de piezas dentales o los dolores óseos… Todo ello, demuestra una importante afectación en la calidad de vida de estos pacientes con reducción en la movilidad e incapacidad funcional.
Varios años de lucha después, es presidenta de la Asociación de Pacientes Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERYOH), cuya misión es la de aumentar la visibilidad de la Hipofosfatemia ligada al cromosoma X, promover su investigación y mejorar la calidad de vida a través de un diagnóstico temprano y la posibilidad de recibir un tratamiento adecuado.
La incertidumbre del inicio
“Al principio, me vi sola tras el diagnóstico”, confiesa Sonia. Hace unos años, no había tanta accesibilidad a datos ni a información sobre enfermedades raras, por lo que Sonia tuvo que ingeniárselas para buscar respuestas a todas sus preguntas y terminó en un grupo de Facebook de Latinoamérica, compartiendo experiencias con otras familias Latinas y cinco familias españolas que compartían diagnóstico y a su vez, muchas dudas.
Tras varios mensajes y llamadas, todas las ubicadas en España decidieron “hacer piña” y crear una Asociación dotada de recursos, que pudiera acompañar a los que comparten esa condición. Sin embargo, la creación de AERYOH no fue ni siquiera fácil. “Nos costó mucho conseguir registrarla, todo eran trabas burocráticas y muchísimo dinero. Nosotros no lo teníamos, éramos muy pocos y sin ningún conocimiento de cómo se hacían las cosas”, recuerda Sonia.
“En mi caso, por ejemplo, no venía de una situación económica fácil. Había tenido que dejar de trabajar, mi marido también tenía que ayudarme en cualquier cosa del día a día… No era una situación nada sencilla”, explica Sonia, quien, además de cuidarse a sí misma, tenía que cuidar de su hija pequeña, que también padece esta enfermedad. De hecho, su otra hija mayor también la padece.
Un dato curioso de esta enfermedad, es que el hombre que la padece, la transmite al 100% de su descendencia femenina, (no a sus hijos varones) y las mujeres la transmiten al 50% de su descendencia, sea varón o hembra, ya que se transmite por el cromosoma X.
“Con los años, nos hemos profesionalizado y hemos aprendido mucho”, afirma orgullosa su presidenta. La Asociación ahora no solo ofrece apoyo emocional, psicológico o informativo, sino que es indispensable para la vida de muchas personas, dado que ahora, y desde hace relativamente poco, proporcionan información, asesoramiento legal y ayuda económica para tratamientos que no cubre el sistema sanitario. “Es vital ofrecer ayudas para servicios básicos como el dentista o un osteópata. Eso mejora la calidad de vida de todos los pacientes”, confirma.
También destaca que la colaboración con algunas disciplinas médicas es bidireccional y que muchas veces, son los médicos los que se implican con la asociación. “A veces organizamos talleres y charlas informativas sobre nuestra enfermedad. No solo para que sepan qué es, sino para educar en humanizar sobre lo que nos pasa”.
Por eso, y desde la Asociación, han puesto en marcha varias iniciativas, entre ellas la del primer cuento infantil dirigido a niños con hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), hace un par de años, bajo el título “Raqui y la carrera de relevos”.
Estos talleres, en parte, buscan dar respuesta a una de las preocupaciones que Sonia más destaca en su día a día: “Siento que se ha perdido mucho la educación y los valores”, indica, haciendo referencia a la falta de sensibilidad hacia las enfermedades raras en la sociedad. “La educación se inicia y se hace en casa y continúa en las escuelas. Hemos perdido el enfoque en las necesidades de quienes tienen enfermedades raras que muchas veces son incapacitantes”, sostiene.
Ella, de primer grado, lo ha vivido con sus hijas, sobre todo con la pequeña “Los niños con hipofosfatemia no pueden participar en todas las actividades físicas como sus compañeros. Necesitan un entorno que entienda sus limitaciones y les brinde apoyo”, explica. Por eso, la Asociación también promueve materiales educativos a los colegios, ayudando y fortaleciendo la educación para lograr una mayor comprensión entre profesores y estudiantes.
La transición a la edad adulta
Hablando de sus propias experiencias y de las de sus hijas, Sonia reflexiona sobre la dura transición de la atención pediátrica a la atención para adultos. “Estoy temblando porque mi hija va a vivir esa transición ahora”. Para muchos padres, el paso a un solo médico y la reducción de revisiones son un motivo de mucho estrés e incertidumbre. “Me da mucho miedo que pueda perder calidad de vida porque su salud se vea impactada al recibir una atención diferente a la de todos estos años”.
“Un dato curioso de esta enfermedad, es que el hombre que la padece,
la transmite al 100% de su descendencia femenina, (no a sus hijos varones)
y las mujeres la transmiten al 50% de su descendencia, sea varón o hembra,
ya que se transmite por el cromosoma X”
“Ella, hasta ahora, ha estado muy cuidada y controlada”, confiesa Sonia refiriéndose a su hija de 17 años, que está en tratamiento de esta misma patología, con muy buenos resultados sobre su salud. “Ella, por supuesto, también acumula ese cansancio tremendo cuando llega del instituto de estar todo el día sentada y tiene que volver a sentarse para estudiar otras tres horas. Por eso su padre y yo estamos muy pendientes y le hacemos masajes constantes”, explica.
Sonia lo compara mucho con su propio caso, incidiendo reiteradas veces en cómo ella y sus hijas han enfrentado la enfermedad de maneras diferentes. Mientras que una de sus hijas recibió tratamiento desde pequeña y está en un camino muy estable, la otra fue diagnosticada a los 28 años, enfrentando varias complicaciones que, con el tiempo, se han ido agravando y dificultándole la vida.
“La pequeña también lo sufre, pero por supuesto, no tiene nada que ver con los dolores o el agotamiento que puedo padecer yo, porque ella es muy joven y, a tiempo, ha podido recibir el tratamiento que necesitaba”. Totalmente en contraposición con la mayor, que también ha contado con muchos problemas de diagnóstico, a pesar de su historial clínico familiar.
Mejoras y esperanza
La hipofosfatemia no es solo una enfermedad rara (prevalencia de aproximadamente 1/20.000 en todo el mundo según datos de Orphanet), sino que es, como muchas patologías de esta índole, una incertidumbre diaria. Sonia enfatiza que, a pesar de tener tratamiento, los síntomas no desaparecen del todo, sino que van “por días”. “Nuestra enfermedad tiene tratamiento, pero eso no significa que tenga una cura. Medicarnos nos ayuda a estar mejor, pero no nos libra del diagnóstico y de los dolores del día a día”, confirma.
A través de la Asociación AERYOH, Sonia y todas las personas que, de una forma u otra, trabajan en este proyecto, ponen mucho empeño en visibilizar su realidad y abogar por una atención médica adecuada y humana. “Casi todos los que trabajamos aquí sufrimos la patología, y aun así seguimos trabajando a pesar de contar con un trabajo adicional fuera, porque queremos tener oportunidades de mejora. Necesitamos ser escuchados y comprendidos y por eso somos muy muy pesados”, concluye, risueña.
