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En España, el 94% de las familias con enfermedades raras o en busca de diagnóstico han visto interrumpida la atención de su patología con motivo de la crisis generada por la COVID-19, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Alba Ancochea, directora de la Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER), ha pasado a formar parte del Consejo de la Red Internacional que representa a estas patologías (RDI) y ha sido reelegida como miembro de la Junta Directiva de la Alianza Europea EURORDIS.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha alertado de que los recortes del gobierno en la financiación a las ONG estatales ponen en riesgo la atención de pacientes con enfermedades raras, “más aún en momento tan crítico como el derivado de la pandemia y sus consecuencias, donde nuestro colectivo es uno de los más vulnerables”, explica Juan Carrión, presidente de la federación.

Miércoles, 03 Junio 2020 07:39

AELMHU renueva su junta directiva

Según la organización EURORDIS-Rare Diseases Europe, los resultados globales preliminares de la primera encuesta multipaís sobre cómo la COVID-19 está afectando a las personas afectadas por una enfermedad rara muestran que la pandemia dificulta en gran medida el acceso a la atención.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha pedido al Gobierno que reconozca la especialidad de Genética Clínica de forma urgente, tras conocer que Salvador Illa, ministro de Sanidad, anunció el reconocimiento de Urgencias y Enfermedades Infecciosas como futuras especialidades, cuya normativa estaría prevista para finales de este 2020.

A mediados de mayo se celebró la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras (ECRD) en plena pandemia de COVID-19 y con la mirada puesta en 2030 para analizar la hoja de ruta dirigida a mejorar la calidad de vida de los afectados por estas enfermedades. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estuvo representada en esta cita por su directora Alba Ancochea, y por Patricia Arias, responsable del Área de Investigación y Conocimiento.

La Universidad Autónoma de Barcelona ha puesto en marcha una campaña de microdonaciones con el fin de obtener los recursos necesarios para desarrollar un tratamiento de terapia génica para una enfermedad ultrarrara que afecta solo a 8 niños en el mundo.

Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual, a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.

La Red de Madres y Padres Solidarios (ReMPS) y la Federación Centro de Referencia Andaluz de Enfermedades Raras (CRAER) han denunciado que el confinamiento continúa para las miles de personas que padecen una enfermedad rara porque, a pesar de que muchas de ellas podrían salir a la calle en las horas que le corresponden por edad o situación personal, no se atreven a hacerlo por miedo al contagio.

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