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Un producto de bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva.

La Fundación Isabel Gemio se ha mostrado “preocupada” por el efecto de la pandemia provocada por el nuevo coronavirus sobre la investigación de las enfermedades raras y, en este sentido, llamó a “sumar y nunca restar”.

  • Fomentar enfoques innovadores para evaluar productos sanitarios y la revisión de los protocolos del COVID-19 parar garantizar el tratamiento de los pacientes que padecen enfermedades raras, son algunas de las peticiones de AELMHU.
  • Los miembros de la Asociación redoblan sus esfuerzos en la lucha contra el COVID-19 con diferentes programas de apoyo a profesionales sanitarios, para que los pacientes tengan acceso a sus medicamentos.

Beatriz Muñoz Cabello. Coordinadora del Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER)

La U759 CIBERER que dirige Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL de Barcelona, participa en un estudio que tiene como objetivo determinar factores genéticos de susceptibilidad a desarrollar las formas severas de COVID-19 en individuos menores de 50 años sin comorbilidades.

La información que Orphanet ofrece en su sitio web sobre las discapacidades que pueden afectar a las personas con enfermedades raras ahora también puede descargarse desde Orphadata para su posible integración en los sistemas de información sociosanitarios.

Un estudio de la Universidad de Valencia, junto al Hospital Clínico de Valencia, advierte del “profundo desconocimiento de las enfermedades raras respiratorias entre los profesionales pediátricos y estudiantes de Medicina” y propone modificar el plan de estudios para mejorar esa carencia.

La Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2020) se celebra exclusivamente online los días 14-15 de mayo.

Con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, celebrado el pasado 24 de abril, la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes quiso mostrar todo su apoyo a las personas y familias que conviven con la realidad de no disponer de un diagnóstico.

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