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Guidelines / Recomendaciones

Rare Diseases and Orphan Drugs

Publicación internacional online de acceso abierto con artículos revisados por pares. 

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Intractable & Rare Diseases

Publicación con artículos revisados por pares, dependiente de la Asociación Internacional de Investigación y Cooperación para el Avance de las Bio- y Socio-Ciencias (IRCA-BSSA).

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Enfermedad HHT

Guía clínica del Journal of Medical Genetics sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria. En inglés.

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Enfermedad de Gaucher

Documento del CIBERER.

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Deficiencia del transportador MCT8 (síndrome de Allan-Herndon-Dudley)

Documento del CIBERER.

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Histiocitosis de células de Langerhans

Guía de Euro-Histio-Net para el diagnóstico, manejo clínico y tratamiento de esta enfermedad durante la infancia. 

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Los trastornos neurológicos hereditarios son el conjunto más prevalente dentro del ámbito de las enfermedades raras. Se estima que suponen el 40-50 % de las patologías minoritarias, una cifra relevante…

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han reforzado su colaboración para seguir impulsado la investigación en las enfermedades poco frecuentes, una…

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) considera positivo que el documento de Reconstrucción Social y Económica, publicado el pasado 9 de julio por el Congreso de los Diputados, reconozca…