En 2009 se publicó el primer estudio sobre Situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (ENSERio), impulsado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)1, en el que se recogían los datos de diagnóstico, atención sociosanitaria, apoyos y asistencia por motivos de discapacidad, inclusión social y laboral, así como la percepción por parte de las personas afectadas de su realidad cotidiana. En este estudio se reflejaban una serie de recomendaciones, como avanzar en la detección y el tratamiento precoz de las enfermedades poco frecuentes (EPF) como mecanismo de prevención; facilitar el acceso a los recursos especializados; aplicar la cobertura de los tratamientos (más allá de los medicamentos); adquisición de otros materiales, servicios y recursos necesarios; atención integral en educación, con los apoyos necesarios dentro y fuera del aula; identificar servicios centros y profesionales de referencia; y garantizar, generalizar y hacer permanentes los tratamientos de rehabilitación, entre otras recomendaciones.

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