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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha pedido al Gobierno que reconozca la especialidad de Genética Clínica de forma urgente, tras conocer que Salvador Illa, ministro de Sanidad, anunció el reconocimiento de Urgencias y Enfermedades Infecciosas como futuras especialidades, cuya normativa estaría prevista para finales de este 2020.

A mediados de mayo se celebró la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras (ECRD) en plena pandemia de COVID-19 y con la mirada puesta en 2030 para analizar la hoja de ruta dirigida a mejorar la calidad de vida de los afectados por estas enfermedades. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estuvo representada en esta cita por su directora Alba Ancochea, y por Patricia Arias, responsable del Área de Investigación y Conocimiento.

La Universidad Autónoma de Barcelona ha puesto en marcha una campaña de microdonaciones con el fin de obtener los recursos necesarios para desarrollar un tratamiento de terapia génica para una enfermedad ultrarrara que afecta solo a 8 niños en el mundo.

Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual, a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.

La Red de Madres y Padres Solidarios (ReMPS) y la Federación Centro de Referencia Andaluz de Enfermedades Raras (CRAER) han denunciado que el confinamiento continúa para las miles de personas que padecen una enfermedad rara porque, a pesar de que muchas de ellas podrían salir a la calle en las horas que le corresponden por edad o situación personal, no se atreven a hacerlo por miedo al contagio.

Verónica Alonso Ferreira1, Germán Sánchez Díaz1,2, Manuel Posada de la Paz1, Francisco J. Escobar Martínez2
1.Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Madrid. 2.Departamento de Geología, Geografía y Medio Ambiente. Universidad de Alcalá. Madrid

Los centros de servicios sociales podrán retomar su actividad en la fase 1 de la desescalada del confinamiento provocado por el nuevo coronavirus, posibilitando la reactivación de servicios esenciales para las familias con enfermedades raras. Para hacerlo posible con las medidas de seguridad necesarias, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) destinará ayudas a aquellas entidades que reabran sus centros de servicios terapéuticos y de atención temprana para fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional o enfermería.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha avisado de que muchas familias de menores con estas patologías están dejando de recibir la prestación económica por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave debido a los “criterios restrictivos” de algunas mutuas con motivo del estado de alarma.

Científicos del Área de Bioinformática Clínica del Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA) están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras.

Un estudio en el que ha participado la U750 CIBERER que lidera Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona-IDIBELL ofrece la primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) en ratones.

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