La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahúerfanos (AELMHU) ha presentado sus comentarios a la Consulta pública previa sobre el Proyecto de Orden Ministerial por la que se actualiza la cartera común de servicios de salud pública relativa a información y vigilancia epidemiológica, programas poblacionales de cribado neonatal y cáncer colorrectal, y otros apartados de los anexos del Real Decreto 1030/2006.
En España, según datos de FEDER, los pacientes con enfermedades raras suelen esperar una media de seis años para recibir un diagnóstico, lo que conlleva un deterioro de su salud y en muchos casos, el desarrollo de una discapacidad y dependencia, que hace de la detección temprana un factor fundamental y determinante, tanto para su abordaje y progresión, como para la calidad de vida de éstos y su entorno familiar, social y laboral
Para AELMHU, la inclusión del mayor número posible de EE.RR. en el programa de cribado neonatal es una reivindicación histórica. En este sentido, desde la Asociación, celebramos dicha ampliación. Igualmente, reconocemos los esfuerzos del Ministerio de Sanidad en el ámbito de salud preventiva y su compromiso por mejorar la eficacia y equidad en el diagnóstico temprano a través de la inclusión del mayor número posible de enfermedades raras en el cribado neonatal, priorizando la incorporación de todas aquellas patologías que dispongan de una técnica y prueba de cribado diagnóstica validada, segura y efectiva.
Sin embargo, la Asociación señala las desigualdades entre las Comunidades Autónomas, ya que algunas han incorporado más de 40 patologías al cribado neonatal, mientras que otras solo incluyen las siete enfermedades que figuraban anteriormente en el programa.
Tras analizar la audiencia pública, AELMHU participa, en el Proyecto de Orden por la que se modifican los Anexos I, II, III y VI del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización, con las siguientes recomendaciones:
- Implementar un marco normativo: Establecer un marco normativo para garantizar la armonización de todos los programas de cribado neonatal en España, asegurando la equidad en el acceso para toda la población diana.
- Incluir más enfermedades raras en el cribado neonatal: Ampliar el programa de cribado neonatal para incluir el mayor número posible de enfermedades raras, priorizando aquellas con pruebas diagnósticas seguras, efectivas y con soluciones terapéuticas disponibles en la UE.
- Incorporar cribado genético: Considerar la inclusión del cribado genético para enfermedades graves detectables en la infancia, priorizando aquellas con evidencia científica que mejore el pronóstico del paciente.
- Agilizar la incorporación de nuevas patologías: Desarrollar un sistema de decisión ágil para integrar rápidamente nuevas patologías al cribado neonatal, aprovechando avances terapéuticos y tecnológicos, como la secuenciación masiva de ADN.
- Priorización de evaluaciones autonómicas: Priorizar las evaluaciones autonómicas y las enfermedades incluidas en las carteras complementarias de algunas Comunidades Autónomas, promoviendo la cohesión territorial en el sistema de salud.
- Informe técnico anual del cribado neonatal: Fomentar la elaboración de un informe técnico anual del Ministerio de Sanidad que evalúe no solo la calidad y rapidez en la gestión de muestras, sino también el acompañamiento posterior al diagnóstico.
- Mecanismo de financiación nacional: Desarrollar un mecanismo de financiación nacional para garantizar la equidad en el cribado neonatal en todo el territorio español.
- Fomentar la participación de asociaciones: Impulsar la participación de asociaciones como AECOM y profesionales especializados en la incorporación de nuevas enfermedades al cribado y la definición de criterios de inclusión.
- Desarrollar un sistema de información interoperable: Crear un sistema de información interoperable a nivel autonómico y estatal para realizar un seguimiento y evaluación adecuado de los programas de cribado neonatal.
- Garantizar acceso rápido al diagnóstico: Reforzar la coordinación entre niveles asistenciales (atención primaria y hospitalaria) para garantizar una detección y seguimiento rápidos de los pacientes con enfermedades raras.
- Colaboración público-privada en investigación: Fomentar la colaboración público-privada en la investigación y desarrollo de técnicas analíticas para mejorar la detección temprana y la calidad de vida de los pacientes.
- Programas de formación continua para el personal sanitario: Impulsar programas de formación continua y especializada para el personal sanitario encargado de los cribados neonatales, asegurando la excelencia en la ejecución técnica y atención al paciente.
El texto completo sobre las alegaciones presentadas a la Consulta Pública está disponible aquí: Ver más.
