La información que Orphanet ofrece en su sitio web sobre las discapacidades que pueden afectar a las personas con enfermedades raras ahora también puede descargarse desde Orphadata para su posible integración en los sistemas de información sociosanitarios.

Un artículo científico publicado en el European Journal of Human Genetics informa de que el número de personas que viven con una enfermedad rara se estima en 300 millones en todo el mundo.

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha actualizado dos de sus listados: el informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa y el de expertos que contribuyeron en la elaboración de la nomenclatura y la base de datos de Orphanet en 2018.

El portal de referencia europeo sobre enfermedades raras Orphanet ha puesto en marcha una página de signos y síntomas clínicos de las enfermedades raras que ya cuenta con información sobre 3.237 patologías.

Orphanet-España presentó el pasado mes de marzo sus guías de urgencias para diferentes enfermedades raras en el Curso sobre tratamiento de enfermedades raras en urgencias y emergencias, organizado por la Comunidad de Madrid para formar al personal sanitario (médicos, enfermeros y técnicos del SUMMA 112) en la atención específica que necesitan los afectados por este tipo de patologías.

Orphanet, portal de referencia sobre enfermedades raras, ha publicado nuevas guías de urgencias en español sobre cuatro enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA), telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), angioedema y púrpura trombocitopénica autoinmune.

Orphanet ha lanzado una plataforma interactiva dirigida a la comunidad de expertos en enfermedades raras a través de la cual los profesionales de este campo podrán aportar a Orphanet datos científicos y conocimientos sobre las patologías de baja prevalencia.

La plataforma Orphanet ha lanzado recientemente su canal de YouTube, accesible desde la página de inicio del portal como “Orphanet Tutorials”.

Orphanet ha renovado su página web coincidiendo con la celebración de su vigésimo aniversario. La nueva web ha cambiado completamente su aspecto y funcionamiento con el objetivo de facilitar la navegación y la lectura, y simplificar las opciones de búsqueda y de resultados.

El portal Orphanet ha puesto a disposición de sus usuarios el informe actualizado en noviembre de 2016 sobre la prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa.