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La U759 CIBERER que dirige Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL de Barcelona, participa en un estudio que tiene como objetivo determinar factores genéticos de susceptibilidad a desarrollar las formas severas de COVID-19 en individuos menores de 50 años sin comorbilidades.

La información que Orphanet ofrece en su sitio web sobre las discapacidades que pueden afectar a las personas con enfermedades raras ahora también puede descargarse desde Orphadata para su posible integración en los sistemas de información sociosanitarios.

Un estudio de la Universidad de Valencia, junto al Hospital Clínico de Valencia, advierte del “profundo desconocimiento de las enfermedades raras respiratorias entre los profesionales pediátricos y estudiantes de Medicina” y propone modificar el plan de estudios para mejorar esa carencia.

La Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2020) se celebra exclusivamente online los días 14-15 de mayo.

Con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, celebrado el pasado 24 de abril, la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes quiso mostrar todo su apoyo a las personas y familias que conviven con la realidad de no disponer de un diagnóstico.

El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha advertido de que el cierre de los centros educativos ha puesto en riesgo el abordaje terapéutico de los niños que viven con enfermedades poco frecuentes o sin diagnóstico en España.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha presentado el informe #vulnERables para alertar sobre la necesidad de proteger a los más de tres millones de personas con enfermedades raras de nuestro país frente a la pandemia de COVID-19.

El Departamento de Educación del CREER de Burgos, formado por la pedagoga Yolanda Ahedo Infante y las maestras de educación infantil Montserrat Cabrejas del Campo y Ana Santamaría Herrera, ha elaborado para las familias unas recomendaciones, pequeños consejos o pautas para llevar mejor el confinamiento en casa para frenar el COVID-19.

Un total de 5.726 alumnos españoles han conocido este curso la realidad de los menores que conviven en España con alguna enfermedad poco frecuente gracias al proyecto educativo 'Las ER ya están en el cole con Federito', impulsado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

La Fundación FEDER ha anunciado los seis proyectos seleccionados en la V edición de su convocatoria de ayudas a la investigación en enfermedades raras, dotada con 120.000 euros. Cuatro de estos proyectos están liderados por investigadores del CIBERER: Julián Nevado, sobre hipertensión pulmonar; Joaquín Dopazo, sobre genes de enfermedades raras no diagnosticadas; José Antonio Sánchez, sobre ENACH, y Àngels Garcia Cazorla, sobre defectos genéticos de la neurotransmisión.

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