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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, han lanzado un vídeo para motivar la participación dentro del proyecto “Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por enfermedades raras en España: repercusión social y familiar”

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, la Universidad de Purdue y la Universidad de Wisconsin-Madison (Estados Unidos) han aislado anticuerpos monoclonales humanos que potencialmente pueden prevenir una enfermedad rara pero devastadora, similar a la poliomielitis en niños, relacionada con una infección viral respiratoria. El trabajo se publica en la revista Science Immunology.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha celebrado a principios de julio su XIII Reunión Anual, que fue inaugurada por Pablo Lapunzina, director científico del centro, y Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación, coincidiendo ambos en la importancia y ejemplo de la colaboración mantenida entre investigadores y pacientes.

En 2018 Javier Marquina y Ertito Montana publicaron ‘Abraxas’ (GP Ediciones), un cómic de temática fantástica con una acertada mezcla de géneros. Ahora el guionista ha creado una iniciativa benéfica, ‘Abraxas en cuarentena’, para recaudar fondos para los afectados por la anemia de Blackfan Diamond.

Unos 400 investigadores participaron en la tercera edición del Curso de Edición Genética y Terapia Génica del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), coordinado por Lluís Montoliu y Almudena Fernández. Este curso, de carácter eminentemente práctico, ofreció formación sobre diferentes abordajes con herramientas CRISPR para la generación de modelos animales y celulares.

Con el compromiso de ayudar a las entidades que forman parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se han lanzado los Fondos de Emergencia especial COVID-19, con el objetivo de que las entidades puedan reanudar sus servicios con seguridad y para que las familias, que han tenido que hacer un esfuerzo extra para reanudar las rutinas terapéuticas y educativas con sus hijos, puedan continuar su labor.

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha confirmado que va a reactivar la investigación en enfermedades raras, y lo ha hecho en la reunión que ha mantenido con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la primera en dos meses que se mantiene más allá de COVID-19.

La Sección de Genética y Genómica de la UGC Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, es capaz de analizar un gran número de genes simultáneamente (exoma personalizado) para el estudio de todas las enfermedades raras de base genética recogidas en las carteras de servicios de los hospitales del sistema sanitario público andaluz. La última versión de este diseño incluye un total de 1.166 genes que cubren un total de 2.800 enfermedades raras.

Montserrat A, Taruscio D. Policies and actions to tackle rare diseases at European level. Ann Ist Super Sanita. 2019; 55(3): 296-304.

Los pacientes con enfermedades raras oculares han querido visibilizar este tipo de enfermedades, que requieren estar presentes en la agenda pública, y han incidido en la importancia de avanzar en la investigación genética; los afectados ven con cautela pero con esperanza las nuevas terapias avanzadas, que están comenzando a comercializarse para algunas de estas enfermedades.

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