Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar hablamos con Rosa Pérez, presidenta de la Asociación Española contra la quilomicronemia familiar y paciente de esta misma enfermedad poco frecuente.
La historia de Rosa comienza con un diagnóstico erróneo que la llevó a sufrimiento e incomodidad durante años. “Me diagnosticaron hipertrigliceridemia Familiar de forma errónea y viví con ello durante años”, explica, recordando cómo su vida estuvo marcada por el sufrimiento y la confusión médica. A los 42 años, finalmente recibió el diagnóstico correcto: quilomicronemia familiar, una condición genética que afecta la metabolización de las grasas y que puede llevar a episodios severos de pancreatitis. De esto, solo han pasado 6 años.
Actualmente, tiene un diagnóstico de Quilomicroenemia Familiar, definida según Orphanet, como una enfermedad poco frecuente caracterizada por un aumento excesivo de los niveles de triglicéridos en plasma debido al acúmulo de quilomicrones, que se manifiesta bioquímicamente como una hipertrigliceridemia grave.
“Desde que tengo memoria, he lidiado con dolores de barriga muy fuertes. Daba igual lo que hiciera, me despertaba cada mañana y sabía que el dolor estaría ahí”, dice con una mezcla de frustración y resignación. Y es que, la complejidad de su vida hace que su día a día sea un ejercicio constante de incertidumbre.
Rosa cuenta que, al igual que muchas enfermedades raras, su patología no se manifiesta de la misma manera en cada paciente. De hecho, de seis hermanos que son en su familia, solo ella y su hermana padecen la misma enfermedad y ambas la desarrollaron, debido al componente genético transmitido por sus padres. A pesar de compartirla, sus manifestaciones son completamente diferentes en ambas hermanas.
Sintomatología y limitaciones diarias
La pancreatitis, una inflamación aguda del páncreas y un síntoma (o consecuencia de esta patología poco común), puede ser devastadora. “He tenido 27 episodios de pancreatitis. Cada vez que mi páncreas sufre una inflamación, se produce un daño irreversible”, explica Rosa. Con cada ataque, Rosa ha tenido que enfrentar no solo el dolor físico, sino también el impacto emocional y psicológico de un ingreso hospitalario y de vivir con una enfermedad que, en cualquier momento, podría haberle costado la vida.
Sin embargo, la sintomatología de la quilomicronemia no se limita al páncreas. Además de la pancreatitis, los pacientes de esta enfermedad poco frecuente pueden sufrir de hepatoesplenomegalia, que es el agrandamiento del hígado y el bazo, o xantomas eruptivos, que son acumulaciones de grasa debajo de la piel.
“Cualquier alimento que ingiera puede convertirse en un enemigo. Desayunar un yogur natural ya consume la gran mayoría de las grasas que puede tolerar mi cuerpo”, admite con tristeza Rosa. Describe cómo, después de cada comida, debe estar en alerta. “No puedo comer nada que contenga grasas o azúcares, porque mi organismo no los metaboliza correctamente y me puede dar muchísimos problemas, aunque para el resto sea una comida que jamás podría sentarles mal”.
Por eso, la rutina alimentaria de Rosa es bastante estricta en cuanto a restricción de alimentos: “En el desayuno, tomo leche desnatada y pan integral. En la comida, mi plato debe ser equilibrado: la mitad de verduras cocidas, un cuarto de carbohidratos y un cuarto de proteínas. Fuera de eso, no puedo comer”. Este enfoque no solo ha moldeado y limitado su dieta toda su vida, sino que también ha impactado su vida social.
“Los encuentros sociales a menudo giran en torno a la comida, y eso me ha limitado enormemente. En cumpleaños o cenas con amigos, que implican una comida especial, a veces no puedo ir o no puedo comer nada de lo que come el resto”, confiesa, resignada.
El impacto emocional de vivir con una enfermedad rara y crónica es profundo. “Es una mochila que llevo a todas partes. Hay días en que la carga no solo es pesada, sino agotadora”, dice. Rosa reconoce que la lucha contra la enfermedad va más allá de los síntomas físicos: la presión social y las expectativas de la vida diaria añaden otra capa de dificultad.
Por eso, en 2018, en una consulta con dos médicos, Ovidio Muñiz y Pedro Valdivieso (este último recientemente fallecido y a quien Rosa se refiere con un cariño especial), Rosa y otros pacientes -entre los que también está su hermana- decidieron crear la Asociación de Pacientes con Quilomicronemia Familiar.
La Asociación
“Todo comenzó en una reunión con dos médicos que conocían nuestra enfermedad muy a fondo porque eran los que nos trataban a mi hermana y a mí. Nos dimos cuenta de que había una necesidad urgente de crear una comunidad de apoyo para los pocos que teníamos esta enfermedad”, relata. Desde entonces, la asociación ha crecido y se ha convertido en un espacio seguro para aquellos que enfrentan la misma enfermedad y, con ello, los mismos síntomas y retos. “Nuestra misión es visibilizar la enfermedad, ayudar a otros pacientes y fomentar la investigación. Queremos que más personas conozcan esta condición y que los médicos estén mejor informados para evitar diagnósticos erróneos, como lo fue el mío”, explica Rosa.
A día de hoy, la asociación cuenta con 46 miembros registrados, incluidos pacientes de varios países de Latinoamérica. “Hemos establecido conexiones con médicos de países latinoamericanos, que conocen la enfermedad y sus síntomas, y pueden ayudar a estos pacientes a recibir un diagnóstico y tratamiento adecuado”, dice con orgullo. La asociación no solo brinda apoyo, sino que también actúa como un puente que facilita la interacción entre pacientes y especialistas
“Hemos establecido conexiones con médicos de países latinoamericanos, que conocen la enfermedad y sus síntomas, y pueden ayudar a estos pacientes a
recibir un diagnóstico y tratamiento adecuado”
Rosa se esfuerza mucho en subrayar la importancia de la concienciación sobre las enfermedades raras, no solo en la comunidad médica, sino en la población general. “La gente necesita saber que existen enfermedades tan peculiares como la nuestra”, destaca.
Y es que, muchos pacientes sufren sin un diagnóstico claro porque los médicos, al no estar familiarizados con la peculiaridad de los síntomas, no pueden tratarla de forma correcta.
Por eso, la necesidad de invertir en una mayor investigación y destinación de recursos es otro punto crucial en su discurso. “La investigación es fundamental para desarrollar nuevos tratamientos. Si no invertimos en ello, los pacientes seguirán sufriendo y, en muchos casos, y como consecuencia de un cúmulo de situaciones, podrían perder la vida”, dice con determinación.
Precisamente en la línea de este discurso, Rosa cree que la colaboración entre pacientes, médicos y organizaciones es vital para avanzar en la comprensión de la enfermedad. Como toda enfermedad rara, su abordaje debe de ser multidisciplinar: “tengo varias visitas médicas con mis especialistas habituales y de todo tipo. A pesar de todo, me sigo cuidando mucho, no puedo permitirme no hacerlo” explica.
Además de la pancreatitis, Rosa ha notado que muchas personas con quilomicronemia también sufren de migrañas. “No hay estudios que lo confirmen, pero todas las pacientes que conozco tienen este problema. Creo que es una consecuencia de la acumulación de grasa en el organismo”, dice.
La importancia de ayudar
Rosa se siente profundamente agradecida por el apoyo que ha recibido a lo largo de su enfermedad, sobre todo, desde su correcto diagnóstico. “A veces, y lo entiendo, los pacientes que acuden a consultas y a consultas y no dan con su problema, pueden estar desesperados. Pero de verdad, desde aquí digo que hay médicos excepcionales y que cada vez más, hay avances en el diagnóstico y tratamiento de nuestra enfermedad la comunidad médica puede ser desalentadora, pero también hay médicos excepcionales que saben ayudar a nuestros casos”, dice. Ella ha tenido la suerte de contar con profesionales que han hecho todo lo posible para ayudarla a navegar por su enfermedad.
El trabajo en la asociación también ha sido un salvavidas para Rosa. “A pesar de las dificultades, ser presidenta de la asociación me da un sentido de propósito. Siento que estoy haciendo algo significativo. Si puedo ayudar a otros a encontrar respuestas, me ayuda a la cabeza, a mi bienestar emocional. Si alguien puede beneficiarse de lo que hemos aprendido, entonces todo este esfuerzo vale la pena”, concluye con determinación.
