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Guidelines / Recomendaciones
Rare Diseases and Orphan Drugs
Publicación internacional online de acceso abierto con artículos revisados por pares.
Intractable & Rare Diseases
Publicación con artículos revisados por pares, dependiente de la Asociación Internacional de Investigación y Cooperación para el Avance de las Bio- y Socio-Ciencias (IRCA-BSSA).
Enfermedad HHT
Guía clínica del Journal of Medical Genetics sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria. En inglés.
Enfermedad de Gaucher
Documento del CIBERER.
Deficiencia del transportador MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley)
Documento del CIBERER.
Histiocitosis de células de Langerhans
Guía de Euro-Histio-Net para el diagnóstico, manejo clínico y tratamiento de esta enfermedad durante la infancia.
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) dedicará un próximo cupón a las enfermedades raras del adulto, así como a las enfermedades endocrinas raras y a los síndromes neurocutáneos o…
El IV Plan de Gobierno Abierto 2020-2024, impulsado por el Ministerio de Política Territorial y Función Pública, contempla la creación por parte del Ministerio de Sanidad de un Comité de…
Información inédita sobre el perfil biológico, psicológico y social de las personas afectadas por enfermedades raras. Es lo que aporta una novedosa herramienta que han elaborado investigadores de la Universitat…
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Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra huérfanos.
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