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Guidelines / Recomendaciones

Rare Diseases and Orphan Drugs

Publicación internacional online de acceso abierto con artículos revisados por pares. 

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Intractable & Rare Diseases

Publicación con artículos revisados por pares, dependiente de la Asociación Internacional de Investigación y Cooperación para el Avance de las Bio- y Socio-Ciencias (IRCA-BSSA).

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Enfermedad HHT

Guía clínica del Journal of Medical Genetics sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria. En inglés.

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Enfermedad de Gaucher

Documento del CIBERER.

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Deficiencia del transportador MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley)

Documento del CIBERER.

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Histiocitosis de células de Langerhans

Guía de Euro-Histio-Net para el diagnóstico, manejo clínico y tratamiento de esta enfermedad durante la infancia. 

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La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) dedicará un próximo cupón a las enfermedades raras del adulto, así como a las enfermedades endocrinas raras y a los síndromes neurocutáneos o…

El IV Plan de Gobierno Abierto 2020-2024, impulsado por el Ministerio de Política Territorial y Función Pública, contempla la creación por parte del Ministerio de Sanidad de un Comité de…

Información inédita sobre el perfil biológico, psicológico y social de las personas afectadas por enfermedades raras. Es lo que aporta una novedosa herramienta que han elaborado investigadores de la Universitat…