Administrador

Administrador

Las desigualdades entre Comunidades Autónomas y el exceso de burocracia son dos de los problemas más importantes que destacan los afectados de enfermedades raras y ultra-raras, que en España suman 3 millones de afectados. A pesar de lo abultado de la cifra, la gran mayoría de los pacientes no tienen cura ni suficiente información sobre su enfermedad.  

Principles for consistent value assessment and sustainable funding of orphan drugs in Europe

Estimating the budget impact of orphan medicines in Europe: 2010 – 2020

Gutierrez L, Patris J, Hutchings A, Cowell W. Principles for consistent value assessment and sustainable funding of orphan drugs in Europe. Orphanet J Rare Dis 2015, 10:53. doi10.1186/s13023-015-0269-y. 

Schey C, Milanova T, Hutchings A. Estimating the budget impact of orphan medicines in Europe: 2010 – 2020. Orphanet J Rare Dis 2011, 6:62. 

Comentados por:

Carlos Campillo-Artero
Servicio de Salud de les Illes Balears, Centre de Recerca en Economía i Salut, Universitat Pompeu Fabra

Dr. Julio Martínez
Coordinador Clínico. Jefe del Servicio de Farmacia. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona

El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras se celebra entre el 15 y el 18 de octubre en el Monasterio de los Jerónimos de la Universidad Católica de San Antonio de Murcia (UCAM). Organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, con la colaboración de la Delegación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Murcia y la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP), este encuentro reunirá a más de 400 personas de 18 países diferentes y contará con la presidencia de honor de Su Majestad la Reina Doña Letizia.

Tras siete ediciones celebradas en Totana, esta cita “se ha configurado como un referente en diferentes ámbitos: científico, político, asistencial, educativo y social”, explica Juan Carrión, presidente del comité organizador del Congreso.

Novedades

Bajo el lema “Aunando experiencias, promoviendo realidades”, este encuentro busca consolidar el trabajo de estos años y tratar nuevos aspectos fundamentales. Para ello, una de las principales novedades a tratar serán los nuevos modelos de atención multidisciplinar, enfocados directamente a una atención especializada e integral, de carácter no sólo sanitario, sino también psicológico, social y educativo.

Por otro lado, esta octava edición también acoge el I Simposium Internacional de Familiares y Afectados por Ehler Danlos, donde se analizarán los últimos avances internacionales, así como los aspectos relativos al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Asimismo, también se acoge el I Encuentro de Familiares y Afectados de Nemalínica, donde se contextualizará la miopatía nemalínica, sus características clínicas, el papel de los profesionales sanitarios y los últimos avances genéticos y terapéuticos de la misma.

En esta ocasión, se celebrará por primera vez, un Concurso de Pósters y Comunicaciones, enfocados a las Enfermedades Poco Frecuentes y evaluadas por un comité científico. En total, se han presentado 120 proyectos.

Además, el programa también acoge una gran batería de talleres sobre alimentación, captación de fondos, sexualidad o documentación, entre otros, con el objetivo de mejorar el día a día de las personas, fomentar la información y su acceso e impulsar proyectos y servicios imprescindibles para el colectivo.

Todo ello también adaptado a los nuevos recursos que la tecnología nos ofrece: este año, el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras será retransmitido en streaming.

Objetivos

El Congreso trata de realizar un estudio exhaustivo sobre los últimos avances en materia de investigación, especialmente en cuanto al cribado y diagnóstico de las Enfermedades Poco Frecuentes. En este punto se analizarán diversas experiencias relativas al diagnóstico genético, el cribado neonatal o de hipoacusia o el uso de células como tratamiento.

Por otro lado, también busca soluciones para el acceso y la financiación a medicamentos huérfanos. Para ello, analizará la actual situación del sistema sanitario y de las partidas presupuestarias destinadas a la garantía de los tratamientos. En suma, se analizará el papel de la Atención Temprana, vital para los pequeños con enfermedades raras y sus familias, y la participación de los pacientes dentro del Sistema Nacional de Salud para garantizar sus derechos.

Igual que en ediciones anteriores, se analizará el impacto mediático de las enfermedades raras, ya que los medios de comunicación “juegan un papel muy importante a la hora de sensibilizar y concienciar a la sociedad así como dar voz a nuestras reivindicaciones”, ha explicado Juan Carrión.

Asimismo, se prestará especial atención a los últimos avances en el síndrome de Cornelia de Lange, displasia ectodérmica hipohidrótica, porfiria aguda Intermitente, síndrome de Cach, lipasa ácida lisosomal, lipodistrofias, epilepsias, Arnold Chiari, electrosensibilidad o síndrome de Allan Herndon Dudley, entre muchas otras muchas patologías.

Fuente: FEDER

El Servicio de Información y Orientación (SIO), puesto en marcha en 2001 por la Federación Española de Enfermedades Raras, atendió en 2014 un total de 4.340 consultas tanto nacionales como internacionales, lo que supone una media de 361 consultas mensuales. Se trata de consultas que, además, se pueden realizar a través de diferentes medios, ya que este recurso se ofrece a través de correo electrónico (el más utilizado), convencional, teléfono y presencial.

Según FEDER, más de 3 millones de personas en nuestro país conviven con una Enfermedad Poco Frecuente (EPF). Muchas de ellas atraviesan momentos de desorientación, incertidumbre y gran aislamiento ante el desconocimiento que rodea a estas patologías. La falta de un diagnóstico precoz o la carencia de tratamientos específicos, ayudas económicas y protocolos de la enfermedad son algunas de las principales barreras con las que se encuentra este colectivo. Socialmente, el rechazo, el aislamiento, la pérdida de autoestima y la desinformación son añadidos que agravan el sufrimiento y la situación de los pacientes.

Con el fin de solventar esta situación y mejorar la calidad de vida de este colectivo, FEDER puso en marcha el SIO, dirigido a personas afectadas por enfermedades raras, clasificadas o no clasificadas, personas sin diagnostico con largo peregrinaje médico sin encontrar el nombre de la enfermedad que padecen, a sus familiares, a los profesionales, a las administraciones y a la sociedad en general.

Gracias al SIO más de 1.000 personas han encontrado una asociación de referencia sobre su enfermedad; más de 200 han contactado con otras personas en su misma situación y han recibido información sobre profesionales con experiencia en su enfermedad. De esta forma, se ha favorecido también la creación de redes de pacientes y se ha fomentado el asociacionismo, informando sobre trámites para constituirse a un total de 35 asociaciones.

Además, más de un centenar de personas han recibido orientación para el diagnóstico, una de las barreras más importantes con las que se enfrenta este colectivo. Muchas de estas personas han sido derivadas al Servicio de Apoyo Psicológico (SAP), también de FEDER, de la mano del SIO.

Por otro lado, el SIO también ha ayudado en los trámites sobre discapacidad y dependencia de 89 personas, así como otro tipo de prestaciones como ayudas económicas, centros residenciales o rehabilitación y han sido derivadas al Servicio de Asesoría Jurídica de FEDER.

En materia de sanidad, a través del SIO se han identificado más de 200 recursos específicos para el colectivo y se ha aumentado también en un 10% el número de especialistas, de forma que cuenta con468 especialistas con experiencia en uno o varias ER en su base de datos, haciendo posible una orientación eficaz y efectiva.

Asimismo, el SIO también trabaja para fomentar el acceso a productos sanitarios. De este modo, ha conseguido la implicación de farmacéuticos sin fronteras, para cubrir algunas necesidades relacionadas con la fotoprotección, higiene, colirios, etc.

El SIO se encarga además de localizar e identificar necesidades para trabajar en base a ellas. Por eso, también trata de favorecer la coordinación entre los profesionales socio-sanitarios, promover la creación de normativas en las comunidades autónomas, generar estadísticas, promover la difusión, visibilidad e integración y potenciar el registro de estas patologías.

Todos estos logros han sido reconocidos por los propios usuarios, ya que el SIO también ha puesto en marcha un Call Center a través del cual los usuarios obtienen una atención directa con confidencialidad absoluta y sin ningún tipo de coste. Los usuarios pueden optar también a realizar una encuesta de satisfacción, donde los resultados apuntan a un 100% de conformidad y satisfacción respecto al servicio. Un servicio que recomendarían en base a la atención recibida.

Para solicitar más información, se puede contactar con el SIO a través del correo electrónico Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. o por teléfono en el 918 221 725.

Fuente: FEDER


El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha modificado el Real Decreto que establece la cartera de prestaciones básica del Sistema Nacional de Salud (SNS).

Según un comunicado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), gracias a las alegaciones llevadas a cabo por esta Federación, se ha conseguido que en la actualidad el SNS financie los implantes dentales de las patologías minoritarias congénitas caracterizadas por anodoncia, la ausencia de un número de dientes.

Tras una revisión promovida por el Ministerio, la institución ha llevado a cabo la modificación del Real Decreto 1030/2006 teniendo en cuenta las consideraciones de FEDER. Como resultado, el sistema sanitario cuenta actualmente en su cartera de prestaciones con los procedimientos para cubrir el implantes dentales de todas las Enfermedades Poco Frecuentes congénitas que cursan con anodoncia y que necesitan de implantes dentarios.

De esta forma podrán beneficiarse las personas que conviven con enfermedades raras tales como las displasias ectodérmicas, un grupo de patologías que afectan a la capa de tejido externa del embrión, afectando en la formación de distintas partes del cuerpo, como los dientes. No obstante, el grupo de enfermedades raras a las que afecta está modificación es más amplio.

Otro de los aspectos a tener en cuenta de esta actualización es el hecho de que afecta a la cartera de servicios básica del SNS, lo que se traduce en que todas las comunidades autónomas tendrán que garantizar esta prestación.

Juan Carrión, presidente de FEDER, ha señalado también que “desde la Federación nos alegramos mucho de que se hayan reconocido nuestras alegaciones y que el SNS reconozca entre sus servicios comunes la prestación consistente en implante dental para enfermedades raras congénitas que cursan con anodoncia”.

Del mismo modo, este reconocimiento, que hasta la fecha sólo englobaba a pacientes con procesos oncológicos, “es un gran avance en la defensa de nuestros derechos ya que amplia considerablemente en número de personas con estas patologías beneficiarias”, ha añadido.

Fuente: FEDER

Según un nuevo informe publicado por la compañía BCC Research, el mercado global de medicamentos huérfanos alcanzó en 2014 la cifra de 123.000 millones de dólares y continuará creciendo hasta situarse en cerca de los 191.000 millones de dólares en 2019, lo que representa una tasa de crecimiento anual del 9,2% durante el periodo 2014-2019.

Entre los factores que propiciarán este crecimiento, el informe cita la creciente competencia, las nuevas tecnologías, la mejora de las terapias génicas y la legislación favorable el desarrollo de estos medicamentos.

El mercado de medicamentos huérfanos biológicos alcanzaría en 2019 los 83.000 millones de dólares, mientras que los no biológicos conseguirían los 64.700 millones. Sin embargo, la tasa de crecimiento de estos últimos en el periodo 2014-2019 será superior (10,1%) que la de los fármacos biológicos (8,7%).

Fuente: PRWeb

Uno de cada cien recién nacidos presenta una enfermedad genética rara debido a que, aproximadamente, una de cada 20 parejas en edad fértil comparte una alteración genética que transmite a sus hijos. Este escenario puede evitase gracias a la medicina preventiva, que permite que los futuros padres conozcan sus alteraciones genéticas recesivas para evitar transmitir a sus hijos alguna enfermedad rara. “El conocimiento de la medicina y de la genética junto al avance en tecnología permite que cualquier pareja conozca si hay riesgo o no para evitar que nazcan niños con este tipo de patologías”, señala Julio Martín, director de laboratorio del Test de Compatibilidad Genética  de Igenomix, y autor del estudio “A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies”, publicado en la revista ‘Fertility & Sterility’.

Con este escenario, y teniendo en cuenta algunas conclusiones planteadas en el trabajo, los expertos destacan la importancia de que los futuros padres se sometan al Test de Compatibilidad Genética (Carrier Genetic Test o CGT), para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema genético raro. Esta prueba incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética y puede prevenir enfermedades como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, el síndrome de X frágil o la beta-talasemia, entre otras.

“En la actualidad, únicamente las parejas con problemas de fertilidad son las que acuden a consulta, aunque estas enfermedades raras se dan también en la población general y muchas podrían ser evitadas. De hecho, uno de cada 100 niños recién nacidos presenta estas patologías, muchas de ellas fatales, pudiendo llegar a fallecer en el primer año o en los primeros meses de vida”, añade Julio Martín.

“Aplicar esto en parejas permite prevenir el nacimiento de un recién nacido enfermo”, sostiene. En este sentido, aplicado a parejas en tratamiento de reproducción asistida y que requieren donación de óvulos, este test genético permite combinar la información genética de la donante con la del varón. De esta forma, se escoge a la donante genéticamente compatible para la pareja, puesto que el 85% de las personas somos portadores de mutaciones recesivas, según el estudio.

Fuente: IM Médico Hospitalario / Igenomix

Según informó ‘Redacción Médica’, los estudiantes de Medicina expandieron sus alianzas estratégicas y el VIII Congreso de la Educación Médica, celebrado entre el 16 y el 18 se septiembre en Madrid, fue un espacio donde el Consejo Estatal de Estudiantes de Medicina (CEM) estrechó lazos institucionales con los pacientes afectados por enfermedades raras. Al mismo tiempo, los futuros profesionales sanitarios conocieron de primera mano las experiencias de quienes sufren estas enfermedades.

La vicepresidenta del Comité Organizador de Congreso, Marina García Suárez, aseguró que “la alianza es una gran oportunidad para aproximarnos a la Federación Española de Enfermedades Raras y conocer la visión de quienes atraviesan la dura situación de vivir los padecimientos pocos comunes”.

El programa incluyó una sección en la que se presentaron los testimonios de ocho asociaciones, aunque “en total participaron más de 20 organizaciones relacionadas con las enfermedades raras”, precisó.

Fuente: Redacción Médica

La consejera de Sanidad de la Región de Murcia, Encarna Guillén, informó el pasado mes de septiembre de la próxima inclusión de la investigación en enfermedades raras como línea prioritaria dentro del plan estratégico para investigación biomédica.

La consejera apostó en una mesa redonda enmarcada en el encuentro ‘Nuevos retos en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes’, organizado por la Federación de Enfermedades Raras (Feder) en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo en Santander, por impulsar el papel de la Administración junto con otras estrategias como el mecenazgo y el crowdfunding, todo ello integrado de una forma reglada con el fin de fomentar la investigación biomédica.

Guillén, que se refirió a las enfermedades raras como un campo en el que es imprescindible la investigación como parte de su abordaje integral, anunció que en las líneas estratégicas principales de la investigación biomédica en la Región de Murcia habrá un apartado específico para las enfermedades raras, con partidas presupuestarias propias.

La responsable de Sanidad argumentó la idea de potenciar el mecenazgo en la investigación, analizando el papel de las administraciones y la financiación en el sostenimiento y la investigación de las enfermedades poco frecuentes.

Fuente: Consejería de Sanidad de la Región de Murcia

El Consejo de Ministros aprobó el 18 de septiembre el criterio para la distribución entre las comunidades autónomas de un millón de euros para mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras y a la prevención de otras enfermedades.

Moncloa informó que ese importe total de un millón euros a distribuir entre las comunidades se realizará con cargo al Presupuesto de Gastos del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Con carácter general las líneas de financiación se dirigen a actividades que se encuadran entre las Estrategias de Salud definidas en el artículo 64 de la Ley 16/2003, de 28 de mayo, de cohesión y calidad del Sistema Nacional de Salud, fomentando estrategias de promoción de la salud y prevención de enfermedades prevalentes que se hallan entre las principales causas de morbilidad de la población.

Según informó el Gobierno, el criterio para repartir las cantidades será poblacional, según las cifras del padrón a 1 de enero de 2014, y las comunidades autónomas deberán solicitar los fondos y presentar sus proyectos en la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación.

 

Fuente: La Moncloa