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Lunes, 09 Octubre 2017 14:34

SpainUDP: un programa de casos de enfermedades raras sin diagnóstico

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Estrella López1, Manuel Posada2
1.Investigadora posdoctoral CIBERER. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Madrid. 2. Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Madrid

RESUMEN
Las enfermedades raras tienen una baja prevalencia y un alto nivel de complejidad clínica, lo que dificulta en gran medida su diagnóstico. Por ello, no es de extrañar que un elevado porcentaje de este tipo de casos tengan que derivarse a centros clínicos especializados y, finalmente, a programas de casos sin diagnóstico. SpainUDP es uno de estos programas, creado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III) para intentar dar respuesta al gran número de consultas que se recibían en este centro sobre casos sin diagnóstico. SpainUDP ofrece un enfoque multidisciplinario a los pacientes que llevan buscando desde hace tiempo un diagnóstico para su enfermedad sin obtener una respuesta clara. El procedimiento utilizado en SpainUDP para intentar obtener un diagnóstico para estos pacientes se basa en el estudio exhaustivo e individualizado de cada caso, el uso de los últimos avances tecnológicos en el campo de la genómica y el establecimiento de sistemas de intercambio internacional de información.

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Visto 304 veces Modificado por última vez en Lunes, 23 Octubre 2017 07:16