AELMHU, representada por Beatriz Perales, ha participado en la segunda edición de Únicas Talks, ‘Prioridades en enfermedades raras’, un encuentro organizado por el Hospital Sant Joan de Déu y la Fundación “la Caixa” que ha reunido a especialistas en enfermedades minoritarias para debatir sobre los últimos avances y tendencias.
El Dr. Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha agradecido, durante la inauguración, la participación de expertos de los ámbitos investigador, clínico y regulador, así como representantes gubernamentales y de las asociaciones de pacientes y familias en un foro pensado para debatir sobre las prioridades a abordar para hacer frente a las enfermedades minoritarias.
En el evento, que ha contado con el apoyo de la Federación Española para las Enfermedades Raras (FEDER), también han participado responsables de algunos de los 30 hospitales que forman parte de la Red Únicas.
La jornada ha continuado con diversas mesas redondas, cada una centrada en temas clave para el avance de las enfermedades raras:
En la primera, bajo el título ‘Valor e impacto del diagnóstico precoz’, han intervenido Carmen Sever, madre de paciente afectada de leucodistrofia. Juan Carrión Tudela, presidente de DGENES, FEDER y ALIBER y Estrella Mayoral Rivero, responsable del área de atención directa de FEDER.
El Dr. Julio Zarco Rodríguez, director Gerente del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús ha sido el encargado de moderar un debate centrado en la importancia del diagnóstico temprano para mejorar el pronóstico de enfermedades poco frecuentes y cómo puede impactar en la calidad de vida de los pacientes.
La Dra. Pilar Sánchez-Pobre Bejarano, Gerente Adjunta Ordenación Asistencial e Innovación Organizativa y Coordinadora Funcional del Proyecto ÚNICAS y de la Reordenación de Genómica de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid ha sido la encargada de moderar el debate ‘Avances en la transformación digital y las nuevas tecnologías’, que contado con la intervención de Noemí Cívicos Villa, Directora General de Salud Digital y Sistemas de Información para el Sistema Nacional de Salud, José María Veganzones Alonso-Cortés, Subdirector de Planificación Operaciones y Servicios de la Dirección General de Salud Digital de la Comunidad de Madrid y de Carlos Gallego Perez, Director de Transformación Digital, Fundación TIC Salut i Social de la Generalitat de Catalunya.
En esta mesa se exploraron las innovaciones tecnológicas que están transformando el abordaje de enfermedades raras, así como los retos y oportunidades que se están presentando actualmente.
Durante la tercera mesa, ‘Proyectos y programas de Medicina Genómica para el diagnóstico’, nos ha permitido escuchar a la: Dra. Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III, a la Dra. Mari Luz Couce, Jefa de Servicio de Neonatología y Directora de la Unidad Metabólica del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Catedrática de Pediatría de la Universidad de Santiago de Compostela y Directora Científica del IDIS, al Dr. Pablo Lapunzina, Jefe de Grupo de Investigación el INGEMM, Hospital Universitario La Paz y Director Científico del CIBERER y al Dr. Fernando Santos Simarro, Médico Adjunto de la Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica del Hospital Universitario Son Espases, Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Islas Baleares (IdISBa), y Presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD).
Todos ellos, moderados por la Dra. Encarna Guillén, directora Estratégica del Proyecto Únicas SJD, jefa de Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y presidenta de la Asociación Española Genética Humana , en un espacio que ha abierto el debate sobre la gran importancia de la medicina genómica para el diagnóstico de enfermedades raras.
Nuestra presidenta, Beatriz Perales, ha participado en la última mesa del día, bajo el título «Desarrollo y acceso a nuevas terapias», junto con el Dr. José María Moraleda, coordinador de la Red Española de Terapias Avanzadas, y el Dr. Juan Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT, IIS Fundación Jiménez Díaz y CIBERER, moderados por la Dra. Alessandra Magnani, directora de la Plataforma de Terapias Avanzadas e Inmunoterapia del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Durante su intervención, la presidenta ha valorado los resultados obtenidos del “Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España 2024”, realizado por nuestra Asociación, y que supone una auténtica responsabilidad saber que se han convertido en la principal referencia de datos sobre el acceso de los medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos.
Igualmente, ha destacado la oportunidad de trabajo colaborativo y de búsqueda de consenso entre todos los actores implicados en el abordaje de las patologías minoritarias y el acceso a medicamentos huérfanos como puntos clave para el futuro desarrollo legislativo. Sobre todo, a través de la mejora de procesos burocráticos, el ajuste en los modelos de evaluación y financiación y la agilización de los tiempos de acceso a tratamientos. También ha aprovechado para subrayar la necesidad de que España cuente con un nuevo modelo de precio y financiación que contemple la especificidad de los medicamentos huérfanos en España y que facilite un acceso más temprano y equitativo para todos los pacientes con enfermedades raras independientemente de su lugar de residencia. Con ello, ha puesto de manifiesto el trabajo realizado desde AELMHU para buscar soluciones que favorezcan la innovación, mejoren los tiempos de espera y fomenten un diálogo constante entre la administración, la industria, los profesionales sanitarios y los pacientes con el objetivo de garantizar que los tratamientos lleguen a quienes más lo necesitan.
Por otra parte, el Dr. Miquel Pons, subgerente y director médico del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y la Sra. Almudena Quintana, directora general asistencial del Servicio Madrileño de Salud, han sido los encargados de cerrar este foro único de difusión y debate, en el que hemos podido escuchar los últimos avances, puntos de vista y tendencias en la gestión clínica centrada en el paciente, así como los progresos en el diagnóstico y el desarrollo de la terapia de las enfermedades minoritarias.
Desde AELMHU, queremos agradecer a Únicas Talks por la oportunidad de participar en este valioso foro, y a todos los ponentes y asistentes que contribuyeron al éxito de este evento. La colaboración y el trabajo conjunto son esenciales para seguir avanzando en la mejora del acceso a tratamientos para pacientes con enfermedades raras.
