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El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha confirmado que va a reactivar la investigación en enfermedades raras, y lo ha hecho en la reunión que ha mantenido con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la primera en dos meses que se mantiene más allá de COVID-19.

La Sección de Genética y Genómica de la UGC Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, es capaz de analizar un gran número de genes simultáneamente (exoma personalizado) para el estudio de todas las enfermedades raras de base genética recogidas en las carteras de servicios de los hospitales del sistema sanitario público andaluz. La última versión de este diseño incluye un total de 1.166 genes que cubren un total de 2.800 enfermedades raras.

Montserrat A, Taruscio D. Policies and actions to tackle rare diseases at European level. Ann Ist Super Sanita. 2019; 55(3): 296-304.

Los pacientes con enfermedades raras oculares han querido visibilizar este tipo de enfermedades, que requieren estar presentes en la agenda pública, y han incidido en la importancia de avanzar en la investigación genética; los afectados ven con cautela pero con esperanza las nuevas terapias avanzadas, que están comenzando a comercializarse para algunas de estas enfermedades.

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) tenía autorizados en el año 2000 solamente 8 fármacos para enfermedades raras, antes de la aprobación del Reglamento sobre medicamentos huérfanos. En 2019 la cifra ha aumentado hasta los 169 medicamentos disponibles para casi un centenar de enfermedades diferentes, junto a más de 2.100 designaciones huérfanas (es decir, nuevas indicaciones para patologías poco frecuentes autorizadas por la EMA a medicamentos ya existentes).

Los menores con enfermedades raras, atendidos por el Servicio de Protección a la Infancia (SPI) viven una situación de especial vulnerabilidad ante la crisis derivada por la COVID-19, ya que, además de hacer frente a su patología, deben de enfrentarse a las consecuencias que ha producido el coronavirus en el colectivo afectado por estas enfermedades. Por esta razón, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se anima a las familias a realizar acogimiento de estos niños y niñas a través de su proyecto acogER.

Se estima que en Europa hay 5,1 millones de personas que viven con un cáncer raro en Europa y 200 tipos de cánceres raros, según RARECARENet.

El Gobierno hizo público el nuevo régimen económico de los medicamentos huérfanos, tras el acuerdo alcanzado por el Consejo de Ministros el pasado 3 de marzo y anunciado por el ministro de Sanidad, Salvador Illa.

La plataforma Share4Rare, con la que colabora la U703 CIBERER que lidera Rafael Artuch en el Instituto para la Invesitigación Sant Joan de Déu (Barcelona), ha lanzado cuatro proyectos piloto sobre enfermedades neuromusculares, pacientes no diagnosticados, tumores raros del desarrollo y leucemia linfoblástica aguda.

Varias organizaciones, entre ellas la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (AELMHU), han suscrito el Protocolo de seguridad y prevención en actividades científico-técnicas de los profesionales de la industria farmacéutica y tecnologías sanitarias, elaborado por Farmaindustria, de cara a la reanudación de las actividades científicas y comerciales presenciales, prevista desde la fase 3 de la desescalada en el Plan de Transición a la Nueva Normalidad aprobado por el Gobierno.

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