Administrador

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Verónica Alonso Ferreira1, Germán Sánchez Díaz1,2, Manuel Posada de la Paz1, Francisco J. Escobar Martínez2
1.Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid. 2.Departamento de Geología, Geografía y Medio Ambiente. Universidad de Alcalá. Madrid

Los centros de servicios sociales podrán retomar su actividad en la fase 1 de la desescalada del confinamiento provocado por el nuevo coronavirus, posibilitando la reactivación de servicios esenciales para las familias con enfermedades raras. Para hacerlo posible con las medidas de seguridad necesarias, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) destinará ayudas a aquellas entidades que reabran sus centros de servicios terapéuticos y de atención temprana para fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional o enfermería.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha avisado de que muchas familias de menores con estas patologías están dejando de recibir la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave debido a los “criterios restrictivos” de algunas mutuas con motivo del estado de alarma.

Científicos del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA) están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras.

Un estudio en el que ha participado la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona-IDIBELL ofrece la primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) en ratones.

Un producto de bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.

La Fundación Isabel Gemio se ha mostrado “preocupada” por el efecto de la pandemia provocada por el nuevo coronavirus sobre la investigación de las enfermedades raras y, en este sentido, llamó a “sumar y nunca restar”.

  • Fomentar enfoques innovadores para evaluar productos sanitarios y la revisión de los protocolos del COVID-19 parar garantizar el tratamiento de los pacientes que padecen enfermedades raras, son algunas de las peticiones de AELMHU.
  • Los miembros de la Asociación redoblan sus esfuerzos en la lucha contra el COVID-19 con diferentes programas de apoyo a profesionales sanitarios, para que los pacientes tengan acceso a sus medicamentos.

Beatriz Muñoz Cabello. Coordinadora del Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER)

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