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La asociación espera que este crecimiento sirva para reforzar la puesta en marcha de iniciativas de divulgación, debate y puesta en valor de los medicamentos huérfanos. AMRYT Pharma, AveXis, GW Pharmaceuticals y Ultragenyx son compañías farmacéuticas dedicadas al ámbito de la investigación y desarrollo de los medicamentos huérfanos para el beneficio de las personas afectadas con enfermedades minoritarias. Con estas 4 nuevas incorporaciones, AELMHU fortalece su representatividad al agrupar a 20 laboratorios especializados en la investigación de terapias y medicamentos huérfanos para pacientes con enfermedades minoritarias en España.

AELMHU colaborará con FEDER en el desarrollo de las reuniones que se celebrarán durante el mes de noviembre para establecer los objetivos nacionales del Proyecto Rare2030, un estudio dirigido por la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) que reúne a pacientes, profesionales y líderes de opinión para proponer recomendaciones de políticas destinadas a un futuro mejor para el colectivo. Se trata de un proyecto de dos años que finalizará con una presentación al Parlamento Europeo a finales de 2020 con las recomendaciones sobre las políticas en enfermedades raras de la próxima década.

La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha renovado el acuerdo de colaboración con el CIBERER para financiar con 17.687 euros adicionales el proyecto de mejora del conocimiento y búsqueda de un tratamiento en modelos celulares para la lipodistrofia generalizada adquirida.

La actual pandemia de COVID-19 ha puesto de manifiesto la importancia del derecho a la salud para garantizar la cobertura sanitaria universal para todos, incluyendo a las personas afectadas por una enfermedad rara.

Un estudio internacional coordinado por investigadores del CIBERER propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético. Esta clasificación, publicada en ‘Genetics in Medicine’, además de establecer un lenguaje estandarizado de comunicación, ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo, lo que podrá utilizarse para definir la historia natural de estos trastornos, mejorar el tratamiento médico, refinar las estimaciones de riesgo de recurrencia y guiar las decisiones terapéuticas.

La subcomisión de Políticas Sociales del Parlamento de Andalucía celebró a mediados de julio una sesión monográfica dedicada a la crisis de la COVID-19 y su incidencia en los sectores más afectados de la sociedad, como es el caso del colectivo representado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que destacó la vulnerabilidad de los afectados ante esta pandemia e instó a la Cámara a tomar medidas específicas al respecto.

Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) han participado en la cuarta edición de la edición española de la Summer School, celebrada online entre el 5 de junio y el 19 de julio.

Con estas 4 nuevas incorporaciones, AELMHU fortalece su representatividad al agrupar a 20 laboratorios especializados en la investigación de terapias y medicamentos huérfanos para pacientes con enfermedades minoritarias en España.

La Conferencia Global de Medicamentos Huérfanos y el Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos USA 2020 se celebrarán este año de forma virtual entre los días 24 y 27 de agosto. Se espera la inscripción de más de 1.500 personas de una cincuentena de países, con la intervención de más de 350 ponentes en más de 260 sesiones, y con más de un centenar de patrocinadores.

Los trastornos neurológicos hereditarios son el conjunto más prevalente dentro del ámbito de las enfermedades raras. Se estima que suponen el 40-50 % de las patologías minoritarias, una cifra relevante especialmente durante la edad pediátrica.

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