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Un estudio internacional coordinado por investigadores del CIBERER propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético. Esta clasificación, publicada en ‘Genetics in Medicine’, además de establecer un lenguaje estandarizado de comunicación, ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo, lo que podrá utilizarse para definir la historia natural de estos trastornos, mejorar el tratamiento médico, refinar las estimaciones de riesgo de recurrencia y guiar las decisiones terapéuticas.

La subcomisión de Políticas Sociales del Parlamento de Andalucía celebró a mediados de julio una sesión monográfica dedicada a la crisis de la COVID-19 y su incidencia en los sectores más afectados de la sociedad, como es el caso del colectivo representado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que destacó la vulnerabilidad de los afectados ante esta pandemia e instó a la Cámara a tomar medidas específicas al respecto.

Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) han participado en la cuarta edición de la edición española de la Summer School, celebrada online entre el 5 de junio y el 19 de julio.

Con estas 4 nuevas incorporaciones, AELMHU fortalece su representatividad al agrupar a 20 laboratorios especializados en la investigación de terapias y medicamentos huérfanos para pacientes con enfermedades minoritarias en España.

La Conferencia Global de Medicamentos Huérfanos y el Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos USA 2020 se celebrarán este año de forma virtual entre los días 24 y 27 de agosto. Se espera la inscripción de más de 1.500 personas de una cincuentena de países, con la intervención de más de 350 ponentes en más de 260 sesiones, y con más de un centenar de patrocinadores.

Los trastornos neurológicos hereditarios son el conjunto más prevalente dentro del ámbito de las enfermedades raras. Se estima que suponen el 40-50 % de las patologías minoritarias, una cifra relevante especialmente durante la edad pediátrica.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han reforzado su colaboración para seguir impulsado la investigación en las enfermedades poco frecuentes, una investigación ya reactivada por el Instituto aprovechando sus recursos tecnológicos y prorrogando los proyectos en marcha, tras los últimos meses de focalización en la pandemia.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) considera positivo que el documento de Reconstrucción Social y Económica, publicado el pasado 9 de julio por el Congreso de los Diputados, reconozca a las enfermedades raras en los apartados referentes a la “Investigación, I+D+i, Fármacos y Vacunas”, así como en “Política farmacéutica, industria biosanitaria y reserva estratégica”.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado un nuevo proyecto educativo, "Federito y sus amigos se quedan en casa", para fomentar la enseñanza y el aprendizaje a distancia de los menores que sufren estas patologías y tienen entre 6 meses y 12 años.

Más de 350 investigadores se dieron cita en la XIII Reunión Anual del Centro de Investigación Biológica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), celebrada online del 1 al 3 de julio. Los grupos compartieron sus avances en la búsqueda de diagnóstico y tratamientos para los diversos tipos de enfermedades raras con 40 presentaciones orales y 37 pósters.

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