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El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha confirmado que va a reactivar la investigación en enfermedades raras, y lo ha hecho en la reunión que ha mantenido con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la primera en dos meses que se mantiene más allá de COVID-19.
La Sección de Genética y Genómica de la UGC Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, es capaz de analizar un gran número de genes simultáneamente (exoma personalizado) para el estudio de todas las enfermedades raras de base genética recogidas en las carteras de servicios…
Los pacientes con enfermedades raras oculares han querido visibilizar este tipo de enfermedades, que requieren estar presentes en la agenda pública, y han incidido en la importancia de avanzar en la investigación genética; los afectados ven con cautela pero con esperanza las nuevas terapias avanzadas, que están comenzando a comercializarse…
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