Artículos de revisión

El experto opina

La Sección de Genética y Genómica de la UGC Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, es capaz de analizar un gran número de genes simultáneamente (exoma personalizado) para el estudio de todas las enfermedades raras de base genética recogidas en las carteras de servicios de los hospitales del sistema sanitario público andaluz. La última versión de este diseño incluye un total de 1.166 genes que cubren un total de 2.800 enfermedades raras.

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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha concedido uno de sus tres Premios 2020, el correspondiente a la categoría de Transformación Social, al Plan Piloto para la Mejora del Diagnóstico Genético en Enfermedades Raras en la Comunidad de Madrid, Extremadura e Islas Baleares, que define rutas asistenciales que aseguren un acceso al diagnóstico genético de los pacientes y familias con sospecha de sufrir una enfermedad rara.

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Un proyecto piloto para el diagnóstico genético de personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética en el que participan 15 hospitales de tres comunidades autónomas (11 en Madrid, 3 en Extremadura y 1 en Baleares) ha obtenido ya sus primeros resultados.

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Estrella López1, Manuel Posada2
1.Investigadora posdoctoral CIBERER. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Madrid. 2. Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Madrid

Actualmente se dispone de pruebas genéticas para diagnosticar casi 5.000 de las 7.000 existentes a escala mundial, un instrumento beneficioso para los pacientes y familiares, pues pueden mejorar su manejo clínico en un 30-40% de los casos, según explica en ‘Granada Digital’ la Dra. Carmen Ayuso, del Departamento de Genética del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.

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Los días 8 y 9 de junio se celebró el simposio titulado “Diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivo” en la Fundación Ramón Areces, encuentro que contó con la colaboración del CIBERER, donde se presentaron los últimos avances en el campo de la genética reproductiva a nivel preimplantacional, prenatal e incluso preconcepcional.

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Dra. María Luz Couce
Servicio de Neonatología. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago. Santiago de Compostela (A Coruña).

Dr. Francesc Solé
Director científico del Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras (IJC). Campus ICO-GTIP (Badalona). Barcelona. Director de la Plataforma de Citogenètica del IJC. Jefe del Grupo de Investigación en Síndromes Mielodisplásicos del IJC.