Entre los principales retos para mejorar la situación de los pacientes de enfermedades raras se encuentra la necesidad de aumentar la rapidez y eficacia de los diagnósticos, mejorar la accesibilidad a los tratamientos y un trato equitativo de todos los pacientes. Según el estudio EnSerio2 de FEDER, cerca de la mitad de los pacientes ha tenido que viajar alguna vez fuera de su provincia en los últimos años a causa de su enfermedad.