Entrevistas

El experto opina

«Coordinamos la atención de los pacientes con enfermedades minoritarias en su llegada a la edad adulta»

Mónica López. Miembro de la Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal (Madrid). Coordinadora del Grupo de Minoritarias de la SEMI

 – Además de miembro del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, ha afrontado un nuevo reto como responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Ramón y Cajal. ¿Qué objetivos se plantea esta nueva Unidad?
La Unidad forma parte del Servicio de Medicina Interna, dirigido por el Dr. Luis Manzano Espinosa. Es una oportunidad ineludible para poder vehiculizar y potenciar las enfermedades minoritarias en nuestro ámbito. Se necesita un hospital de tercer nivel para este seguimiento, y los objetivos que nos planteamos fundamentalmente se centran en poder coordinar la atención de los pacientes cuando llegan a la edad adulta con estas patologías. Básicamente se necesitan muchos especialistas y consultas médicas, y los especialistas del hospital debemos facilitar esta integración dentro de las distintas especialidades.

– ¿Qué perfiles profesionales sanitarios y de otros ámbitos colaboran en la unidad que coordina?
Acabamos de poner en marcha la unidad, y hemos querido hacer un abanico un poco más amplio, no sólo de enfermedades raras, sino también de enfermedades sistémicas con un perfil autoinmune, puesto que muchas de ellas comparten rasgos de multiafectación de varios órganos y sistemas. Los profesionales implicados o interesados en esta unidad prácticamente tocan todas las especialidades, en función de cada patología. Actualmente la unidad la componemos 3 médicos especialistas en medicina interna, personal de enfermería y auxiliares de enfermería de consultas externas; cuenta con una hospitalización asociada para los pacientes que presenten descompensaciones o requieran ingresos para efectuar estudios diagnósticos; sin olvidar la coordinación con la pediatría y la transición desde la edad pediátrica a la edad adulta.

– La transversalidad es un factor clave en esta Unidad. ¿Cómo se materializa este objetivo en su día a día?
En el día a día la transversalidad en un hospital tan grande como éste se consigue a base de darnos a conocer. Inicialmente debemos ofrecernos para sumar esfuerzos y predisposición para atenderlos, intentando evitar que los pacientes anden perdidos por el hospital. Esto lo hacemos a través de sesiones clínicas, encuentros, reuniones y grupos de trabajo, distribuidos normalmente por enfermedades y grandes síndromes clínicos, más que en la unidad en sí. En determinadas patologías nos asociamos con unas especialidades u otras.

– ¿Cuántas unidades de estas características hay actualmente en España? ¿Hay una buena colaboración entre ellas?
Estas unidades son muy variopintas, y tan heterogéneas como nuestras propias enfermedades. Hay determinadas unidades en hospitales más pequeños con un número de camas y consultas más reducido, y otras de hospitales de tercer nivel, como en el que estamos ahora. Según la idiosincrasia de cada hospital, las unidades son distintas, pero intentamos que donde haya un médico internista interesado en este tipo de patologías se le pueda dar valor y reconocimiento a su labor desde el punto de vista científico y de la especialidad.

– ¿Existe una buena coordinación o colaboración entre ellas?
La coordinación entre todas las unidades dentro del territorio español es complicado porque tenemos 17 comunidades autónomas; sin embargo, intentamos salvar esas barreras a través de determinadas herramientas, como el trabajo en red, reuniones entre grupos por patologías o por interés científico. Potenciamos el trabajo en red a través de especialistas que tienen más experiencia en un determinado campo o en algunas enfermedades, y nos ponemos en contacto unos con otros. Ésta es la forma de aprender.

– ¿Y qué nos puede decir de la coordinación asistencial entre las unidades hospitalarias de enfermedades minoritarias, la atención primaria (AP) y las asociaciones de pacientes?
Uno de los puntos que debe mejorarse, y del que sacaremos mayor rédito cuando consigamos hacerlo de una forma óptima, será la coordinación con AP y las asociaciones de pacientes. Tenemos que darnos cuenta de que muchos de estos pacientes no reciben seguimiento en AP, ya que algunas de estas enfermedades ni siquiera sabemos cómo se escriben. Para los médicos de AP, con tiempos muy cortos en sus consultas, es muy complejo poder hacer un seguimiento adecuado. Es misión del especialista del hospital llegar a ellos, darnos a conocer, facilitarles informes de seguimiento de los que puedan hacer uso y, sobre todo, con las herramientas de la historia clínica electrónica y de la interconsulta, facilitar esta coordinación con AP.

Por otro lado, están las asociaciones de pacientes, que son realmente las que tienen el poder mediático y las que han logrado dar la relevancia que tienen ahora mismo las enfermedades minoritarias, más que nuestro interés como profesionales. Hay que saber que muchas de estas enfermedades tienen tratamiento; otras no tienen un tratamiento específico, sólo sintomático. Yo creo que lo que tenemos que hacer es ofrecernos y que ellos conozcan la cartera de especialistas a la que dirigirse. En concreto, con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) hemos trabajado mucho en ello, y firmamos un acuerdo hace años en el que conseguimos, a través de la figura del coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, recibir por correo electrónico las peticiones de seguimiento de pacientes y patologías en concreto, y poder vehiculizar y decidir qué profesional en cada punto del territorio español, si lo hay, puede ofrecer una consulta a estos enfermos. Es un detalle sencillo para nosotros y que ahorra infinidad de visitas a otros especialistas, por lo que supone un avance importante.

– ¿Qué relaciones se establecen entre los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) y las unidades de enfermedades minoritarias creadas en los hospitales? ¿Hay una buena coordinación?
Desde el punto de vista de la gestión, diferenciar unidades CSUR en metabólicas o no puede tener su interés, y desde el punto de vista científico también. Pero no hay que olvidar que nuestros pacientes cuando entran por la puerta no saben si es un CSUR o si es un hospital comarcal; lo que buscan es un médico que sepa y, por lo menos, tenga interés en tratar esta patología. Los CSUR tienen habitualmente una dotación de medios y de investigación mejor, y contamos con ello. Pero hay que coordinarlo de tal manera que un médico de un hospital comarcal o de segundo nivel pueda tener acceso a la cartera de servicios del CSUR más próximo, y eso a veces no es tan fácil como parece. Debemos seguir trabajando para que todos los especialistas dedicados a las enfermedades minoritarias tengan acceso a cualquier tipo de procesos diagnósticos o tratamientos.

– Los expertos siempre destacan la importancia de que los diagnósticos se establezcan lo más rápido posible. ¿Cómo se puede mejorar este aspecto?
La única herramienta que tenemos para establecer más rápido el diagnóstico es que se conozcan más estas enfermedades: lo que llamamos la difusión del conocimiento. No es que nos guste dar sesiones clínicas, sino que estamos obligados a impartirlas a compañeros no dedicados a ello, a los compañeros de urgencias o de otras especialidades, y hay que intentar llegar a foros donde habitualmente no se habla de enfermedades minoritarias para que pueda pensarse en ello. En el Grupo de Trabajo de la SEMI todo el mundo está dedicado a ello, pero debemos llegar a los profesionales a quienes pueda pasar desapercibida una enfermedad minoritaria y no se llegue a diagnosticar por desconocimiento.

– ¿Cree que los pacientes con enfermedades minoritarias tienen aún dificultades para obtener una atención integral e interdisciplinaria?
Como internista hablo de los pacientes adultos, pero creo que tenemos mucho que aprender de los pediatras, ya que muchas de estas enfermedades son genéticas o congénitas, con mucha afectación desde la infancia, que en algunos casos no llegan a la edad adulta, y la atención a estos pacientes la lleva coordinando el pediatra históricamente de una forma exquisita. Ahora el internista cobra un papel integrador en el seguimiento de estos pacientes. Tenemos que intentar aprender para coordinar e integrar la atención de estos enfermos para que se sientan lo más respaldados posible, y no sólo en los casos de enfermedades minoritarias, sino también en las crónicas en que los gobiernos están mucho más implicados y concienciados.

– En su opinión, ¿la casuística actual de enfermedades minoritarias hace necesaria la creación de unidades especializadas en todos los hospitales?
Es complicado contestar a esto. Si me preguntan, por ejemplo, si creo que debe haber unidades de trasplante cardiaco en todas las unidades, contestaría que no, porque es muy difícil contar con tantos especialistas y técnicas de última generación.

Respecto a las enfermedades minoritarias, el planteamiento es diferente. Por ejemplo, se me ocurre que si hay un hospital pequeño muy especializado en la amiloidosis hereditaria (por la endogamia de las familias afectadas) y otro que sabe mucho de la porfiria, ¿por qué no van a ser centros de referencia en esas patologías? Hay que ser bastante flexibles en la forma de pensar y reconocer que, debido a la idiosincrasia de estas enfermedades, puede haber unidades especializadas en una patología concreta, por lo que habría que potenciarlas y convertirlas referentes. Otras unidades más genéricas, como las del Hospital Ramón y Cajal, el Hospital Clínico o el Hospital Doce de Octubre, creo que casi sólo se conciben en hospitales de tercer nivel.