Prensa

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebrará el 25 de octubre en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona el I Simposium Científico sobre Investigación en Enfermedades Raras.
El Instituto de Biomedicina de Sevilla acogerá el 22 de noviembre una jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos organizada por el CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries.
El Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha elegido a Violeta Stoyanova-Beninska como su nueva presidenta para un mandato de tres años.
Investigadores de la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez en la UB-IDIBELL han participado en dos estudios publicados recientemente que demuestran la implicación de las proteínas LRRC8 en diferentes enfermedades raras: el síndrome de solo células de Sertoli (SCOS) y la leucoencefalopatía megalencefálica causada por mutaciones en los genes MLC1…
El portal de referencia europeo sobre enfermedades raras Orphanet ha puesto en marcha una página de signos y síntomas clínicos de las enfermedades raras que ya cuenta con información sobre 3.237 patologías.
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