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Progreso internacional para incluir las enfermedades raras en la cobertura sanitaria universal

Progreso internacional para incluir las enfermedades raras en la cobertura sanitaria universal
La actual pandemia de COVID-19 ha puesto de manifiesto la importancia del derecho a la salud para garantizar la cobertura sanitaria universal para todos, incluyendo a las personas afectadas por una enfermedad rara.
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La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias aporta nueva financiación a la investigación del CIBERER

La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias aporta nueva financiación a la investigación del CIBERER
La Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) ha renovado el acuerdo de colaboración con el CIBERER para financiar con 17.687 euros adicionales el proyecto de mejora del conocimiento y búsqueda de un tratamiento en modelos celulares para la lipodistrofia generalizada adquirida.
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Nueva clasificación del mosaicismo genético para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades asociadas

Nueva clasificación del mosaicismo genético para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades asociadas
Un estudio internacional coordinado por investigadores del CIBERER propone una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético. Esta clasificación, publicada en ‘Genetics in Medicine’, además de establecer un lenguaje estandarizado de comunicación, ayudará a mejorar el conocimiento sobre la fisiopatología molecular del mosaicismo, lo que podrá utilizarse para definir la historia…
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