El principal reto asistencial para los pacientes que sufren enfermedades raras es asegurar un buen diagnóstico y un tratamiento adecuado. “Es fundamental que los profesionales sanitarios conozcan cuáles son las enfermedades para conseguir un diagnóstico correcto de los pacientes y ofrecer un asesoramiento genético bueno a las familias afectadas”, afirma la Dra. Itziar Astigarraga, jefa del servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Cruces y miembro del Consejo Asesor de Gobierno Vasco en enfermedades raras.